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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
3 days ago.

Sperimentazioni

Gli ultimi risultati mostrano una produzione di emoglobina anti-falcemica pari al 40% o più dell’emoglobina totale dopo sei mesi di trattamento

Milano - In occasione del 61° Congresso annuale della American Society of Hematology (ASH) in corso a Orlando (Florida), bluebird bio ha annunciato i risultati aggiornati relativi al Gruppo C dello studio clinico di Fase I/II HGB-206, tuttora in corso allo scopo di valutare la terapia genica LentiGlobin in pazienti con anemia falciforme, una malattia genetica grave, progressivamente invalidante, causata da una mutazione del gene della beta-globina.

Ricerca

Lo studio coinvolgerà l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma

Roma – Le sindromi da iperaccrescimento sono delle patologie rare causate da mutazioni somatiche nel gene PIK3CA, che provocano una crescita sproporzionata di una o più parti del corpo. A queste malattie, che in precedenza si pensava fossero a sé stanti (macrodattilia, sindromi M-CM, Cloves, Klippel-Trenaunay e altre ancora), oggi ci si riferisce con l'acronimo PROS. Per queste condizioni, e per la rarissima sindrome di Proteus, è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia.

Terapia genica

I risultati di 5 anni di follow-up evidenziano costanti miglioramenti nelle principali tappe di sviluppo motorio, cognitivo e linguistico

South Plainfield (U.S.A.) – Nuovi risultati per la terapia genica PTC-AADC, in sperimentazione nei pazienti affetti da deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I dati, presentati da PTC Therapeutics al 48° meeting annuale della Child Neurology Society e relativi a un follow-up fino a cinque anni post trattamento, hanno dimostrato miglioramenti clinicamente significativi e costanti nelle principali tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e linguistico.

Terapia genica

Nello studio clinico in corso sono stati osservati miglioramenti nelle misure funzionali e una riduzione significativa della creatina chinasi

Cambridge (U.S.A.) – Dopo nove mesi, continuano a migliorare i tre pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E) che hanno ricevuto la terapia genica SRP-9003 (ex MYO-101) nell’ambito di uno studio cinico di Fase I/IIa. I nuovi dati sono stati annunciati da Sarepta Therapeutics: il trattamento sperimentale ha l'obiettivo di stimolare la produzione della proteina beta-sarcoglicano, la cui mancanza è la causa della malattia.

Cervello

Aperta fino al 30 settembre 2019 la campagna di arruolamento per lo studio clinico

Dal team guidato dalla scienziata Elisabetta Dejana dell’IFOM e dell’Università degli Studi di Milano arrivano grandi novità in merito alla caratterizzazione e alle possibili strategie terapeutiche per i cavernomi cerebrali. I risultati di un recente studio pubblicato su Nature Communications, dimostrano che i cavernomi cerebrali si formano di fatto come dei tumori e che il propranololo, un classico beta-bloccante già in commercio, ne riduce significativamente la formazione. Lo studio, sostenuto da Fondazione AIRC e dall’European Research Council, offre la prospettiva di un’alternativa terapeutica alla craniotomia ed è un promettente caso di drug repositioning, ovvero di un farmaco già approvato che potrebbe essere utile anche a un altro scopo terapeutico. Uno studio clinico in collaborazione con il dottor Roberto Latini dell’Istituto Mario Negri di Milano e sostenuto dall’AIFA, con una campagna di arruolamento ancora aperta fino al 30 settembre 2019, valuterà questa opportunità.

Dottor Luigi Naldi

L'arruolamento proseguirà fino alla fine del 2019: il dr. Luigi Naldi illustra il trial, che recluterà pazienti a Milano, Torino, Vicenza, Bologna, Roma e Napoli

Vicenza – Fra pochi mesi, in sei centri italiani, partirà uno studio di Fase III che valuterà l'efficacia e la sicurezza di un farmaco topico nella sindrome di Gorlin, una rara malattia genetica chiamata anche sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali (NBCCS) o sindrome del nevo basocellulare. I pazienti, nel corso della vita, oltre a possibili anomalie scheletriche, vanno incontro allo sviluppo di basaliomi multipli, specie a livello di tronco e viso: queste neoplasie rappresentano la forma più comune di tumore della pelle.

Vescica

La sperimentazione verrà condotta dai ricercatori dell’Istituto Clinico Humanitas di Milano e coinvolgerà 80 pazienti

Con circa 27.000 nuovi casi registrati in Italia nel 2017 (dati AIRTUM), la maggior parte dei quali a carico del sesso maschile, il tumore della vescica rappresenta il quarto tumore più frequente nei maschi, mentre sembra essere molto meno diffuso tra le donne. Nel nostro Paese, fortunatamente, il tasso di mortalità correlato alla malattia appare stabile e la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi è pari al 79%. Questo valore, tuttavia, va diminuendo se si considerano le popolazioni di pazienti di maggiore età o i casi in cui il tumore si presenti in stadio avanzato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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