Per chi si occupa di malattie e tumori rari - che si tratti di un paziente, di un medico o di un’associazione – c’è un punto di riferimento altamente qualificato del quale sarebbe molto difficile fare a meno. Si tratta di Orphanet, un portale disponibile in ben 5 lingue che elenca, classifica e spiega le diverse malattie rare indicando i farmaci orfani a disposizione, i test diagnostici, i centri di eccellenza, i progetti di ricerca e anche le associazioni, paese per paese, alle quali è possibili rivolgersi. Per chi però desidera avere un volume cartaceo sempre a disposizione  l’alternativa c’è ed è l'Annuario Orphanet delle malattie rare 2011, edito da Elsevier. È un manuale di circa 900 pagine, in italiano, che fa riferimento alle strutture che ci sono nel nostro paese. Il contenuto non è quello, vastissimo, che si trova sul portate, ma comunque una selezione ragionata di 2500 malattie; quelle per le quali attualmente si ha una descrizione più completa e per le quali esistono in Italia laboratori che effettuano la diagnosi.
A presentare il volume ieri, in occasione del decimo anniversario del progetto Orphanet-Italia, è stato il prof Bruno Dallapiccola, direttore scietifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e coordinatore per l’Italia della rete Orphanet.
“Questa è la dimostrazione – ha detto Dallapiccola - che la società sta prendendo coscienza del problema, anche in vista del fatto che tutti i Paesi europei saranno chiamati, entro il 2013, a predisporre piani nazionali per le malattie rare”.
Alla presentazione dell’annuario è intervenuto anche il Ministro della Salute Ferruccio Fazio e il presidente di Farmindustria Sergio Dompè che ha sottolineato quanto la ricerca Italiana sia attiva in questo specifico settore.
“Il 10,4 per cento delle pubblicazioni scientifiche sulle malattie rare è italiano – ha detto – è l’indice di specializzazione più elevato al mondo. Inoltre, sono 63 i progetti in sviluppo di molecole che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, il 61% dei quali in fase avanzata di sperimentazione”.



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