Lo strumento identifica le condizioni rare per cui esistono interventi medici efficaci: un passo avanti verso screening genomici più mirati e utili
Il progetto europeo Screen4Care ha recentemente pubblicato il Treat Panel, un risultato chiave nel percorso di definizione di un possibile modello europeo per l’introduzione del sequenziamento genomico nei programmi di screening neonatale. Il pannello consiste in un elenco di condizioni genetiche rare ritenute trattabili dal punto di vista medico (medical treatability), selezionate in base alla disponibilità di interventi clinici efficaci se somministrati in fase precoce.
UN PASSAGGIO CRUCIALE PER ORIENTARE LE POLITICHE DI SCREENING GENOMICO
Il lavoro si inserisce all’interno di una più ampia riflessione sulla sostenibilità e utilità clinica dello screening genetico alla nascita, che mira a identificare precocemente le persone affette da malattie rare in forma presintomatica o nei primissimi giorni di vita. In questo contesto, il Treat Panel rappresenta uno strumento operativo e al tempo stesso metodologico: la sua costruzione ha seguito un approccio sistematico, orientato al consenso, che ha coinvolto esperti clinici di vari Paesi europei con differenti specializzazioni nell’ambito delle malattie rare e dell’assistenza neonatale.
Come spiegato nell’articolo “Treatable rare conditions for genomic newborn screening: a European consensus framework and Treat panel”, apparso su Orphanet Journal of Rare Diseases, la definizione del pannello si è articolata in più fasi: identificazione preliminare delle condizioni genetiche potenzialmente rilevanti, valutazione dei criteri di trattabilità medica e consultazione pubblica per raffinare e validare la lista.
I criteri principali utilizzati per l’inclusione nel Treat Panel sono stati tre:
- la possibilità di diagnosi genetica affidabile nei primi giorni di vita;
- l’esistenza di interventi clinici o terapeutici disponibili;
- il beneficio clinico dimostrabile se tali interventi vengono avviati precocemente, anche in fase presintomatica.
Il risultato è una lista finalizzata a supportare le decisioni su quali condizioni includere nei programmi di screening genetico neonatale, sulla base di evidenze concrete relative al beneficio per il paziente.
UN MODELLO EUROPEO BASATO SU EVIDENZA E CONSENSO
Il Treat Panel non è un semplice elenco di malattie rare, ma una proposta fondata su una cornice metodologica riproducibile, concepita per essere aggiornata nel tempo e adattabile nei diversi contesti nazionali. Non si tratta dunque di un output chiuso, ma di una risorsa dinamica, pensata per supportare il dialogo tra comunità scientifica, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti.
Il pannello è destinato a integrarsi con l’Action Panel, un secondo strumento attualmente in fase di sviluppo all’interno del progetto Screen4Care, che si focalizzerà su ulteriori criteri clinici e di sanità pubblica basati sul concetto di medical actionability. L’obiettivo complessivo è quello di fornire strumenti evidence-based per guidare in modo responsabile l’eventuale adozione dello screening genomico nei neonati su scala europea.
UNA PROSPETTIVA CHE GUARDA AL VALORE CLINICO DELLA DIAGNOSI PRECOCE
Come già sottolineato dal nostro precedente approfondimento “Screen4Care: a che punto è lo studio dello screening genetico nei neonati”, uno degli aspetti centrali del progetto è la volontà di coniugare innovazione tecnologica e sostenibilità sanitaria, evitando derive speculative o entusiasmi ingiustificati. In questo senso, il Treat Panel rappresenta un tassello importante per avviare una riflessione basata su dati concreti, con il paziente al centro e una chiara attenzione all’impatto reale delle diagnosi genetiche precoci.
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