Potrebbero aprire la strada ad un futuro trattamento con gli inibitori usati in oncologia

Il cherubinismo, o cherubismo, è una malattia fibro-ossea benigna dell'infanzia, che colpisce la metà inferiore del viso, la mascella e, in particolare, la mandibola. L'età d'esordio è tra 6 e 10 anni, con rigonfiamento bilaterale indolore della mascella (aspetto del viso da cherubino), associato a tumori ossei multicistici e occhi rivolti verso il cielo. Le lesioni ossee sono generalmente simmetriche. Gli esami radiologici contribuiscono in maniera determinante alla diagnosi ma quella definitiva è la diagnosi istologica. Nei campioni si osservano infatti cellule giganti multinucleate con distribuzione casuale e spazi vascolari all'interno dello stroma fibroso del tessuto connettivo. Le cellule giganti multinucleate sono positive ai marcatori specifici degli osteoclasti. Il cherubinismo è una malattia ereditaria, autosomica dominante, a penetranza e espressività variabili.

Può essere causata da mutazioni nel gene SH3BP2, che è stato mappato sul cromosoma 4p16.3. Questa malattia si può associare anche ad altre malattie, come la sindrome di Noonan e la sindrome simil-Noonan (causate da mutazioni nel gene PTPN11), la sindrome di Ramon associata a fibromatosi gengivale e la neurofibromatosi tipo 1. In assenza di trattamento, il cherubinismo può regredire o, in casi rari, avere una lenta evoluzione. E' indicato un trattamento conservativo. L'intervento chirurgico, possibilmente effettuato dopo la pubertà, migliora la mobilità mascellare e lo stato psicologico dei pazienti. Terapie farmacologiche per questa malattia sono in studio ma al momento non ci sono farmaci specifici disponibili. Una speranza, se pur non di immediata applicazione, potrebbe ora venire da una scoperta fatta da un gruppo di ricercatori canadesi i cui risultati sono stati recentemente pubblicati su Cell. Questo gruppo di studio ha infatti riscontrato una correlazione tra questa malattia e alcune forme di cancro, in particolare due tipi di leucemia, la mieloide acuta, una forma di tumore che per incidenza si definisce raro, e la mieloide cronica. Il legame sarebbe in un enzima chiamato Tankyrase che ha un ruolo chiave nell’attivazione di due geni coinvolti nel cancro. Questa proteina nelle cellule normali, è di vitale importanza per lo sviluppo osseo, proprio quello che viene compromesso nei bimbi affetti da cherubinismo. Nelle cellule anomale, invece, si ritiene che questa proteina sia coinvolta nello sviluppo dei due tipi di tumore.
L’aver identificato questa correlazione, secondo gli autori dello studio, potrebbe significare aprire la strada per nuovi approcci terapeutici nel trattamento cherubinismo, utilizzando inibitori che sono già disponibili in clinica per la leucemia mieloide cronica e per la leucemia mieloide acuta.     






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