Pazienti, familiari, clinici, professionisti e istituzioni insieme a Parma per il lancio della campagna
Dare un volto, una voce e soprattutto un linguaggio a una malattia rara che troppo spesso resta invisibile. È questo l’obiettivo di “Ti racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-Fabry”, l’evento che si è svolto oggi all’Auditorium del Complesso Monumentale della Pilotta di Parma e che ha riunito pazienti, familiari, clinici, professionisti sanitari, rappresentanti delle istituzioni e della rete internazionale Fabry. L’iniziativa apre il Fabry Awareness Month, il mese di aprile dedicato in tutto il mondo alla sensibilizzazione sulla malattia di Anderson-Fabry, e segna l’avvio di una campagna nazionale promossa da Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS), realizzata con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
UN LIBRO PER RACCONTARE LA MALATTIA OLTRE LA DIAGNOSI
Cuore dell’incontro è stata la presentazione della pubblicazione “Ti racconto la Fabry”, curata dalla giornalista Francesca Indraccolo, un progetto che unisce rigore scientifico e narrazione personale. Il volume raccoglie storie di vita, testimonianze dirette, contributi clinici e anche una storia a fumetti firmata dal fumettista Giorgio Romagnoni, co-creata insieme ai bambini che hanno partecipato a un campus dedicato. L’obiettivo è rendere la malattia più comprensibile e condivisibile, offrendo uno strumento di awareness accessibile non solo ai pazienti e alle loro famiglie, ma anche a clinici, insegnanti e cittadini.
Nel corso delle prossime settimane, la campagna proseguirà anche online attraverso una serie di video animati ispirati alle testimonianze raccolte nel volume, con l’obiettivo di portare le storie delle famiglie a un pubblico sempre più ampio.
UNA MALATTIA DIFFICILE DA RICONOSCERE
Nel corso dell’evento, il professor Federico Pieruzzi, coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF, ha richiamato l’attenzione sulle caratteristiche cliniche della malattia di Anderson-Fabry, patologia genetica rara che può coinvolgere diversi organi e sistemi, in particolare cuore, reni e sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia dai sintomi spesso eterogenei e sfumati: dolori alle mani e ai piedi, crampi addominali, affaticamento marcato sono tra le manifestazioni più frequenti.
Proprio questa complessità contribuisce a ritardi diagnostici ancora oggi troppo comuni, con anni di attesa prima di arrivare a una diagnosi e, di conseguenza, a un percorso terapeutico appropriato. Da qui l’importanza, ribadita durante l’incontro, di una presa in carico multidisciplinare che coinvolga nefrologi, cardiologi, neurologi, genetisti e altri specialisti, insieme a una maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari per favorire un riconoscimento più precoce della patologia.
IL PESO DELLA MALATTIA NELLA VITA QUOTIDIANA
Accanto alla dimensione clinica, l’evento ha dato ampio spazio alla quotidianità delle persone che convivono con la malattia di Fabry. Attraverso la testimonianza di Alessia Chiarello, giovane paziente, e le storie raccolte nella pubblicazione, sono emersi bisogni che vanno ben oltre la gestione dei sintomi: scuola, lavoro, relazioni, tutela dei diritti, equilibrio emotivo dell’intero nucleo familiare. La malattia, infatti, non riguarda mai solo il paziente, ma coinvolge l’intera famiglia: genitori, figli, fratelli e nonni si confrontano con diagnosi tardive, percorsi complessi e la necessità di trovare parole adeguate per spiegare la patologia, soprattutto ai più piccoli.
NARRAZIONE E CONSAPEVOLEZZA
“Questa pubblicazione nasce da un bisogno reale: raccontare la Fabry con parole che appartengono alle famiglie, ai bambini, a chi la vive ogni giorno”, ha spiegato Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS. Un messaggio che si inserisce pienamente in una visione sempre più condivisa nelle malattie rare: la narrazione non è soltanto testimonianza, ma può diventare strumento di cura, consapevolezza e supporto reciproco.
Con questo progetto, l’associazione rafforza il proprio ruolo nella sensibilizzazione sulla malattia di Anderson-Fabry, costruendo un ponte tra esperienza vissuta e conoscenza scientifica.
DIRITTI, COSTI E TUTELE ANCORA INSUFFICIENTI
La tavola rotonda conclusiva ha posto l’attenzione su un aspetto cruciale: il burden of disease, ovvero il peso complessivo della patologia sulle famiglie. Al centro del confronto, i costi diretti e indiretti legati alla gestione della malattia e le criticità ancora presenti sul fronte del riconoscimento dell’invalidità civile e della disabilità ai sensi della Legge 104. La mancanza di tutele adeguate si traduce spesso in un aggravio economico, organizzativo ed emotivo, tra spese per spostamenti, visite specialistiche, assistenza e adattamenti della vita quotidiana.
Dal dibattito è emersa la necessità di rafforzare i diritti esigibili, garantire valutazioni più omogenee sul territorio nazionale e riconoscere pienamente l’impatto della patologia sulla qualità di vita, affinché diagnosi, presa in carico clinica e tutele sociali possano procedere insieme.
L'IMPEGNO DELL'INDUSTRIA PER SOSTENERE LA COMUNITÀ
A sottolineare il valore del progetto anche il contributo di Chiesi Global Rare Disease, da anni vicino alla comunità Fabry. “Progetti come ‘Ti racconto la Fabry’ dimostrano quanto sia fondamentale partire dall’ascolto delle persone per favorire una reale comprensione della malattia. - ha affermato Enrico Piccinini, Senior VP Europe & International Rare Diseases del Gruppo Chiesi - Dare spazio alle storie delle famiglie significa non solo aumentare la consapevolezza, ma anche contribuire a un cambiamento concreto nel modo in cui la Fabry viene riconosciuta e gestita. Come Chiesi Global Rare Diseases, crediamo che il progresso passi dall’integrazione tra evidenze scientifiche e vissuto dei pazienti: è in questo dialogo che si creano le condizioni per diagnosi più tempestive, una presa in carico multidisciplinare e percorsi di cura sempre più adeguati ai bisogni delle persone”. “In questo contesto, il confronto internazionale è fondamentale – ha aggiunto – la comunità Fabry è globale e interconnessa, e la condivisione di esperienze tra Paesi è essenziale per continuare a migliorare la qualità della presa in carico”.
IL COMMENTO DELLE ISTITUZIONI
“La pubblicazione presentata oggi è davvero significativa per comprendere cosa significa vivere come una malattia rara come la Fabry”, ha dichiarato l’On. Laura Cavandoli, Commissione XIII Agricoltura, Camera dei Deputati. “Credo che l'associazione stia facendo un lavoro egregio per diffondere la conoscenza della patologia. L'accompagnamento che fate alla famiglia e al paziente diventa un nucleo di sicurezza per loro. Ringrazio il Gruppo Chiesi per le attività di ricerca sulle malattie rare, che fa un lavoro egregio. In Parlamento stiamo facendo il possibile per promuovere la diagnosi precoce e la successiva presa in carico, anche attraverso screening neonatale e diagnosi genetica”.
“Sono spiacente di non essere con voi di persona, perché iniziative come queste sono fondamentali per sviluppare quella conoscenza necessaria non solo a raccontare la malattia, ma anche a superare lo stigma sociale”, ha dichiarato l'On. Ilenia Malavasi, intervenuta in collegamento da remoto all'evento. “Le Istituzioni hanno il dovere di costruire le condizioni per garantire diagnosi precoci, prese in carico multidisciplinari e supporto anche psicologico non solo per chi soffre di questa patologia, ma anche per il nucleo familiare, considerati gli impatti sociali, relazionali, familiari e lavorativi. Sta dunque a noi tutelare la qualità della vita dei cittadini, specie quelli con malattie rare, tramite risorse, centri specialistici, terapie adeguate e un investimento costante in ricerca. L'associazione AIAF si batte da anni per la diagnosi precoce e l'equità della presa in carico su tutto il territorio nazionale e non posso che sostenere questa campagna, ricordando che il mio impegno, e quello di molti colleghi, in ambito malattie rare è volto proprio a migliorare la vita di chi è affetto da una patologia, ma anche dei familiari e dei caregiver, ancora troppo spesso invisibili”.
Seguici sui Social