Il lavoro di ricerca, durato ben 17 anni, porterà a una nuova conoscenza della distrofia facio scapolo omerale, potrà chiarire le cause e aprire nuovi orizzonti terapeutici.

 

In occasione della prima giornata per la distrofia muscolare facio scapolo omerale (FSHD), tenutasi lo scorso 10 aprile,  è stato presentato a Modena il primo registro nazionale della malattia. Il lavoro, condotto grazie all’impegno dell’Università di Modena e Reggio Emilia, che ha portato alla nascita di questo registro è stato lungo: è infatti il risultato di una raccolta di dati emersi dal DNA di soggetti affetti dalla malattie e loro familiari cominciata nel 1993.

Fonte AGI

Per la prima volta un tessuto tridimensionale, nella fattispecie una retina, è stato creato da cellule staminali embrionali umane. La ricerca, dell'Università della California a Irvine, è riportata dal Journal of Neuroscience Methods. La retina riprodotta dai ricercatori è formata da otto strati, ed è ancora nei primi stadi della crescita.

L’Osteopetrosi maligna, detta anche malattia di Albers-Schonberg o più volgarmente ‘ossa di marmo’ è una malattia genetica rara che colpisce fin dalla nascita e nelle forme più gravi, soprattutto quella maligna, può portare alla morte entro il primo anno di vita. I bimbi che ne sono colpiti vanno incontro a cecità, sordità, malformazione scheletrica e fragilità ossea, fino alla morte. Ma non sarà però così per Maya, una bimba di poche settimane che, grazie al trapianto di midollo osseo ricevuto dal fratellino di 3 anni, effettuato all’Ospedale San Matteo di Pavia, avrà la possibilità di un’esistenza normale.

Per i malati di Calcinosi Universale, una malattia ereditaria che fa crescere nelle ossa grandi masse di calcio, che bloccano le articolazioni e costringono chi ne è affetto a muoversi come un automa, potrebbe esserci uno spiraglio ma i soldi per la ricerca che sarebbe necessaria non ci sono. La speranza per questi malati potrebbe venire da un ormone in grado di equilibrare il rapporto calcio-fosforo, un ormone che potrebbe essere sintetizzato in laboratorio come è già stato fatto per l’ormone della crescita.
In questi malati infatti il rapporto calcio-fosforo non riesce a mantenersi equilibrato sul valore normale che è di 2,5:1. Così quando le concentrazioni sono troppo elevate, cioè vi è un eccesso di calcio o un difetto di fosforo, gli ormoni e la vitamina D fanno sì che il calcio venga depositato nel suo punto di riserva: le ossa.

La scoperta arriva da una ricerca dell’Unità Operativa Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo dell'Ospedale di Careggi uno dei più importanti centri italiani per lo studio delle malattie rare delle ossa. Alcuni dei malati di Calcinosi Tumorale Familiare (FTC) presi in considerazione dallo studio presentano infatti tre differenti mutazioni genetiche nei geni FGF23, GALNT e Klotho. Una scoperta importante che potrebbe indirizzare la scienza verso adeguate terapie, sia per questa specifica malattia - che pur essendo rara per il numero di casi che conta non è attualmente riconosciuta ufficialmente tra le malattie rare che hanno diritto all'esenzione - che per altre patologie rare delle ossa che minacciano il nostro scheletro. La scoperta è stata presentata il 5 maggio scorso al Congresso Mondiale sull'osteoporosi tenutosi a Firenze, dall'endocrinologa Maria Luisa Brandi, direttrice dell'Unità di Careggi ed una delle massime esperte nelle malattie rare delle ossa."Abbiamo individuato qualcosa di sicuramente importante - dice  la professoressa Brandi - e anche se non abbiamo ancora la risposta completa, ci stiamo avvicinando alla soluzione del problema. E proprio questi studi dimostrano la necessità di creare a Firenze, dove esistono competenze di eccellenza, un Centro nazionale per la ricerca sulle malattie delle ossa".

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