Potrebbe portare a guarire la malattia con un solo trattamento, senza trapianto e senza chemioterapia.I precedenti tentativi erano stati bloccati per l’insorgere di alcuni casi di leucemia ma ora, con un nuovo vettore il problema dovrebbe essere risolto

 

Li chiamano ‘bubble boy’ facendo riferimento al fatto che devono vivere in casa isolati dagli altri, proprio come in una bolla, per evitare di venire in contatto con germi anche comunissimi ma che per loro possono diventare letali. Scientificamente parlando sono bambini affetti da una malattia rarissima, in Italia se ne verificano circa 2 casi l’anno: si chiama Scid X-1, è un’ immunodeficienza  combinata grave, trasmessa geneticamente in via autosomica recessiva, e che si manifesta fin dai primi giorni di vita con lo sviluppo di molteplici infezioni. Da anni si studia per loro una terapia genica, ma i tentativi fatti in passato avevano dato risultati controversi. Prove di terapia genica erano infatti state effettuato 7 anni fa a Parigi e Londra su 20 bambini ma ad uno dei partecipanti era stata riscontrata leucemia, tre ave vano sviluppato un tumore del sangue e uno era morto inducendo la Food and Drug Administration a frenare questa sperimentazione anche se gli altri pazienti avevano avuto buoni risultati. Inoltre molti scienziati avevano cominciato a chiedersi se la terapia genica non fosse troppo rischiosa e troppo complessa per diventare un trattamento sicuro ed efficace. Solo studi più recenti, e con migliori risultati, hanno riacceso l’entusiasmo per questo tipo di approccio. Ora, per riprendere la strada della terapia genetica, comincerà un nuovo studio americano, che sarà effettuato da ricercatori del Children's Hospital di Boston, al quale gli scienziati prevedono di iscrivere 20 ragazzi con SCID-X1.

Esistono malattie rare che colpiscono in via principale o come effetto secondario gli occhi causando gravi problemi alla vista fino alla cecità. È il caso di alcune retinopatie e glaucomi. In alcuni casi l’unica soluzione è un trapianto della cornea, ad uno o anche ad entrambe gli occhi. Si tratta di uno dei trapianti che attualmente ha migliore successo ma i rischi di rigetto o fallimento esistono comunque. Ora, per la prima volta, un team di ricercatori tedeschi e britannici ha confermato che questi casi sono più probabili nei pazienti che presentano una neovascolarizzazione corneale prima dell'intervento chirurgico. La relazione appare nel mese di luglio Ophtalmology la rivista della American Academy of Ophthalmology.

Il lavoro di ricerca, durato ben 17 anni, porterà a una nuova conoscenza della distrofia facio scapolo omerale, potrà chiarire le cause e aprire nuovi orizzonti terapeutici.

 

In occasione della prima giornata per la distrofia muscolare facio scapolo omerale (FSHD), tenutasi lo scorso 10 aprile,  è stato presentato a Modena il primo registro nazionale della malattia. Il lavoro, condotto grazie all’impegno dell’Università di Modena e Reggio Emilia, che ha portato alla nascita di questo registro è stato lungo: è infatti il risultato di una raccolta di dati emersi dal DNA di soggetti affetti dalla malattie e loro familiari cominciata nel 1993.

Fonte AGI

Per la prima volta un tessuto tridimensionale, nella fattispecie una retina, è stato creato da cellule staminali embrionali umane. La ricerca, dell'Università della California a Irvine, è riportata dal Journal of Neuroscience Methods. La retina riprodotta dai ricercatori è formata da otto strati, ed è ancora nei primi stadi della crescita.

L’Osteopetrosi maligna, detta anche malattia di Albers-Schonberg o più volgarmente ‘ossa di marmo’ è una malattia genetica rara che colpisce fin dalla nascita e nelle forme più gravi, soprattutto quella maligna, può portare alla morte entro il primo anno di vita. I bimbi che ne sono colpiti vanno incontro a cecità, sordità, malformazione scheletrica e fragilità ossea, fino alla morte. Ma non sarà però così per Maya, una bimba di poche settimane che, grazie al trapianto di midollo osseo ricevuto dal fratellino di 3 anni, effettuato all’Ospedale San Matteo di Pavia, avrà la possibilità di un’esistenza normale.

Per i malati di Calcinosi Universale, una malattia ereditaria che fa crescere nelle ossa grandi masse di calcio, che bloccano le articolazioni e costringono chi ne è affetto a muoversi come un automa, potrebbe esserci uno spiraglio ma i soldi per la ricerca che sarebbe necessaria non ci sono. La speranza per questi malati potrebbe venire da un ormone in grado di equilibrare il rapporto calcio-fosforo, un ormone che potrebbe essere sintetizzato in laboratorio come è già stato fatto per l’ormone della crescita.
In questi malati infatti il rapporto calcio-fosforo non riesce a mantenersi equilibrato sul valore normale che è di 2,5:1. Così quando le concentrazioni sono troppo elevate, cioè vi è un eccesso di calcio o un difetto di fosforo, gli ormoni e la vitamina D fanno sì che il calcio venga depositato nel suo punto di riserva: le ossa.

La scoperta arriva da una ricerca dell’Unità Operativa Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo dell'Ospedale di Careggi uno dei più importanti centri italiani per lo studio delle malattie rare delle ossa. Alcuni dei malati di Calcinosi Tumorale Familiare (FTC) presi in considerazione dallo studio presentano infatti tre differenti mutazioni genetiche nei geni FGF23, GALNT e Klotho. Una scoperta importante che potrebbe indirizzare la scienza verso adeguate terapie, sia per questa specifica malattia - che pur essendo rara per il numero di casi che conta non è attualmente riconosciuta ufficialmente tra le malattie rare che hanno diritto all'esenzione - che per altre patologie rare delle ossa che minacciano il nostro scheletro. La scoperta è stata presentata il 5 maggio scorso al Congresso Mondiale sull'osteoporosi tenutosi a Firenze, dall'endocrinologa Maria Luisa Brandi, direttrice dell'Unità di Careggi ed una delle massime esperte nelle malattie rare delle ossa."Abbiamo individuato qualcosa di sicuramente importante - dice  la professoressa Brandi - e anche se non abbiamo ancora la risposta completa, ci stiamo avvicinando alla soluzione del problema. E proprio questi studi dimostrano la necessità di creare a Firenze, dove esistono competenze di eccellenza, un Centro nazionale per la ricerca sulle malattie delle ossa".

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