Amiloidosi: news su diagnosi, terapie, sperimentazioni e informazioni utili per i pazienti

Un nuovo appuntamento – di nuovo in presenza – per parlare della malattia, prediligendo la formula del confronto diretto tra medici e pazienti 

Alessandria – Dopo due edizioni tenutesi in forma di webinar online, AmyTour torna a far incontrare “fisicamente” i pazienti affetti da amiloidosi. Tra il primo appuntamento, svoltosi in presenza a Roma il 15 dicembre 2018, e quest’ultimo tenutosi ad Alessandria sono trascorsi quattro anni molto intensi e difficili anche a causa dell’impatto che la pandemia di COVID-19 ha avuto sulle vite di tutti ma, come hanno dimostrato gli oltre sessanta tra medici e pazienti riunitisi preso l’Hotel Al Mulino di Alessandria, l’amiloidosi è sempre un argomento di grande attualità e forte richiamo.

AmyTour è l’evento itinerante dedicato a questa malattia ereditaria che Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus (fAMY), ha promosso e organizzato a partire dal 2018. Accolto fin da subito con calorosa partecipazione dai pazienti e dai loro familiari – che hanno riempito le sale anche in occasione del secondo e del terzo incontro, rispettivamente a Messina (maggio 2019) e Milano (settembre 2019) – AmyTour negli ultimi due anni si è svolto in forma online per motivi di sicurezza legati alla diffusione del virus SARS-CoV-2 per tornare alla modalità in presenza lo scorso 18 giugno.

Mai come in questo momento OMaR ha creduto nel valore di un appuntamento come questo, che riesce a mettere insieme medici e pazienti, in un contesto informale e aperto dove i primi hanno modo di rispondere a tutti i quesiti sollevati dei secondi. Il fitto programma dell’evento – realizzato con il contributo non condizionante di Alnylam, Pfizer e Sobi – è iniziato con la relazione della dott.ssa Laura Obici, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, che si è soffermata sulle differenze fra l’amiloidosi da transtiretina wild-type ed ereditaria: una differenza ben spiegata anche nel Quaderno pubblicato da OMaR e dedicato all’amiloidosi, nel quale sono riassunti i temi discussi nel corso dei primi cinque appuntamenti di AmyTour.

Sfogliando il Quaderno si evince come le due figure cardine nella presa in carico del paziente con amiloidosi da transtiretina siano proprio il neurologo e il cardiologo. Pertanto, anche in quest’occasione, il loro ruolo è stato il cardine della prima parte della giornata: ad approfondire l’impatto dell’amiloidosi sul sistema nervoso è stata la dott.ssa Chiara Gemelli, della Clinica Neurologica presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, la quale ha affrontato il tema della gestione neurologica della malattia, mentre l’argomento della corretta gestione della cardiopatia amiloide è stato suddiviso tra gli interventi del dott. Livio Correndo, cardiologo dell’Ospedale SS. Annunziata di Savigliano, e della dott.ssa Margherita Cannillo, cardiologa presso l’ASL TO4 Ospedale Civile di Ivrea. Infatti, in moltissimi casi i depositi di sostanza amiloide tipici dell’amiloidosi da transtiretina wild-type interessano il cuore, rendendo particolarmente importante la corretta e tempestiva diagnosi della malattia nei pazienti.

Gli interventi dei medici hanno suscitato le domande di numerosi dei presenti in sala e l’interesse scientifico si è tradotto in questione di ordine pratico a seguito delle relazioni del dott. Luca Pradotto, neurologo e aiuto Primario presso l’UO di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’Auxologico Piancavallo, e della dott.ssa Valeria Prada, fisioterapista esperta in Neuroriabilitazione presso il DINOGMI – Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Genova. I loro interventi incentrati sulla corretta riabilitazione del paziente con amiloidosi hanno offerto più di qualche spunto ai pazienti per svolgere, anche entro le mura domestiche, una corretta e adeguata attività fisica. Successivamente, è stata la volta della gestione delle complicanze gastroenterologiche di cui soffrono molte persone colpite da amiloidosi; del tema si è occupata la dott.ssa Maria Cappello, dirigente medico presso l’AOU Policlinico di Palermo. Del ruolo della dieta e delle opportunità di controllare o limitare l’insorgenza di tali sintomi ha invece parlato la dott.ssa Francesca Dongiglio, Nutrizionista presso l’Ambulatorio Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari dell’Ospedale Monaldi di Napoli.

Nel pomeriggio l’attenzione si è sposata sui trial in corso e sulle prospettive terapeutiche future per questa malattia con la dott.ssa Obici che, partendo dalle opzioni di trattamento oggi a disposizione dei malati, ha aggiornato la platea sulle sperimentazioni in corso e sui nuovi farmaci in valutazione; la sessione ha suscitato l’interesse di molti pazienti i quali – sfruttando la possibilità di rivolgere le loro domande in forma anonima, usando un numero di cellulare collegato a WhatsApp – hanno chiesto delucidazioni sui farmaci per mitigare gli effetti soprattutto neurologici della malattia.

Infine, non potevano mancare le testimonianze dei pazienti a cominciare dalla solida affermazione di Cinzia Delpiano, che oltre a essere paziente con amiloidosi svolge il delicato ruolo di coordinatore infermieristico e ha ribadito la necessità di un approccio multidisciplinare all’amiloidosi. È stata poi la volta di Andrea Vaccari, Presidente di fAMY, capace di ricordare quanto conti la presa in carico della persona prima ancora che della malattia. Infine, si sono espressi il dott. Livio Correndo e Giovanni D’Alessio, Tesoriere di fAMY.

L’incontro si è concluso con una sessione dedicata alle domande e alle criticità che i pazienti avevano accumulato nel corso della giornata. La dott.ssa Obici, il dott. Correndo e il dott. Bruno Ferrero, neurologo del Sistema Nervoso Periferico presso l’Ospedale Molinette di Torino, hanno fornito risposte ai tanti interrogativi – alcuni dei quali riguardanti i nuovi farmaci o la possibilità di effettuare il test pre-sintomatico per la malattia.

Lo scopo di AmyTour non è solo quello di promuovere una corretta informazione sulle varie forme di amiloidosi e sensibilizzare la popolazione, ma consiste soprattutto nel dare ai pazienti l’opportunità di mettersi a confronto con gli esperti della patologia, rivolgendo loro quelle domande che durante le visite mediche possono non venire in mente, rimanendo al contempo aggiornati su tutti gli aspetti della loro condizione, che non riguarda un organo in particolare ma tutto l’organismo.