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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
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Sperimentazioni

Terapia genica

I risultati di 5 anni di follow-up evidenziano costanti miglioramenti nelle principali tappe di sviluppo motorio, cognitivo e linguistico

South Plainfield (U.S.A.) – Nuovi risultati per la terapia genica PTC-AADC, in sperimentazione nei pazienti affetti da deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I dati, presentati da PTC Therapeutics al 48° meeting annuale della Child Neurology Society e relativi a un follow-up fino a cinque anni post trattamento, hanno dimostrato miglioramenti clinicamente significativi e costanti nelle principali tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e linguistico.

Terapia genica

Nello studio clinico in corso sono stati osservati miglioramenti nelle misure funzionali e una riduzione significativa della creatina chinasi

Cambridge (U.S.A.) – Dopo nove mesi, continuano a migliorare i tre pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E) che hanno ricevuto la terapia genica SRP-9003 (ex MYO-101) nell’ambito di uno studio cinico di Fase I/IIa. I nuovi dati sono stati annunciati da Sarepta Therapeutics: il trattamento sperimentale ha l'obiettivo di stimolare la produzione della proteina beta-sarcoglicano, la cui mancanza è la causa della malattia.

Cervello

Aperta fino al 30 settembre 2019 la campagna di arruolamento per lo studio clinico

Dal team guidato dalla scienziata Elisabetta Dejana dell’IFOM e dell’Università degli Studi di Milano arrivano grandi novità in merito alla caratterizzazione e alle possibili strategie terapeutiche per i cavernomi cerebrali. I risultati di un recente studio pubblicato su Nature Communications, dimostrano che i cavernomi cerebrali si formano di fatto come dei tumori e che il propranololo, un classico beta-bloccante già in commercio, ne riduce significativamente la formazione. Lo studio, sostenuto da Fondazione AIRC e dall’European Research Council, offre la prospettiva di un’alternativa terapeutica alla craniotomia ed è un promettente caso di drug repositioning, ovvero di un farmaco già approvato che potrebbe essere utile anche a un altro scopo terapeutico. Uno studio clinico in collaborazione con il dottor Roberto Latini dell’Istituto Mario Negri di Milano e sostenuto dall’AIFA, con una campagna di arruolamento ancora aperta fino al 30 settembre 2019, valuterà questa opportunità.

Dottor Luigi Naldi

L'arruolamento proseguirà fino alla fine del 2019: il dr. Luigi Naldi illustra il trial, che recluterà pazienti a Milano, Torino, Vicenza, Bologna, Roma e Napoli

Vicenza – Fra pochi mesi, in sei centri italiani, partirà uno studio di Fase III che valuterà l'efficacia e la sicurezza di un farmaco topico nella sindrome di Gorlin, una rara malattia genetica chiamata anche sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali (NBCCS) o sindrome del nevo basocellulare. I pazienti, nel corso della vita, oltre a possibili anomalie scheletriche, vanno incontro allo sviluppo di basaliomi multipli, specie a livello di tronco e viso: queste neoplasie rappresentano la forma più comune di tumore della pelle.

Vescica

La sperimentazione verrà condotta dai ricercatori dell’Istituto Clinico Humanitas di Milano e coinvolgerà 80 pazienti

Con circa 27.000 nuovi casi registrati in Italia nel 2017 (dati AIRTUM), la maggior parte dei quali a carico del sesso maschile, il tumore della vescica rappresenta il quarto tumore più frequente nei maschi, mentre sembra essere molto meno diffuso tra le donne. Nel nostro Paese, fortunatamente, il tasso di mortalità correlato alla malattia appare stabile e la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi è pari al 79%. Questo valore, tuttavia, va diminuendo se si considerano le popolazioni di pazienti di maggiore età o i casi in cui il tumore si presenti in stadio avanzato.

Logo evento FIASO

Secondo uno studio FIASO, per ogni 1000 euro investiti dalle aziende farmaceutiche negli studi clinici, il sistema ne risparmia 2.200. Tra le maggiori criticità: burocrazia e comitati etici a volte lenti

La Federazione Italiana Aziende Sanitarie e Ospedaliere (FIASO), nell'ottobre scorso, in occasione della prima Convention del Management della Sanità italiana, ha resi noti i dati sugli andamenti delle sperimentazioni cliniche nel nostro Paese. Nel triennio 2013-2015, i trial riguardanti nuovi medicinali sono stati 6.332 (4.409 for profit e 1.923 no profit), a cui vanno aggiunti studi sui nuovi dispositivi medici (507, 202 for profit e 305 no profit) e osservazionali (2.865, 610 for profit e 2.986 no profit) e altre sperimentazioni (2.865, 522 for profit e 2.343 no profit), per un totale di 13.300 studi clinici, con una media di 317 studi per azienda nei tre anni: più di 100 all'anno per ognuna delle 41 Aziende Ospedaliere, Aziende Ospedaliero-Universitarie e Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) esaminati.

Tra le figure ritenute sempre più indispensabili nei percorsi di valutazione che riguardano gli studi clinici, oltre a medici, infermieri ed esperti di bioetica, ci sono i principali destinatari di queste sperimentazioni: i pazienti. La loro partecipazione ai processi di realizzazione e approvazione di una sperimentazione clinica è preziosa ed è anche stata sancita dal Regolamento Europeo n° 536 del 2014, nel quale si afferma che, “in sede di determinazione degli organismi appropriati ai fini della valutazione della domanda di autorizzazione a condurre una sperimentazione clinica per i medicinali per uso umano, gli Stati membri dovrebbero assicurare la partecipazione di persone non addette ai lavori, in particolare di pazienti o di organizzazioni di pazienti”. Si tratta di una conquista di non poco peso che restituisce il giusto ruolo a chi, sulla propria pelle, sperimenta sia gli effetti della malattia che quelle delle terapie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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