Ce lo spiega la Dott.sa Ebba Buffone, responsabile UO Neurologia della USL 22 di Verona
La ricerca sulle malattie rare talvolta apre conoscenze interessanti anche per le malattie più comuni: così potrebbe essere per la relazione “pericolosa” che sembra sussistere tra la rara malattia di Gaucher e il più comune Parkinson. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato la Dott.ssa Ebba Buffone, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa della ULLS 22 (Ospedale Orlandi) di Verona, nel corso del convegno nazionale “Approccio clinico e terapeutico multidisciplinare della malattia di Gaucher, quali le novità”, promosso da Shire, le ha chiesto di spiegare in cosa consiste il legame tra queste due patologie e quali problematiche implica nella relazione con i pazienti e le loro famiglie.
“Oggi si discute molto sull’ associazione tra stato di eterozigosi per una malattia e rischio di ricorrenza di altre malattie – spiega la Dott.sa Buffone - Recentemente diversi gruppi hanno riportato un’associazione epidemiologica tra parkinsonismo e l'essere portatore di una mutazione del gene che codifica per la glucocerebrosidasi (GBA). Il gene GBA, in condizioni di omozigosi, si associa alla Malattia di Gaucher, mentre in condizioni di eterozigosi sembra aumentare il rischio di sviluppare la Malattia di Parkinson; in particolare queste forme di malattia correlata al GBA sono molto frequenti in Israele e in Giappone.” In sostanza i genitori di una persona affetta da malattia di Gaucher, essendo portatori eterzigoti di mutazione GBA, sarebbero più esposti al rischio di sviluppare il Parkinson. Per spiegare questo rischio si fa un’ipotesi.
“Un meccanismo proposto per spiegare questa associazione – dice, infatti, la Dott.ssa Buffone - è che le mutazioni nella proteina della glucocerebrosidasi possano in qualche modi interferire con la clearance o promuovere l'aggregazione di alfa-sinucleina. L’alfa-sinucleina è la proteina che si accumula nelle cellule nervose affette dalla malattia di Parkinson.”
La malattia di Gaucher, patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva, sembra dunque essere chiaramente connessa al Parkinson. Ma il Parkinson è una malattia genetica?
“A partire dal 1997, epoca in cui è stata scoperta la prima forma di parkinsonismo monogenico, la malattia di Parkinson non può essere vista come un fenomeno dovuto esclusivamente a fattori ambientali o a fattori genetici, ma come un complesso concatenarsi di eventi, in cui ciascuno di questi fattori sembra rappresentare una possibile concausa.”
In presenza di una diagnosi di malattia di Gaucher si pone dunque la possibilità di spiegare al paziente e ai genitori del paziente che la loro condizione genetica implica questo rischio connesso. E’ corretto comunicare alla famiglia, già colpita da una diagnosi ‘pesante’ che esiste la possibilità dell’insorgenza del Parkinson?
“Il momento della comunicazione della diagnosi– spiega l’esperta - è uno dei momenti più penosi e difficili nella pratica clinica, soprattutto quando si tratta di malattie rare, croniche e ad evoluzione sfavorevole. Comunicare una diagnosi in modo non adeguato può avere un effetto devastante sul paziente e sulla famiglia. Si tratta pur sempre di una notizia "tremenda", ma una comunicazione poco appropriata rende la situazione ancora più insopportabile, uccide ogni speranza, spegne la volontà di attivarsi, fa crollare ogni punto fermo, isolando le persone nel proprio dolore. Una comunicazione efficace (corretta ed esauriente), invece, ha effetti benefici su tutto il processo di cura e sulla qualità di vita del paziente. Ecco perché risulta essere un momento delicato ed importante da ‘preparare’ con la dovuta attenzione. Un approccio integrato medico-psicologo può dare effetti molto positivi: il primo è esperto su cosa comunicare, il secondo su come farlo.
In particolare lo psicologo può avere le competenze per filtrare le informazioni, valutando tempi e modi adeguati sulla base della personalità del paziente e del momento di vita che sta attraversando.”
“Lo psicologo presente al momento della comunicazione, accogliendo il disagio e la sofferenza del paziente – conclude Buffone - può inoltre favorire una possibile presa in carico della persona qualora fosse necessaria all'elaborazione della diagnosi.”
La Dott.sa Buffone si occupa da sempre di malattie neurodegenerative. In particolare si occupa di mucopolisaccaridosi VI (MPS VI) e delle forme di parkinsonismo rare, come la paralisi sopranucleare progressiva (PSP). In collaborazione con la Società dei Neurologi, Neurochirurghi e Neuroradiologi Ospedalieri (SNO), la Dott.sa Buffone sta organizzando una campagna di informazioni dedicata ai neurologi, perché l’idea di indagare a fondo il rapporto tra patologie neurodegenerative e malattie genetiche metaboliche possa entrare a far parte della cultura medica, per poter offrire ai pazienti tutte le opzioni terapeutiche oggi disponibili.
Per eventuali approfondimenti si consiglia di consultare:
Polymeropoulos MH et. Mutation in the alpha-synuclein gene identified in families with Parkinson's disease. Science 1997 Jun 27;276(5321):2045-7
Ozlem Goker-Alpan et al. The Spectrum of Parkinsonian Manifestations Associated With Glucocerebrosidase Mutations. Arch Neurol. 2008
G. Bultron et al. The risk of Parkinson?s disease in type 1 Gaucher disease. J. Inherit Metab Dis. 2010 April
M. J. Barrett et al. Greater risk of parkinsonism associated with non-N370S GBA1 mutations. J. Inherit Metab Dis. (2013)
S. Lesage et al. Large-scale screening of the Gaucher’s disease-related glucocerebrosidase gene in Europeans with Parkinson’s disease.
A.Velayati et al. The Role of Glucocerebrosidase Mutation in Parkinson Disease and Lewy Body Disorders. Curr. Neurol Neurosci 2010
E. B. Chetrit et al. Phenotype in patientes with Gaucher disease and Parkinson disease. Blood Cells, molecules and Diseases 2013
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