Farmaci orfani

Uno studio australiano indaga la percezione dei cittadini sui costi dei medicinali per le malattie rare

Le malattie rare sono un paradosso della medicina moderna poiché singolarmente colpiscono poche persone (in Europa la soglia è fissata a meno di 5 su 10.000), ma collettivamente interessano una fetta sostanziale della popolazione mondiale. Dietro questi numeri si nascondono sfide difficili, costi elevati, scarse opzioni terapeutiche e una cronica mancanza di dati scientifici solidi, dovuta proprio al numero ridotto di pazienti arruolabili nelle sperimentazioni. In un mondo dalle risorse limitate, i governi devono decidere quali farmaci finanziare. Ma su quali basi? Uno studio recente condotto in Australia, pubblicato nel 2025 su Orphanet Journal of Rare Diseases, firmato da Constanza Vargas e colleghi, ha cercato di dare una risposta, chiedendo direttamente ai cittadini quali fattori dovrebbero guidare queste decisioni così complesse. Si tratta di una prospettiva interessante, sebbene parziale, che sintetizziamo in questo articolo con l’auspicio che possa essere un interessante spunto di riflessione.

CITTADINI NEL RUOLO DI CONSULENTI DEL GOVERNO

I ricercatori hanno coinvolto un campione rappresentativo di più di 1.000 australiani in un “Esperimento di Scelta Discreta” (DCE). Ai partecipanti è stato chiesto di immaginare di essere consulenti governativi e di scegliere tra diverse opzioni di finanziamento per farmaci destinati a malattie rare.

Per rendere la scelta realistica, ogni farmaco era definito da cinque caratteristiche: la certezza delle prove scientifiche, la disponibilità di altre cure, l’aumento della sopravvivenza, il miglioramento della qualità della vita e il costo totale per lo Stato.

LE TRE PRIORITÀ: VITA, QUALITÀ E CERTEZZE

Dall'analisi dei dati è emerso un quadro chiaro su ciò che le persone considerano prioritario. In media, i cittadini preferiscono finanziare farmaci che garantiscano tre risultati fondamentali:

• l’allungamento della vita. La capacità di aumentare la sopravvivenza è stato il fattore più influente nelle decisioni;
• la solidità delle prove. Le persone mostrano una forte preferenza per trattamenti che abbiano dati scientifici certi, riflettendo un desiderio di trasparenza e responsabilità nell'uso dei fondi pubblici;
• l’autonomia del paziente. Grande importanza è stata data alla capacità del farmaco di restituire al paziente la possibilità di svolgere le proprie attività quotidiane senza dipendere costantemente da un caregiver.

Un dato singolare riguarda il cosiddetto “bisogno insoddisfatto” e cioè che, contrariamente a quanto si potesse pensare, il fatto che non esistessero altre cure alternative non è stato, per il cittadino medio, un fattore determinante quanto la sopravvivenza o la qualità dei dati.

QUANTO SIAMO DISPOSTI A PAGARE?

Lo studio ha anche cercato di quantificare il valore economico che la società attribuisce a questi benefici. È emerso che i cittadini sono disposti a far spendere al governo circa 259.000 dollari in più per un farmaco che garantisca 5 anni di vita extra rispetto a uno che non aumenta la sopravvivenza. Interessante è anche il valore dato alla “certezza”, poiché si è disposti a pagare un supplemento di circa 185.000 dollari pur di avere la garanzia che il farmaco funzioni davvero.

La ricerca ha però evidenziato che non tutti la pensano allo stesso modo. L’analisi ha permesso di identificare tre gruppi principali di cittadini:

• il gruppo più numeroso (58%), che privilegia soprattutto i farmaci in grado di aumentare la sopravvivenza e migliorare la qualità della vita, mostrando attenzione anche ai costi;
• un secondo gruppo (21%), per il quale il fattore decisivo è la solidità delle prove scientifiche (senza evidenze robuste, il farmaco non è considerato una priorità);
• un terzo gruppo (21%), più sensibile al tema dell’investimento pubblico, che tende a considerare positivamente una maggiore spesa se questa consente un accesso più ampio alle cure.

PERCHÉ QUESTI RISULTATI SONO IMPORTANTI

Valutare i farmaci per le malattie rare è una sfida metodologica enorme. Spesso, proprio perché i pazienti sono pochi, i dati clinici sono incerti e si basano su indicatori indiretti. Lo studio ci dice però che la società chiede risultati tangibili e prove solide.

Mentre la scienza cerca di superare i limiti tecnici legati alla rarità di queste malattie, la politica sanitaria deve bilanciare il desiderio dei cittadini di non lasciare indietro nessuno con l'esigenza di investire in cure che abbiano un impatto reale e dimostrato sulla vita delle persone.

LIMITI DELLO STUDIO

Nonostante la solidità metodologica, gli autori sottolineano che ogni indagine di questo tipo presenta delle sfide caratterizzanti che vanno tenute in considerazione:

• la complessità del compito. Ai partecipanti è stato chiesto di calarsi nei panni di consulenti governativi e prendere decisioni su temi estremamente complessi, come il finanziamento dei farmaci e i “costi/opportunità”. Si tratta di concetti con cui i cittadini comuni non hanno familiarità quotidiana, il che rende il compito particolarmente impegnativo;
• la selezione dei fattori. Per far sì che l'esperimento rimanesse gestibile e comprensibile, i ricercatori hanno dovuto limitare il numero di caratteristiche (attributi) dei farmaci da valutare. Questo significa che alcuni fattori che potrebbero essere altrettanto importanti per i cittadini sono rimasti necessariamente fuori dall'analisi;
• il profilo dei partecipanti. Sebbene il campione fosse rappresentativo per età e genere, lo studio ha registrato una percentuale di persone con un livello di istruzione superiore più alta rispetto alla media della popolazione australiana. Inoltre, il reclutamento è avvenuto tramite panel online professionali con piccoli incentivi economici (anche se è una pratica standard nella ricerca economica, è un elemento da considerare);
• l’interpretazione dei costi. È emerso un potenziale bias (un errore di valutazione) in un gruppo ristretto di partecipanti, i quali hanno interpretato un costo governativo più elevato come sinonimo di un maggiore accesso alle cure, piuttosto che come un peso per le casse pubbliche. Inoltre, presentare il costo come spesa totale dello Stato invece che come aumento delle tasse personali, potrebbe aver influenzato il modo in cui le persone hanno calcolato quanto sarebbero state disposte a “pagare” per i benefici descritti.

In conclusione, malgrado lo studio offra una bussola utile per le politiche sanitarie, ci ricorda che tradurre i valori umani in numeri e priorità economiche rimane una delle sfide più difficili della medicina moderna.