Screening neonatale

Lo studio su larga scala DEPISTREC ha confermato un’incidenza della malattia di circa un caso ogni 60mila persone

Nantes (FRANCIA) – Anche gli esperti francesi, dopo quelli americani, confermano che lo screening neonatale per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) è utile e consigliato. Le SCID sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da immunità cellulare e umorale fortemente compromessa. I bambini affetti nascono apparentemente sani ma nascondono un grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie. A causa di ciò, se non curati, possono subire danni gravi, irreversibili, o addirittura andare incontro alla morte nei primi mesi di vita a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale.

In Francia è stato condotto uno studio su larga scala, chiamato DEPISTREC, nel corso del quale sono stati messi a confronto due gruppi: il primo composto da 190.517 bambini, provenienti da 48 reparti maternità in tutto il Paese, che sono stati sottoposti a screening neonatale per la SCID; il secondo, da un gruppo di controllo composto da 1,4 milioni di bambini non sottoposti al test, 28 dei quali hanno ricevuto una diagnosi di SCID nel corso dello studio. All'interno del gruppo di screening, 62 bambini sono risultati linfopenici (con carenza di linfociti nel sangue), fra i quali 3 erano affetti da SCID: un dato che conferma un'incidenza della malattia di circa un caso su 60.000 persone.

“In questo studio abbiamo dimostrato che lo screening neonatale di routine per la SCID è fattibile, efficace e offre l'ulteriore vantaggio di agevolare la diagnosi della linfopenia non-SCID”, scrivono i medici francesi sulla rivista Clinical Immunology. “Il test universalmente utilizzato per rilevare i neonati che potrebbero essere affetti da SCID è la quantificazione dei TREC: questo metodo offre un'elevata sensibilità e specificità, e sembra quindi appropriato per il programma di screening. Nel gruppo di controllo, cinque bambini sono deceduti a causa della SCID prima di poter ricevere un trapianto di cellule staminali ematopoietiche: lo screening neonatale avrebbe senza dubbio salvato le loro vite, permettendo un trattamento precoce”.

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