Emofilia A: OK di AIFA alla terapia genica

Il farmaco è indicato per pazienti adulti senza inibitori del fattore VIII e senza anticorpi diretti contro il virus adeno-associato di sierotipo 5

La notizia è ufficiale: da oggi è disponibile in Italia la prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia A. Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina n°9/2024, l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti approvato la rimborsabilità di valoctocogene roxaparvovec (nome commerciale Roctavian), terapia indicata per il trattamento di pazienti adulti affetti da emofilia A grave che non presentino anticorpi diretti contro il fattore VIII (FVIII) o contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 (AAV5).

L'emofilia A è una malattia rara dovuta a mutazioni nel gene responsabile della produzione del fattore VIII (FVIII), una proteina necessaria per la coagulazione del sangue. A causa di questo difetto genetico, l’organismo non è in grado di produrre un’adeguata quantità o una forma funzionale di fattore VIII, esponendo il paziente al rischio di sanguinamenti articolari dolorosi e invalidanti o di emorragie interne che possono avere anche conseguenze fatali.

Gli individui colpiti dalla forma più grave di emofilia A (circa il 50% dei pazienti affetti dalla patologia) vengono trattati con un regime profilattico cronico di infusioni endovenose di fattore VIII, oppure con un anticorpo monoclonale bispecifico che imita l'attività dello stesso FVIII. Nonostante ciò, molti di questi pazienti continuano a manifestare sanguinamenti, con conseguenti danni articolari, progressivi e debilitanti, che possono avere un forte impatto sulla qualità della loro vita.

Valoctocogene roxaparvovec è una terapia genica che viene somministrata tramite una singola infusione endovenosa: mediante un virus adeno-associato di tipo 5 (AAV) opportunamente bioingegnerizzato, il farmaco introduce nell'organismo un gene funzionale che consente al fegato di produrre una sufficiente quantità di fattore VIII, sopperendo così alla necessità di una terapia cronica di profilassi per la patologia. Nello studio clinico globale di Fase III GENEr8-1, l’impiego di valoctocogene roxaparvovec ha portato a un controllo delle emorragie stabile e duraturo, nonché a una riduzione del tasso medio annualizzato dei sanguinamenti e delle infusioni di fattore VIII.

"Siamo orgogliosi di aver raggiunto un accordo di rimborsabilità con AIFA che consentirà ai pazienti affetti da emofilia grave di accedere al trattamento con valoctocogene roxaparvovec in Italia", ha dichiarato Massimo Prosdocimo, Country Manager Italia di BioMarin, l’azienda biotecnologica che ha sviluppato il farmaco.

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