La patologia è stata scoperta solo nel 2014. Roberta Tino, presidente di Xia-Gibbs Italia ODV: “Che nessuno più si senta solo come ci siamo sentiti noi”
All’inizio c’era solo Simone. Sembrava l’unico al mondo, che come lui non ci fosse nessuno. E in parte era davvero così, perché nel 2008, quando il piccolo è nato, si era ancora lontani dal dare un nome alla sua patologia:la sindrome di Xia-Gibbs (XGS), infatti, è stata scoperta solo nel 2014 dal dott. Richard Gibbs del Baylor College of Medicine di Houston. “Si tratta di una malattia genetica estremamente rara, che si verifica quando il gene AHDC1 è alterato o mancante. La mutazione del gene è de novo, quindi non si tratta di una patologia ereditaria”, spiega la mamma di Simone, Roberta Tino, che è anche la fondatrice e presidente dell’Associazione Xia-Gibbs Italia ODV, l’organizzazione di volontariato nata il 4 dicembre 2019, appena qualche mese dopo l’arrivo della diagnosi tanto attesa per Simone.
“L’associazione è nata per aiutare le famiglie che ricevono la diagnosi, per sostenere la ricerca e per diffondere a livello nazionale la conoscenza di questa sindrome tanto rara quanto sconosciuta”, prosegue la presidente di Xia-Gibbs Italia. “Attualmente siamo in contatto con circa 25 famiglie su un totale di una trentina in Italia e di circa 650 casi noti in tutto il mondo”. Ma trattandosi di una malattia scoperta da così poco tempo, probabilmente le persone affette da XGS sono molto più numerose. “Per anni siamo andati a dormire la sera con la paura che, durante la notte, potesse succedere qualcosa a Simone”, precisa. “Perché non sapendo che malattia avesse, non potevamo sapere neanche cosa sarebbe accaduto. Quando finalmente la patologia ha trovato un nome e abbiamo potuto parlare con altre famiglie, è cambiato tutto. Ed è proprio per questo che ho voluto fondare l’associazione: per mettere a disposizione di altri la grande esperienza che abbiamo maturato in questi anni e, soprattutto, perché nessuno debba sentirsi solo come ci siamo sentiti noi”.
METTERE AL MONDO UN FIGLIO CON MALATTIA RARA: LA SOLITUDINE DELLE FAMIGLIE
Simone è nato l’11 febbraio del 2008, primo figlio di mamma Roberta e papà Carlo. “Io vengo da Catanzaro, mio marito da Matera. Ci siamo conosciuti a Bologna, quando entrambi frequentavamo il primo anno della facoltà di Chimica. Sembravamo proprio la coppia perfetta, condividevamo gli stessi sogni e le stesse aspettative: tutti e due volevamo una famiglia numerosa, con una grande casa stile Mulino Bianco”, racconta Roberta, che oggi vive a Formigine, in provincia di Modena, con suo marito Carlo e i suoi due figli. “Quando Simone è nato siamo caduti dalle nuvole: la gravidanza era andata benissimo, senza alcun segnale che lasciasse presagire la presenza di un’anomalia. Eppure, già dalle prime ore ci siamo resi conto che qualcosa non andava. Il piccolo era completamente ipotonico, non riusciva neppure ad attaccarsi al seno, era come se non ne avesse la forza”. Al momento delle dimissioni dall’ospedale i medici avvertono che il bambino presenta alcuni tratti del viso dismorfici. Ma si tratta di un’indicazione un po’ vaga, a cui la coppia non sa bene che peso dare. “La svolta è arrivata con la visita dei dieci giorni: finito il controllo, la pediatra ci disse, senza mezzi termini, che bisognava fare degli accertamenti”.
La genetista che visita Simone all’ospedale di Reggio Emilia conferma la presenza di anomalie, ma consiglia di aspettare: è troppo presto per azzardare previsioni. “Il problema è che crescendo non raggiungeva le tappe abituali dello sviluppo”, ricorda la madre. “Non controllava i movimenti della testa e non riusciva neanche ad afferrare i giochi. Per tenere su la testa ci sono voluti un anno e 7 mesi”. Nel frattempo la famiglia, incoraggiata dalla pediatra di base, prosegue nella ricerca di una diagnosi. “Iniziammo a fare tutti gli esami genetici possibili, ma non emergeva mai nulla, risultava sempre tutto nella norma”.
Gli anni successivi trascorrono tra visite e accertamenti e, col passare dei mesi, per Roberta e Carlo aumentano anche i problemi e le frustrazioni. “Simone aveva lunghe apnee notturne, per anni non lo abbiamo praticamente mai lasciato dormire da solo. Con i nonni e gli zii ci davamo il turno di notte per tenerlo costantemente in braccio, perché appena lo appoggiavamo sul lettino vomitava o si inarcava dal dolore dovuto al reflusso”. Nello stesso periodo comincia anche la riabilitazione. Simone va privatamente in piscina per gli esercizi di acquaticità e, tramite la ASL, segue un programma di psicomotricità. Ma quando a due anni di età la psicomotricista dice ai genitori che, secondo lei, non c’è motivo di andare avanti dal momento che Simone non sarebbe mai riuscito a stare in piedi e nemmeno seduto, Roberta e Carlo si sentono crollare il mondo addosso. “Noi però non ci siamo arresi”, sottolinea. “Abbiamo cercato dei professionisti privati e ancora oggi Simone va due volte a settimana in piscina e una volta a fare psicomotricità. Ma soprattutto nel tempo è riuscito a fare tante cose che sembravano impossibili: non solo a camminare autonomamente, ma anche a mettersi gli sci ai piedi”.
Non presentando un quadro clinico chiaro, per anni Simone ha avuto una diagnosi vaga: malattia genetica rara con deficit cognitivo e tratti autistici. “Si trattava di una diagnosi necessaria a ottenere la legge 104”, chiarisce Roberta. “Aveva un quadro complesso: ritardo motorio e nel linguaggio, problemi di deglutizione, apnee notturne”. All’epoca gli specialisti attribuivano la mancanza di verbalità alla pigrizia, ma successivamente si comprende che è anche l’ipotonia a rendergli il linguaggio inaccessibile. “La svolta è avvenuta grazie all’incontro con una logopedista specializzata in terapia orofacciale”, continua la madre. “È stata la nostra salvezza. Ha iniziato a lavorare sui muscoli del viso e piano piano Simone ha imparato a parlare meglio. Oggi noi diciamo che parla il “simonese”: alcune lettere non riesce a pronunciarle bene, ma nel complesso si fa capire. Anzi è diventato un gran chiacchierone”.
LA LUNGA STRADA VERSO LA DIAGNOSI
Dopo undici anni di ricerche e peregrinaggi da un nosocomio all’altro, alla fine la diagnosi arriva grazie all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Quando approdano nella capitale Roberta e Carlo sono delusi e scoraggiati, ma decidono di darsi un’ultima possibilità. Siamo nel 2017, il sequenziamento dell’esoma è una tecnica ancora sperimentale e scarsamente diffusa, ma loro chiedono comunque di poterlo fare. Al principio la genetista a cui si rivolgono è scettica e, malgrado le loro insistenze, non è propensa a proporre il caso alla Commissione che decide quando effettuare il sequenziamento dell’esoma. Poi però succede qualcosa di imprevisto, “incredibile” diranno loro: “Mentre stavamo uscendo dallo studio, Simone si gira, torna indietro con il suo passo malfermo, abbraccia la specialista e le dice: ‘Dottoressa, ti prego aiutami!’”. I genitori sono sbalorditi, non sanno dove possa aver sentito una frase del genere. Quel che conta, però, è che una settimana più tardi il bambino viene ammesso al programma. Due anni dopo la famiglia viene convocata a Roma e, per la prima volta, sente il nome della malattia che cercano di individuare da sempre: sindrome di Xia-Gibbs. Simone ha undici anni ed è uno dei primi casi al mondo a ricevere quella diagnosi.
Prima di partire per Roma, dove gli sarà comunicata la diagnosi, Roberta e Carlo vengono avvertiti dai medici: “Abbiamo il nome della malattia, ma non fatevi illusioni. Per Simone non cambierà nulla”, hanno detto loro. “E invece è cambiato tutto”, afferma lei. “Dopo undici anni senza sapere di cosa soffrisse nostro figlio, quel nome ha cambiato completamente il nostro modo di vivere la malattia”. Conoscere il quadro clinico e le possibili complicanze, infatti, ha placato almeno in parte l’ansia di non sapere cosa potersi aspettare, ma soprattutto la famiglia ha potuto contestualizzare i sintomi in un quadro più ampio, dove i singoli eventi non apparivano più isolati o incomprensibili. Poi, fin da subito, Roberta e Carlo sono riusciti a stabilire contatti con altre famiglie attraverso il gruppo privato Facebook americano. “Per la prima volta potevamo parlare senza dover spiegare tutto da capo ogni volta”, dice Roberta. “Potevamo condividere apertamente dubbi e paure, ma anche piccoli progressi che per altri potrebbero sembrare banali, ma per noi erano enormi”.
L’UNIONE FA LA FORZA. LA NASCITA E L’IMPEGNO NELLA RICERCA DELL’ASSOCIAZIONE XIA-GIBBS ITALIA
Fin da subito, dopo la scoperta della diagnosi, Roberta ha stabilito contatti con lo stesso dott. Gibbs, che ha identificato la sindrome, e sua sorella Emily, madre della prima bambina affetta da XGS, e qualche mese più tardi è stata fondata l’associazione Xia-Gibbs Italia. Prima sono nate le pagine Facebook e Instagram e, a partire dall’aprile 2022, gli incontri di supporto alla genitorialità. Poi è stato attivato anche un servizio di supporto psicoterapeutico che, tra le altre cose, prevede percorsi rivolti ai sibling e, insieme al Policlinico di Modena, ogni anno vengono organizzati i “Syndrome Days”, che uniscono il lato medico-scientifico a quello relazionale e ricreativo.
L’associazione è attiva anche sul fronte della ricerca e nel 2019 è stato avviato, presso la Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste, un progetto di ricerca genomica che si propone di studiare gli aspetti molecolari della sindrome. Il progetto è diretto dal prof. Remo Sanges con la collaborazione del TIGEM di Pozzuoli, tramite il prof. Nicola Brunetti Pierri. “L’importanza di questo studio è stata riconosciuta anche dal dott. Richard Gibbs, che è venuto in Italia per far parte della commissione durante la discussione di PhD della dott.ssa Silvana Bochicchio. L’obiettivo dell’associazione è contribuire a far avanzare la conoscenza su questa sindrome”, commenta la presidente. “Per questo abbiamo deciso fin da subito di sostenere progetti scientifici, perché sappiamo che oggi le risposte sono ancora troppo poche”.
Inoltre, presso il Policlinico di Modena, l’équipe della dott.ssa Patrizia Bergonzini sta portando avanti uno studio riguardante l’epilessia nella sindrome di Xia-Gibbs, analizzando il fenotipo elettroclinico, neuroradiologico e neuropsichiatrico in una coorte di pazienti italiani. “Un aspetto della sindrome quasi sconosciuto, malgrado gran parte delle persone colpite presentino anche epilessia”, chiarisce la presidente. Altre iniziative in corso riguardano il finanziamento di uno studio sul gene AHDC1, portato avanti sempre dalla SISSA insieme a un team di ricercatori internazionale e, più recentemente, la partecipazione al Bando Seed Grant 2026 di Telethon per finanziare una ricerca di base sulla sindrome di Xia-Gibbs.
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