Con ecografi di nuova generazione si possono scoprire lesioni anche piccolissime

Per chi è affetto da Emoflia, una malattia rara del sangue dovuta a mancanza dei fattori della coagulazione e che costringe per tutta la vita ad iniettarsi fattori sostitutivi, il problema numero uno non è tanto il rischio di emoraggie improvvisa quanto il dolore e l’invalidità che possono derivare da un problema chiamato emartro. Si tratta di un sanguinamento interno che non viene riassorbito e si deposita, il ferro trasportato dai globuli rossi si accumula e prima infiamma la membrana sinoviale che fodera internamente l'articolazioni poi danneggia la cartilagine e infine l'osso. Oggi però prevenirlo è possibile e, a partire dal prossimo 17 aprile, giornata mondiale dell’emofilia, sarà ancora più facile grazie al progetto Head Us - Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound lanciato  dalla casa farmaceutica Pfizer e con il patrocinio di Aice  - Associazione italiana centri emofilia e Fedemo - Federazione associazioni emofilici.

La casa farmaceutica ha infatti investito fino ad oggi 500 mila euro per donare a 18 centri emofilia, sui circa 40 rappresentati da Aice, un ecografo di ultima generazione che funziona ad ultrasuoni e che, se utilizzato durante le normali visite di controllo, può permettere di individuare le lesioni nelle articolazioni quando sono ancora piccolissime. Ciò permetterebbe, eventualmente, di intensificare la terapia endovenosa a base di fattori sostitutivi ed evitare così un peggioramento del danno. Questo progetto sarà anche la base di un vero e proprio progetto di ricerca multicentrico sulla prevenzione dell'artropatia emofilica con la diagnosi precoce.
A disposizione degli ematologi, addestrati all'ecografia attraverso training specifici, sono infatti stati messi a disposizione anche un sito web dedicato e la possibilità di counselling online. Testimonial del progetto presentato ieri a Milano è il campione di pallavolo Gigi Mastrangelo.     
“Gli emartri sono la forma di sanguinamento più frequente negli emofilici e rappresentano almeno il 60-70 per cento degli episodi emorragici -  ha detto il presidente di Aice, il prof Pier Mannuccio Mannucci alle spalle una lunga carriera di medico interno all'università Statale-Policlinico di Milano, oggi direttore scientifico dell'Irccs di via Sforza – ora però tutte le zone colpite da questo problema possiamo fotografarle con l'ecografo, paragonabile allo stetoscopio dell'internista del futuro”.
“Le emorragie articolari sono tanto più precoci quanto più grave è l'emofilia – ha precisato Massimo Morfini, vice presidente Aice e direttore del Centro emofilici dell'ospedale Careggi di Firenze - e cioè quando le proteine della coagulazione carenti per un difetto genetico. Caviglie, ginocchia e gomiti sono le articolazioni più colpite, già fin dai 15-18 mesi di vita per il trauma associato all'inizio della deambulazione”.

E nei casi sporadici di emofilia, all'incirca 20 all'anno, cioè quelli in cui non si conoscono altri episodi in famiglia e la madre portatrice non sa di esserlo, il pianto del bimbo che si rifiuta di camminare può essere il primo campanello d'allarme per arrivare alla diagnosi.
“Il modo migliore per vedere queste piccole lesioni e intervenire in tempo è l'ecografia  - ha detto Carlo Martinoli, professore associato di radiologia all'università degli Studi di Genova - Un'indagine estremamente flessibile, per nulla invasiva, ripetibile, che permette di esaminare più articolazioni in un'unica seduta ed è relativamente poco costosa. Inoltre, a differenza della radiografia e della risonanza magnetica, consente di valutare proprio le strutture bersaglio dell'artropatia emofilica e può essere eseguita anche nella prima infanzia”.     

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