Due voci a confronto – la consigliera Lisa Noja e la prof.ssa Cristina Cereda – sull’impatto potenziale dell’intergruppo: tra priorità legislative e bisogni reali dei pazienti rari
Le malattie rare pongono sfide che nessun attore – istituzionale, clinico o associativo – può affrontare da solo. Diagnosi spesso tardive, percorsi frammentati, accesso disomogeneo a cure e terapie avanzate richiedono risposte costruite su più livelli. In questo contesto si inserisce la recente nascita dell’intergruppo regionale per le malattie rare, le neuroscienze e le patologie neurodegenerative, presentato recentemente in Consiglio regionale della Lombardia. L’obiettivo dichiarato è quello di creare uno spazio trasversale in cui politica, mondo clinico e associazioni possano dialogare in modo stabile e continuativo. Ma cosa significa, oggi, dare forma politica a una visione integrata delle malattie rare? Lo abbiamo chiesto alla Consigliera Regionale Lisa Noja, promotrice dell’Intergruppo, e alla prof.ssa Cristina Cereda, direttore del laboratorio di Screening Neonatale di Regione Lombardia presso l’Ospedale Buzzi di Milano.
Consigliera Noja, com’è nata l’idea di istituire un Intergruppo regionale sulle malattie rare e qual è il percorso che ne ha portato alla costituzione?
“L’idea dell’Intergruppo nasce, anche sulla base di una mia esperienza pregressa alla Camera dei Deputati, dall’Intergruppo Parlamentare che ha accompagnato e seguito tutta la discussione e l’approvazione della legge 175 del 2021 sulle malattie rare. In quel caso è stato uno strumento molto importante di confronto continuo con il mondo delle associazioni, degli esperti e della clinica, per poter arrivare a un testo che fosse davvero rappresentativo dei bisogni delle persone con malattia rara. Quando sono arrivata in Consiglio Regionale mi è sembrato importante provare a riprodurre questo stesso modello perché la Regione è davvero il luogo dove si decidono e si determinano le condizioni di accesso ai diritti per chi ha una malattia rara. Sia perché la competenza sulla sanità è una competenza regionale, sia perché le Regioni attuano poi tutte le misure previste dalla legge. Di conseguenza, un confronto continuativo e strutturato, anche se informale – come può essere un Intergruppo – con chi vive la malattia rara o la tratta, credo possa migliorare molto la qualità della legislazione, ma anche della gestione delle politiche in generale”.
Quali sono, a suo avviso, i principali ostacoli che oggi devono affrontare le persone con malattia rara, anche in una Regione avanzata come la Lombardia?
“Nonostante la Lombardia abbia delle eccellenze straordinarie dal punto di vista della clinica e della ricerca – e non lo dico perché voglio incensare la mia Regione ma perché oggettivamente è così – questo essere punto di riferimento anche per altre regioni fa sì che si possa arrivare anche qui a una difficoltà nell’accesso ai servizi, nel senso che c’è un sovraccarico di richieste. Dall’altra parte, penso che il principale ostacolo sia il fatto che molto spesso, dopo una diagnosi che magari arriva in un centro molto competente, il paziente possa sentirsi lasciato solo in mancanza di una reale presa in carico, un accompagnamento della persona nel tempo, che invece è fondamentale soprattutto in malattie rare, dove il carico anche psicologico, oltre che sociale ed economico, è molto importante. Per cui l’idea è quella di provare, con questo Intergruppo, a lavorare molto anche su un’interconnessione più strutturata tra ospedale e territorio, tra ospedale e servizi sociali, tra ospedale e scuola, perché le persone con una malattia rara devono essere accompagnate nella loro vita”.
Prof.ssa Cereda, la nascita dell’Intergruppo rappresenta sicuramente anche un riconoscimento del lavoro svolto da clinici e ricercatori, di cui lei è una quotata rappresentante. Quindi, restando sul tema dell’importanza della relazione stretta tra tutti gli attori coinvolti, cosa si aspetta da questo nuovo strumento istituzionale?
“Mi aspetto la definizione di percorsi che tengano conto anche di tutti gli attori di cui ha bisogno un malato raro. I percorsi fino a oggi erano incentrati sulla diagnosi e sulla cura ma questo non basta! Occorre considerare tutto il mondo intorno: politiche sociali che permettano alle famiglie di non sentirsi sole ad affrontare i problemi; un mondo della scuola che sia permissivo nei confronti della disabilità che spesso deriva dalle malattie rare; un territorio che possa permettere l’inclusività nella riabilitazione, nello sport e nel sistema sociale. Credo che ci è chiesto un cambiamento di visione: al malato rare non serve più solo la diagnosi e la cura ma la valorizzazione e l’integrazione nel sistema socio-economico”.
Consigliera Noja, dal suo punto di vista, quali sono i temi su cui il dialogo tra Istituzioni e clinici può fare davvero la differenza?
“Intanto avere l’umiltà da parte delle Istituzioni di ascoltare, perché chi vive quella situazione o chi ci lavora ha delle soluzioni che magari sono anche praticabili ma che a volte non vengono considerate. In secondo luogo, credo sia importante comprendere che molto spesso ciò che per altri pazienti è una richiesta semplice – come può essere accedere a un sostegno scolastico, avere un supporto in casa, avere un ausilio – per una persona con una malattia rara può diventare una battaglia che dura mesi. Quindi da questo punto di vista, noi abbiamo pensato a questo Intergruppo proprio come uno spazio di ascolto e di confronto per costruire proposte che siano realizzabili, ma anche che tengano conto di questi aspetti più quotidiani, perché altrimenti si fanno solo delle belle enunciazioni che poi non cambiano la vita delle persone”.
Secondo lei, l’Intergruppo potrebbe anche contribuire a portare una maggiore attenzione alle specificità delle diverse malattie rare, anche da un punto di vista educativo e culturale?
“Assolutamente. Ci sono patologie rarissime, di cui si sa pochissimo, e a volte la famiglia è lasciata davvero sola. Il fatto che ci sia uno strumento che può riportare queste istanze all’interno del Consiglio Regionale e che può stimolare anche dei percorsi formativi – penso per esempio agli insegnanti, penso a chi lavora nei servizi sociali – può essere un valore aggiunto. Poi io credo anche che la politica debba avere una funzione educativa. Cioè se si dà attenzione alle malattie rare in un contesto istituzionale, questo contribuisce a cambiare il modo in cui vengono percepite anche all’esterno. Ed è fondamentale per abbattere lo stigma”.
Parlando di malattie rare è praticamente inevitabile parlare di tempestività della diagnosi e della presa in carico. Prof.ssa Cereda, cosa pensa potrebbe fare l’intergruppo per migliorare i tempi e il coordinamento tra laboratori e centri clinici?
“Innanzitutto penso che la diagnosi tempestiva sia un diritto per i malati e un dovere per i clinici. Occorre creare degli Hub specifici per la diagnosi, la cura e la presa in carico dei malati rari, concentrando gli sforzi senza frazionare il percorso in tanti passaggi. Vorrei citare il modello dello screening neonatale che in Regione Lombardia, che presenta un unico laboratorio di diagnosi -in grado di diagnosticare oltre 50 patologie alla nascita per le quali esiste una cura- e vari centri clinici sul territorio che lavorano in totale sinergia con il Laboratorio. Questo modello, oltre a ottimizzare le risorse permette anche di non sovraccaricare i centri clinici deputati alla cura e presa in carico del malato”.
Restando sul tema della diagnosi tempestiva, lo screening neonatale allargato è oggi una grande risorsa per molte famiglie. Prof.ssa Cereda, pensa che l’Intergruppo potrà aiutare a sensibilizzare sul valore di questi programmi e magari ampliarne ulteriormente il raggio d’azione?
“Spero proprio di sì! Credo che sia doveroso dare seguito agli screening neonatali relativi a quelle patologie neonatali o infantili che hanno una terapia. Stiamo lavorando per l’inserimento nel pannello regionale delle immunodeficienze combinate severe menzionate nella legge 145/2018. Contemporaneamente inseriremo nel pannello regionale l’adrenoleucodistrofia e stiamo effettuando un progetto pilota sulla leucodistrofia metacromatica. Il prossimo obiettivo saranno le malattie da accumulo lisosomiale anch’esse inserite nella legge 145/2018. Occorre, però, mantenere saldo il modello organizzativo che presenta come unico regista il Laboratorio di Screening: come in una partita di calcio la squadra gira intorno al regista e si lavora di concerto!”.
Consigliera Noja, per concludere tirando un po’ le fila. Abbiamo parlato del miglioramento dell’assistenza sanitaria territoriale come uno degli obiettivi dell’Intergruppo, ma più in generale quali sono le priorità che vi siete dati e qual è l’ordine con cui intendete procedere?
“Stiamo definendo l'ordine di priorità. Io penso sia importante partire da un tema che per me è assolutamente fondamentale, che è quello della gestione nell'emergenza. Perché questo è un tema che abbiamo visto essere drammaticamente carente durante la pandemia. Purtroppo le persone con malattia rara, nei momenti di emergenza, sono ancora oggi invisibili, nel senso che manca una rete di coordinamento tra i presidi della medicina di urgenza e i centri di riferimento che consenta una presa in carico in grado di intervenire tempestivamente e con cognizione delle specificità legate ad ogni singola malattia rara, quando queste persone hanno un problema acuto. Per questo abbiamo intenzione di lavorare a un progetto che possa migliorare questa gestione, cercando di mettere insieme anche buone pratiche che già esistono in alcune realtà e che potrebbero essere replicate. Successivamente, l'altro grande tema su cui intendiamo lavorare è quello della presa in carico sul territorio, perché è evidente che l’attuale organizzazione sanitaria non risponde ai bisogni di queste persone, che sono complesse e che non possono essere seguite esclusivamente dai centri di riferimento. Un altro ambito che riteniamo importante è quello, citato, dello screening neonatale, che deve essere ulteriormente potenziato e ampliato, sia per quanto riguarda l’inserimento di nuove patologie nei pannelli di screening, sia per garantire uniformità di accesso in tutte le regioni, superando le disomogeneità che ancora oggi esistono. Infine, ci piacerebbe lavorare anche sul tema della formazione, sia per i medici sia per tutti gli operatori sanitari, perché la conoscenza delle malattie rare è ancora troppo scarsa e questo porta a ritardi diagnostici e a difficoltà nella gestione quotidiana dei pazienti”.
Seguici sui Social