Un’esperienza di diagnosi precoce e trattamento innovativo per migliorare il futuro dei neonati
L11 aprile 2025, si è svolto a Napoli l'evento "Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto", organizzato da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps ETS e con il contributo non condizionante di Novartis. Durante l'incontro, il dottor Mariano Giustino, Amministratore Delegato del CEINGE, ha illustrato il ruolo fondamentale del Centro nella diagnosi e nella prevenzione della SMA attraverso lo screening neonatale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per vedere il video).
Il CEINGE, centro di biotecnologie avanzate, è attivo da oltre venti anni nella ricerca e nella diagnostica genetica. Il centro svolge un ruolo cruciale nella Regione Campania come centro unico regionale per lo screening neonatale esteso. “Il nostro Centro è coinvolto nella diagnosi delle malattie metaboliche e, da due anni, anche nello screening per la SMA grazie al progetto Neosma, in collaborazione con l'Ospedale Santobono-Pausilipon”, ha dichiarato Giustino. “Inoltre, da qualche tempo, il CEINGE esegue anche gli screening per la Regione Calabria”.
Il dottor Giustino ha spiegato che grazie a questo screening, il Centro ha individuato numerosi bambini positivi alla SMA, che sono stati prontamente sottoposti a terapia genica. “Questo approccio tempestivo è fondamentale per prevenire danni irreversibili alla salute dei bambini. Più precoce è l'intervento, più facili saranno i risultati nel futuro”, ha aggiunto.
L’Amministratore Delegato ha anche sottolineato l'importanza della prevenzione precoce, affermando che “più è tempestiva la diagnosi, meno gravi saranno le problematiche per i bambini in futuro”. Il CEINGE, con il suo approccio integrato alla diagnosi e al trattamento, è un esempio di come l'innovazione tecnologica e la ricerca possano migliorare il percorso di vita dei pazienti.
L'evento di Napoli ha rappresentato un'importante occasione di confronto tra le esperienze delle due regioni, Campania e Puglia, e ha ribadito l'importanza di continuare a sviluppare e promuovere lo screening neonatale su scala nazionale, garantendo a tutti i neonati le stesse opportunità di diagnosi precoce e accesso alle terapie necessarie.
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