Neonato

L’On. Ilenia Malavasi ha chiesto delucidazioni al Ministro Schillaci in merito all’aggiornamento della lista di patologie da ricercare alla nascita

Lo screening neonatale è uno strumento importante per la diagnosi precoce di malattie che, altrimenti, potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilità. L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove alla nascita si ricercano più patologie, ben 48. Il Ministero della Salute avrebbe dovuto aggiornare il panel nazionale di screening entro giugno 2021, con l’inserimento di nuove malattie da ricercare: per questo motivo, l’On. Ilenia Malavasi ha presentato un’interrogazione diretta proprio al Ministro della Salute Orazio Schillaci.

Nel testo dell’interrogazione si legge che “in assenza di un decreto di aggiornamento del panel nazionale, tante regioni, consapevoli del valore di questa misura, si sono mosse in maniera autonoma aggiungendo altre patologie al proprio panel, generando così importanti differenze regionali: su 20 regioni, 16 hanno attivato autonomamente almeno un programma”. A guidare la classifica di quelle che hanno aggiunto il maggior numero di condizioni c'è la Puglia, con 10 patologie in più rispetto al panel nazionale; a seguire l'Abruzzo (7), il Veneto, il Friuli Venezia Giulia e la Toscana (5), il Trentino (4), la Lombardia e la Liguria (2), il Piemonte, la Valle d'Aosta, l'Emilia Romagna, il Lazio, la Campania e la Sicilia (1). Sono numerosi, però, i progetti pilota che sono in fase di avvio: sette in Lombardia, due in Toscana e uno nelle Marche, in Campania e in Basilicata. Nessun progetto attivo, né di prossima partenza al momento, in Umbria, Molise, Calabria e Sardegna. Da segnalare che molti di questi progetti sono “sperimentali” e a scadenza saranno soggetti a riconferma, mentre in Puglia (tutte le 10 nuove malattie), Triveneto (4 patologie), Toscana (4 patologie), Lazio (atrofia muscolare spinale) e Lombardia (immunodeficienze combinate severe), diverse malattie sono già state stabilmente inserite nel panel per legge regionale. Solo l’auspicato inserimento di tutte le patologie attualmente “in attesa” nel pannello nazionale di screening potrà garantire che i neonati abbiano tutti gli stessi diritti, a prescindere dalla regione di nascita.

In particolare, in merito all’atrofia muscolare spinale (SMA), come sottolinea l’On. Malavasi, “nonostante il parere positivo espresso dal gruppo di lavoro Screening neonatale esteso, […] non è stato ancora emanato alcun decreto, da parte del Ministero della Salute, per rendere ufficiale l'inserimento di questa patologia all'interno della lista”.

Per queste ragioni, la Malavasi chiede al Ministro interrogato “entro quando intenda, con proprio decreto, inserire la SMA tra le patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale esteso (SNE), garantendo l'uniformità di tale diritto su tutto il territorio nazionale, e quale sia lo stato di avanzamento delle attività e gli eventuali esiti del gruppo di lavoro Screening neonatale esteso in merito alle altre patologie previste da legge ai fini dell'inserimento nel panel”.

LA RISPOSTA DEL SOTTOSEGRETARIO MARCELLO GEMMATO

Nel rispondere il Sottosegretario ha riferito, dapprima, sull’utilità dello screening per la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, per poi passare a ricordare la recente normativa in merito e per l’attuazione della quale è stato istituito presso il Ministero della salute, il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso – SNE, costituito da esperti in materia di screening neonatale, rappresentanti delle Istituzioni (Ministero della salute, Istituto superiore di sanità, Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali-Age.na.s e delle regioni), nonché delle Associazioni di pazienti sofferenti per malattie rare. Il Sottosegretario ha aggiunto che il Gruppo di Lavoro-SNE ha concluso i lavori e ha identificato una prima lista di malattie candidabili all'aggiornamento del panel SNE 

  • Mucopolisaccaridosi tipo 1,
  • Immunodeficienze combinate gravi,
  • Deficit di adenosina deaminasi e Deficit di purina nucleoside fosforilasi,
  • renoleucodistrofìa X-linked,
  • Iperplasia surrenalica congenita,
  • malattia di Pompe,
  • malattia di Fabry X-linked
  • malattia di Gaucher.

Sulla base delle predette valutazioni, il Gruppo ha proceduto alla definizione dei giudizi relativi all'inserimento dello screening di ciascuna malattia succitata nel panel SNE. Il Gruppo di Lavoro-SNE ha predisposto il Documento «Protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali delle malattie metaboliche ereditarie», nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie. Inoltre, in considerazione della raccomandazione di estensione dello screening neonatale alla SMA formulata dal Gruppo, è stato predisposto il Protocollo operativo per la presa in carico dei neonati positivi allo screening per tale malattia. È infine in corso l'iter istituzionale finalizzato all'approvazione dei predetti Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell'Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano.

La risposta integrale è disponibile qui.

Clicca qui per leggere i nostri approfondimenti sul tema:
- “Screening neonatale, le patologie immediatamente inseribili nel panel e quelle da rivalutare a breve
- “Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel

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