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L’obiettivo del progetto, sostenuto dalla Fondazione Camillo Golgi, è garantire ai giovani pazienti diagnosi più rapide, cure maggiormente personalizzate e una miglior qualità di vita

Brescia si conferma all’avanguardia in Italia per la gestione delle malattie immunologiche rare, con la nascita di un sistema integrato di ricerca, assistenza e innovazione dedicato ai pazienti pediatrici colpiti da una di queste patologie. Il percorso si concretizza in un nuovo ambulatorio chiamato MARIN (Malattie Rare Immunologiche Non Diagnosticate), che sarà attivo presso gli Spedali Civili di Brescia. L’intera iniziativa è stata presentata lo scorso 30 marzo nel corso di un convegno organizzato presso l’Aula Montini dalla Fondazione Camillo Golgi, che ha anche sostenuto concretamente il progetto.

Le malattie immunologiche rare sono patologie poco frequenti in cui il sistema immunitario non funziona correttamente. In condizioni normali, questo sistema protegge l’organismo da infezioni e agenti esterni, ma talvolta può risultare inefficace, eccessivamente attivo oppure addirittura rivolgersi contro il corpo stesso. In alcune forme, definite immunodeficienze primitive, le difese sono deboli o incomplete e la persona tende ad ammalarsi spesso, con infezioni ricorrenti o particolarmente gravi. In altre, come le malattie autoimmuni rare, il sistema immunitario attacca per errore i tessuti dell’organismo. Ci sono poi le malattie autoinfiammatorie, in cui il sistema è iperattivo e provoca stati infiammatori anche in assenza di infezioni.

Queste patologie hanno spesso una base genetica e possono manifestarsi già nei primi anni di vita. Uno degli aspetti più critici è che i sintomi sono frequentemente poco specifici, come febbre persistente, stanchezza o infezioni ripetute, e ciò rende la diagnosi complessa e spesso tardiva. La gestione richiede competenze specialistiche e un approccio multidisciplinare, che può includere esami immunologici e genetici avanzati. Le terapie variano a seconda della malattia e del singolo paziente: in alcuni casi si utilizzano immunoglobuline, farmaci biologici o altre strategie mirate. Se riconosciute precocemente, queste malattie possono essere controllate in modo efficace, migliorando significativamente la qualità della vita; una diagnosi tardiva, al contrario, può portare a complicanze anche importanti, soprattutto nei bambini, influenzando la crescita e lo sviluppo.

“Le malattie rare immunologiche sono patologie estremamente complesse e difficili da identificare precocemente”, ha sottolineato il prof. Alberto Giovanni Ugazio, già direttore del Dipartimento Medico dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. “Anche la gestione è particolarmente difficoltosa perché i trattamenti disponibili sono limitati. Inoltre, le malattie presentano quasi sempre sintomi non specifici e sono pochi i test in grado di diagnosticarle con precisione”.

Il prof. Raffaele Badolato, direttore della Clinica Pediatrica dell’Università di Brescia, ha affermato che l’ambulatorio MARIN offrirà un percorso strutturato e multidisciplinare, servizi diagnostici di ultima generazione di immunologia e genetica e controlli di follow-up continui e personalizzati. “Intendiamo, con la nuova struttura sanitaria, anche favorire la collaborazione tra medici specialisti e quindi lo scambio con altri centri nazionali e internazionali che già svolgono attività simili. L’obiettivo finale deve essere riuscire a garantire diagnosi rapide e cure maggiormente personalizzate”. Il momento di confronto è proseguito con l'intervento della dr.ssa Anna Rosa Soresina, responsabile clinico dell’Ambulatorio: “Il modello MARIN si basa sull’unione di competenze cliniche specialistiche, tecnologie avanzate e supporto psicologico-sociale”, ha aggiunto.

“La ricerca clinica indipendente risulta fondamentale per riuscire a migliorare diagnosi, terapia e qualità della vita nelle malattie rare, che rappresentano una delle principali criticità della medicina contemporanea”, ha concluso il prof. Enrico Agabiti Rosei, presidente della Fondazione Camillo Golgi. “Allo stesso tempo è indispensabile il confronto continuo sulle conoscenze acquisite tra chi deve assistere bambini o adolescenti con patologie immunologiche rare. La nostra Fondazione è impegnata da anni in questa direzione e cerchiamo di dare il nostro contributo favorendo la ricerca scientifica, il potenziamento delle attività cliniche e l’umanizzazione degli spazi ospedalieri. Abbiamo quindi deciso di sostenere il progetto MARIN che presenta delle prospettive estremamente interessanti in un settore in cui la Clinica Pediatrica bresciana è sempre stata all’avanguardia nella ricerca e nell'assistenza clinica”.