Screening neonatale

Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana è cominciato un progetto pilota sulla SMA

Roma – Le associazioni di pazienti con malattie rare, insieme a numerosi clinici e rappresentanti delle istituzioni, si sono riunite oggi a Roma, all’Auditorium del Ministero della Salute, in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon ed AISMME APS. Punto di partenza dell’incontro sono state le attuali esperienze regionali di ampliamento della lista di patologie (il cosiddetto “panel”) individuabili tramite screening neonatale: esperienze come quella di Toscana e Veneto, che hanno inserito nel proprio panel 4 malattie lisosomiali e l’immunodeficienza ADA-SCID, o quella di Lazio e Toscana, che hanno avviato un progetto sperimentale di diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA).

L’ESPERIENZA DEL LAZIO

Oggi si guarda con estremo interesse anche allo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) una malattia genetica, neurodegenerativa e, nelle forme più gravi, a decorso veloce ed infausto: una patologia per la quale c’è stata una vera rivoluzione terapeutica. Dopo alcune esperienze di screening condotte all’estero, anche in Italia è partito un progetto sperimentale, che coinvolge Lazio e Toscana. Lo studio, avviato il 5 settembre scorso, durerà fino al raggiungimento di 140.000 bambini (circa 2 anni). È coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato grazie al supporto dell’azienda farmaceutica Biogen, che si è fatta carico di tutte le spese.

“Questo progetto consente l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase presintomatica, massimizzando i risultati della terapia”, ha spiegato il prof. Francesco Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica. “In due mesi abbiamo già analizzato i campioni di 8.000 neonati, oltre il 90% dei genitori hanno dato il consenso e c’è già stata l’adesione del 94% dei punti nascita”.

“Siamo orgogliosi di come il Lazio si sia velocemente adeguato alla Legge 167, così come lo siamo per essere riusciti ad avviare questo progetto pilota”, ha detto la dottoressa Alessandra Barca, della direzione salute e integrazione sociosanitaria della Regione Lazio. “Lo screening per la SMA è stato realizzato grazie ad una forte collaborazione e coordinamento tra le istituzioni regionali, il laboratorio di riferimento regionale per lo screening metabolico esteso Policlinico Umberto I diretto dal prof. Angeloni, l’associazione di riferimento Famiglie SMA e i punti nascita. Un modello virtuoso per il futuro”.

L’ESPERIENZA DELLA TOSCANA

“Siamo stati tra i primi a credere nello screening neonatale metabolico esteso: nel 2004 lo avevamo già reso obbligatorio”, ha raccontato la dottoressa Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare Toscana. “Dal 2014 abbiamo avviato progetti sperimentali sulle lisosomiali: a seguito dei risultati queste sono state introdotte per legge (DL Regionale 909/2018) tra quelle obbligatoriamente ricercate. Prima è cominciato lo screening per la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I), e poco dopo anche per le immunodeficienze. Ora è la volta della SMA, che a brevissimo cominceremo a ricercare nei nostri neonati se pur in via sperimentale”. Grazie all’ampliamento regionale del panel in Toscana sono stati individuati e salvati oltre 30 neonati e la Regione è l’unica a ricercare nei neonati anche le immunodeficienze.

L’ESPERIENZA DEL VENETO

Del tutto simile la strada seguita dalla Regione Veneto dove dal settembre 2015 la UPC Malattie Metaboliche Ereditarie dell’azienda ospedaliera di Padova ha allargato lo screening a 4 malattie metaboliche: la malattia di Pompe, la Fabry, la MPS I (le stesse della Toscana) e la malattia di Gaucher. “Dal 2015 ad oggi - ha raccontato il dott. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - sono stati sottoposti a questo panel allargato 150.000 neonati e grazie ciò 10 bimbi hanno avuto una diagnosi tempestiva. Uno di questi, nato con la MPS I, ha potuto fare un trapianto di midollo a 6 mesi: oggi ha 2 anni ed è un bimbo perfettamente sano. Due bimbi nati con la malattia di Pompe hanno cominciato la terapia nella prima settimana di vita, evitando una morte che – in assenza di screening – sarebbe arrivata precocemente”.

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