Oggi i pazienti sono più tutelati grazie all’impegno dell’associazione APPI e della Fondazione FIRMO
Roma - Non tutte le malattie ricevono le stesse attenzioni da parte di medici e ricercatori. Alcune, senza un vero motivo, restano dimenticate, fino a quando qualcuno non le 'adotta' e inizia a lottare per loro. E' il caso dell'ipoparatiroidismo: una malattia endocrina considerata rara fino a poco tempo fa, che però di recente ha visto una sostanziale modifica sul profilo eziologico (Clicca qui per approfondire l'argomento). I numeri consistenti hanno infatti dimostrato che purtroppo si tratta di una patologia più comune di quanto si pensi, almeno in Europa.
La madrina che l'ha 'adottata' è Maria Luisa Brandi, oggi Professore Ordinario di Endocrinologia dell’Università di Firenze e Direttore SOD Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo. Brandi fu allieva dello studioso statunitense che isolò il paratormone, l’ormone la cui assenza (o insufficienza) è responsabile dell’ipoparatiroidismo. Rientrata in Italia, Maria Luisa continuò a dedicarsi a questa patologia, che ha finalmente visto riconoscere la propria ‘Giornata mondiale dell'ipoparatiroidismo’, celebrata il 1 giugno 2017 con una conferenza stampa svoltasi presso la Biblioteca “Giovanni Spadolini” del Senato della Repubblica.
L’ipoparatiroidismo (detto anche HPTH) è una malattia endocrina causata dall’assenza o dalla carenza di paratormone, un particolare ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi, corpuscoli della dimensione di un chicco di grano poste in prossimità della tiroide. L’ipoparatiroidismo può trovare le sue cause in rarissime malattie genetiche che alterano la funzione o l’anatomia delle paratiroidi (circa 15 diverse tra loro), oppure in malattie autoimmuni, infine come conseguenza dell’asportazione chirurgica della tiroide, soprattutto se questa è affetta da carcinoma, tanto che dal 2 al 10% dei pazienti che subiscono una tiroidectomia vedranno come conseguenza indesiderata della stessa un ipoparatiroidismo postchirurgico.
L’assenza di un qualsiasi ormone nel corpo umano può avere gravi conseguenze, perché queste sostanze svolgono la funzione di messaggero chimico ed hanno il compito di controllare e dirigere l’attività di alcune specifiche cellule a loro 'affidate': se un ormone manca, queste smettono di funzionare correttamente. Il paratormone, in particolare, ha la funzione di regolare l’attività delle cellule che assorbono il calcio: quando non è presente ne deriva una carenza di calcio nel sangue (detta ipocalcemia), con tutte le conseguenze che questa può avere.
L’ipoparatiroidismo in sé e per sé dunque non dà sintomi: è la carenza di calcio a manifestarsi in modo molto vario da persona a persona. Un basso livello di calcio nel sangue (associato a livelli fosfatici superiori alla norma) causa sintomi simili agli attacchi tetanici che possono riguardare il sistema muscolare, il sistema nervoso o l’apparato gastrointestinale. Se questo stato perdura si possono avere anomalie dei denti, bassa statura, cataratta oculare, problemi alle ossa.
La condizione di malattia rara ha fatto sì che finora gli ammalati di ipoparatiroidismo avessero poca visibilità, ma finalmente qualcosa negli ultimi tempi è cambiato: nel 2015 è stata fondata A.P.P.I. (Associazione Per i Pazienti con Ipoparatiroidismo), nata grazie allo sforzo della Fondazione FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso), diretta proprio dalla Professoressa Maria Luisa Brandi.
Da poco A.P.P.I. si è federata con le altre associazioni esistenti in Europa e ha aderito, il 1 giugno, alla Giornata Mondiale dell’Ipoparatiroidismo, un evento che finalmente ha dissolto il cono d’ombra in cui si trova questa patologia.
“È un passaggio fondamentale - ha spiegato Brandi - al quale noi come FIRMO, teniamo particolarmente: abbiamo spinto molto per la nascita dell’Associazione A.P.P.I., che dopo aver mosso i primi passi, ora si muove in autonomia e cresce sempre più. L’evento che abbiamo organizzato in occasione di questa Giornata permetterà di far conoscere ancora meglio questa importante associazione di pazienti. E' stato anche l’occasione per presentare il nuovo sito internet di A.P.P.I., completamente rinnovato, che diventerà un valido punto di riferimento per gli ammalati: oltre a trovare risposte immediate ai loro dubbi, gli ammalati avranno ora la possibilità interagire tra loro e con gli specialisti, grazie a un forum dove potranno far sentire la loro voce. Auspichiamo davvero che sia giunta l’ora per questi ammalati di non sentirsi più soli. Anche perché siamo finalmente giunti a una svolta fondamentale: è stata riconosciuta dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) per la cura dell’ipoparatiroidismo una terapia ormonale sostitutiva che si auspica possa essere disponibile presto in Italia, basata sul paratormone, un peptide di 84 aminoacidi, che darà nuove speranze ai pazienti. Questo evento vuole far conoscere quanto fatto finora, ma ancor di più vuole segnare un punto di partenza per una nuova era nell’affrontare questa malattia”.
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