Quando si parla di ricerca sull’impiego terapeutico delle cellule staminali c’è un nome in Italia da quale non si può prescindere ed è quello del prof. Angelo Vescovi, forse uno dei pochi genetisti che riesce a far conciliare scienza e Chiesa sul terreno molto scivoloso delle cellule staminali. Non stupisca dunque che proprio da Vescovi sia arrivata l’ultimo annuncio, importantissimo, che ha fatto balzare l’Italia, e per l’esattezza il piccolo Laboratorio Cellule Staminali di Terni, di cui è direttore, sulle pagine della stampa specializzata internazionale. L’Aifa ha infatti appena dato al laboratorio il permesso di fabbricare delle staminali cerebrali prodotte coltivando in laboratorio frammenti di tessuto neuronale di feti derivati da aborti spontanei che verranno usati per cercare di ripristinare i tessuti che si deteriorano in alcune malattie del motoneurone o da accumulo lisosomiale. Tra le malattie su cui al più presto si annuncia l'avvio di una sperimentazione sull'uomo ci sono la Sclerosi Multipla, che non è una malattia rar, la SLa o Sclerosi Laterale Amiotrofica, la più nota malattia del motoneurone e la malattia di Tay Sachs, rarissima , causata da accumulo lisosomiale.

La maggior parte delle malattie rare sono ereditarie. Ma, nonostante i notevoli progressi nella ricerca sul genoma, nella maggior parte dei casi la loro esatta causa rimane poco chiara. La scoperta del difetto genetico è, comunque, un prerequisito per la loro diagnosi definitiva e lo sviluppo di approcci innovativi al loro trattamento. Gli scienziati del Max Planck Institute for Molecular Genetics e l'Istituto di Genetica Medica presso la Universitätsmedizin Charité - Berlino sono riusciti a utilizzare un nuovo processo con il quale tutti i geni nel genoma umano possono essere analizzati simultaneamente. Il processo è stato utilizzato per la prima volta sui tre figli di in una famiglia che soffre di una rara forma di ritardo mentale, la sindrome di Mabry. L'analisi ha rivelato una mutazione nel gene PIGV che determina l’incapacità di proteine come la fosfatasi alcalina, di ancorarsi alla superficie delle membrane cellulari.

Nemmeno un farmaco appositamente studiato, impossibilità di attribuirle una incidenza, la sindrome di Van Den Ende-Gupta (VDEGS) è quella che può definirsi veramente una malattia rarissima. I medici che la conosco fino ad ora potevano arrivare al sospetto di diagnosi basandosi per lo più sui  tratti somatici tipici del paziente: palpebre insolitamente strette,  nasi a becco, deformità della mandibola e labbro inferiore spinto all’infuori. Da oggi, grazie ad un nuovo passo avanti della genetica realizzato da un team di ricercatori canadesi, si conosce anche il genere responsabile della malattia: è lo SCARF2, lo stesso che è implicato in altre malattie rare come la sindrome DiGeorge che causa difetti cardiaci e deformità a livelli di faringe e palato. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’ultimo numero dell’American Journal of Human Genetics.

Un fratello e una sorella che da anni cercano una risposta per la malattia che li affligge, la displasia ectodermica associata a sindattilia, cioè l’unione di più dita, una malattia rara riassunta anche con la sigla EDSS (sindrome displasia ectodermica - sindattilia). Un medico – il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - che dall’osservazione clinica e grazie alla sua indiscussa esperienza riesce a trovare il filone di ricerca giusto per scoprirne le cause. E’ da questo incontro che è nata una ricerca i cui risultati sono stati pubblicati ad agosto sull’American Journal of Human Genetic e che ha portato a scoprire finalmente la causa genetica della EDSS.

Un farmaco già esistente, il Bosentan - utilizzato per l’ipertensione polmonare – può rallentare la formazione di nuove ulcere nei malati di sclerosi sistemica, o sclerodermia, una malattia rara autoimmune che colpisce il tessuto connettivo causando fibrosi della pelle e di alcuni organi interni come polmoni, apparato gastrointestinale, cuore e reni. A capo del gruppo di studio che ha fatto l’importante scoperta, pubblicata il 30 agosto scorso sull’Annals of the Rheumatic diseases, è un ricercatore italiano, il dottor Marco Matucci Cerinic, dell'Università di Firenze, esponente di spicco della reumatologia italiana e internazionale.

Lo aveva predetto la rivista Science: uno dei campi da cui ci si doveva attendere maggiori risultati nel 2010 era quello degli ‘Exome Studies’, il sequenziamento di quei geni che producono le proteine essenziali al funzionamento della macchina umana. Previsione giusta se si considerano i risultati dello studio condotto dal prof Friedhelm Hildebrandt nel laboratorio che dirige all'Università del Michigan e pubblicato nel numero di settembre di  Nature Genetics. Hildebrand è infatti riuscito a sperimentare con successo un nuovo metodo di analisi genetica, molto più veloce di quelli usati in passato, che combina il metodo di cattura dell’exome con una elaborazione dei dati detta a parallelismo massiccio e capace di analizzare velocemente una grande mole di fattori. Nel caso specifico lavorando sul materiale genetico di persone affette da una famiglia di gravi malattie renali ereditarie, le ciliopatie associate a nefronoftisi o NPHP-RC, è riuscito ad individuare un nuovo gene coinvolto e a farlo anche  in breve tempo.

Che la terapia genica sia la strada da percorrere per arrivare ad una cura definitiva della ADA SCID - una malattia rara conosciuta anche sindrome dei ‘Bubble Boys’, i ragazzi rinchiusi in una bolla di protezione a causa del malfunzionamento del sistema immunitario - non ci sono ormai dubbi. La speranza è arrivare a guarire la malattia con un solo intervento e senza nemmeno la chemioterapia.

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