L’azienda Sangamo ha già inoltrato la domanda di approvazione del farmaco alla FDA statunitense
Nuovi dati dello studio registrativo di Fase I/II STAAR confermano il favorevole profilo di sicurezza ed efficacia di isaralgagene civaparvovec, terapia genica sviluppata da Sangamo Therapeutics per la malattia di Fabry. I risultati della sperimentazione evidenziano un miglioramento della funzione renale nei pazienti trattati, aspetto cruciale in una patologia caratterizzata da progressivo declino dell’eGFR (velocità stimata di filtrazione glomerulare) e rischio di insufficienza renale cronica. Sangamo ha già presentato alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense la domanda di approvazione del farmaco tramite percorso accelerato.
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale dovuta a mutazioni del gene GLA che causano carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A e accumulo di glicosfingolipidi, con danni a reni, cuore e sistema nervoso. Le terapie attuali (sostituzione enzimatica o chaperonici orali) richiedono trattamenti cronici e non arrestano completamente la progressione della malattia. Una terapia genica “one shot” potrebbe quindi rappresentare un cambio di paradigma.
Isaralgagene civaparvovec utilizza un vettore virale adeno-associato (AAV) per trasferire una copia funzionale del gene GLA agli epatociti, trasformando il fegato in una fonte stabile di enzima circolante. Lo studio STAAR, multicentrico, internazionale, in aperto e a dose singola, ha coinvolto 32 pazienti adulti con malattia di Fabry, tutti inclusi nel successivo trial di follow-up a lungo termine. A un anno dal trattamento, la funzione renale non solo si è stabilizzata ma ha mostrato un miglioramento rispetto al declino atteso in base alla storia naturale della malattia. Anche i parametri cardiaci sono rimasti stabili per un anno. L’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A è rimasta elevata fino a 4,5 anni nel paziente trattato più a lungo, con benefici significativi anche sulla qualità di vita. La terapia ha inoltre mostrato un buon profilo di sicurezza e tollerabilità.
Se approvato, il farmaco isaralgagene civaparvovec potrebbe rappresentare una vera e propria svolta nella gestione della malattia di Fabry.
Per maggiori informazioni è possibile leggere l’articolo pubblicato su Osservatorio Terapie Avanzate.
Seguici sui Social