Nemmeno un farmaco appositamente studiato, impossibilità di attribuirle una incidenza, la sindrome di Van Den Ende-Gupta (VDEGS) è quella che può definirsi veramente una malattia rarissima. I medici che la conosco fino ad ora potevano arrivare al sospetto di diagnosi basandosi per lo più sui  tratti somatici tipici del paziente: palpebre insolitamente strette,  nasi a becco, deformità della mandibola e labbro inferiore spinto all’infuori. Da oggi, grazie ad un nuovo passo avanti della genetica realizzato da un team di ricercatori canadesi, si conosce anche il genere responsabile della malattia: è lo SCARF2, lo stesso che è implicato in altre malattie rare come la sindrome DiGeorge che causa difetti cardiaci e deformità a livelli di faringe e palato. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’ultimo numero dell’American Journal of Human Genetics. La scoperta della mutazione genetica responsabile della malattia è stata fatta in particolare da una coppia di ricercatori, marito e moglie – il dottor  Jacek Majewski e la dottoressa. A. Loydie Jerome-Majewska, che collaborano al progetto RaDiCAL - Rare Disease Consortium for Autosomal Loci della McGill’s University che ha sede a Montreal, nel Quebec.
I ricercatori hanno utilizzato per lo studio il DNA di tre pazienti provenienti da famiglie beduine tra loro legate da parentela, i campioni biologici inviati in Canapo sono stati analizzati con un procedimento chiamato Ga Joe, una tecnica altamente evoluta di analisi del genoma che si basa sulla cattura e il sequenziamento dell’exome che permette di fare un’analisi molto più veloce.
“Questi studi sono importanti – ha detto la dottoressa Majewska – non solo perchè attraverso metodologie evoluti di analisi genetica riusciamo ad individuare le mutazioni che sono responsabili della malattia ma anche perché queste scoperte ci aiutano a identificare quali geni e vie sono coinvolti nella generazione della diversità umana. Inoltre la conosce delle mutazioni ci sarà essenziale per stabilire in futuro test genetici e interventi terapeutici”. "Negli ultimi due anni abbiamo individuato collaboratori in tutto il mondo per raccogliere campioni di DNA nei pazienti e individuare le mutazioni – ha spiegato ancora la dottoressa - Questo è uno dei primi successi di questo progetto, condotto ancora con un ibrido tra vecchie e nuove tecnologie. In questo caso particolare, anche se abbiamo trovato la mutazione alla vecchia maniera, abbiamo avuto la conferma immediata mediante il sequenziamento dell’exome”.

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