Nel mondo se ne conoscono circa 30 casi, pochissimi, eppure su questa malattia, chiamata sindrome di Weaver, la genetica ha voluto impegnarsi fino al punto che ora – la notizia è stata da poco pubblicata sull’American Journal of Human Genetics - sembrerebbe siano stati scoperti alcuni geni implicati nella malattia. Autori dello studio sono stati dei ricercatori canadesi della University of British Columbia. La sindrome di Weaver – che prende il nome da David Weaver che per primo la descrisse nel 1974 - ha manifestazioni molto evidenti, è caratterizzata infatti da un esagerato accrescimento osseo associato ad anomalie craniofacciali, degli arti, neurologiche e altri difetti. I segni craniofacciali includono macrocefalia, fronte ampia, ipertelorismo, telecanto, orecchie grandi a basso impianto, filtro lungo e prominente e micrognazia relativa. Le anomalie degli arti comprendono l'aspetto sollevato dei polpastrelli (finger pads), le unghia sottili e infossate, la camptodattilia, le ossa lunghe slargate nella porzione distale, le deformità dei piedi e l'aspetto tozzo degli alluci.
Possono inoltre essere presenti ritardo psicomotorio, voce roca e a bassa tonalità, ipertonia, ernia ombelicale ed inguinale, e cute lassa e ridondante. La prognosi è variabile, nella maggior parte dei casi le attese di vita sono normali e anche la statura adulta è normale.
Fino ad oggi la scienza era stata in gradi di trovare delle mutazioni ricorrenti solo in alcuni casi a trasmissione familiare ma non si avevano invece geni ìimputati’ per i casi sporadici, che rappresentano la maggior parte di quelli conosciuti. Con questa scoperta canadese i problemi legati alla diagnosi potrebbero finalmente cessare. Ad essere stato individuato come responsabile della malattia è un gene, l’ EZH2, già noto per le sue implicazioni nel cancro poiché si riscontra mutato nelle leucemie, nei linfomi a cellule B e in alcuni tumori del sangue. Questo gene aiuta a controllare la produzione di DNA intorno a specifiche proteine
I ricercatori canadesi hanno sequenziato il Dna di tre famiglie in cui i bambini erano affetti dalla sindrome di Weaver In due di queste, le stesse analizzate da Weaver, hanno riscontrato le mutazioni genetiche confrontando il Dna dei bambini malati e dei loro genitori sani. Una volta individuato il gene EZH2 come possibile candidato, hanno sequenziato campioni di Dna di una terza famiglia canadese e hanno confermato la presenza di una mutazione nel gene EZH2 nel figlio della terza famiglia ma non in uno dei suoi genitori sani. Così questo gene si candida ad essere il responsabile della malattia anche per i casi sporadici.
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