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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
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Screening neonatale, Les Martin e la sua famigliaMilano – Les Martin è un giovane papà irlandese che sta conducendo due battaglie: la prima, la più importante, è contro la malattia che ha colpito due dei suoi tre figli, la leucodistrofia metacromatica. La seconda ha l'obiettivo di convincere i politici del suo Paese a copiare il modello italiano di screening neonatale, che individua 47 patologie: in Irlanda, invece, quelle inserite nel pannello sono solo 8. Proprio questa mattina Les Martin incontrerà il Ministro della Salute irlandese, Simon Harris, per illustrargli il suo dossier e sollecitare politiche di screening più ampie nel Paese.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa molto grave dovuta a un difetto genetico in un enzima importante per l'eliminazione delle sostanze tossiche nel cervello e nei nervi. Il primo figlio di Les Martin che ha mostrato i sintomi di questa patologia è stato Cathal: i genitori, una volta ottenuta la diagnosi, hanno deciso di sottoporre ad accertamenti anche il minore, Ciaran, e i test genetici sono risultati positivi. Oggi Cathal ha perso la vista e l'uso della parola, viene alimentato attraverso una sonda inserita nello stomaco ed è completamente paralizzato. A questo stadio di malattia, purtroppo, non c'è nessuna terapia che possa curarlo. A maggio compirà 5 anni, e i suoi genitori sono consapevoli del fatto che questi saranno i suoi ultimi mesi. Se in questa storia c'è un senso, è che l'esistenza di Cathal potrebbe contribuire a salvare quella di suo fratello.

Ciaran, essendo presintomatico, ha avuto infatti un destino diverso: ha potuto sottoporsi a una sperimentazione presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Nel corso dei sette mesi trascorsi in Italia, la famiglia Martin ha avuto la possibilità di conoscere meglio il funzionamento del nostro Servizio sanitario, e in particolare la nuova Legge che nel 2016 ha introdotto lo screening neonatale esteso e obbligatorio. A supporto della sua battaglia per esportare in Irlanda il modello italiano di screening, Martin ha lanciato una petizione online, che ha raccolto finora oltre 6.600 firme.

Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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