La Sindrome di Cushing (CS) è una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo.
Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita: permette di rispondere alle situazioni di stress, come ad esempio le malattie, e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo. Viene prodotto in picchi, più frequenti al mattino e molto ridotti di notte.
Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing.
Quando la sindrome di Cushing è causata da un tumore ipofisario siamo in presenza della malattia di Cushing, di fatto la causa più comune della Sindrome.
Il codice di esenzione della sindrome di Cushing è 032 (Malattie croniche).

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Quali sono i Centri di Riferimento per la Cushing? L'elenco completo a questo link.

Giusy: “Il mio corpo cresceva e cambiava, i medici cercavano cause psicologiche: era una malattia rara”
Oggi Giusy fa parte di ANIPI, l’associazione pazienti attiva in tutta Italia

Tutto è iniziato quando avevo 16 anni, con un primo disturbo ormonale, di lieve entità. Mi sono accorta della secrezione di siero dai capezzoli e mi sono subito rivolta a mia madre, che mi ha portata dal medico. Il medico era convinto che io fossi incinta, cosa che ho subito escluso. Il passo successivo è stato una visita ginecologica e un controllo ormonale, che ha evidenziato che il mio corpo produceva un quantitativo spropositato di prolattina, era evidente che qualcosa non funzionasse.” Comincia con questo episodio la lunga storia di convivenza tra Giusy e una malattia rara, poco conosciuta ancora oggi, praticamente ignorata negli anni ’80, quando lei era una adolescente: la malattia di Cushing.

Il farmaco è conosciuto come la “pillola abortiva” ma è anche in grado di ridurre gli effetti dell’eccesso di cortisolo nel sangue

La Food and Drug Administration ha approvato il Mifepristone per il trattamento dell’iperglicemia associata alla sindrome di Cushing endogena. Il farmaco è conosciuto soprattutto come “pillola abortiva”, la famosa RU-486 che tanto ha fatto discutere i media.

Il pasireotide sembra essere efficace e presenta una buona tollerabilità

Qualche giorno fa è stato presentato all’ Università Federico II di Napoli il pasireotide,  un nuovo farmaco per il trattamento della Sindrome di Cushing.
Il farmaco, un nuovo analogo della somatostatina, ha ricevuto il parere positivo dell’Agenzia Europea del Farmaco come trattamento di seconda linea per la Malattia di Cushing.

In vista una nuova bioterapia per le persone affette dalla Cushing, una rara malattia ormonale che colpisce circa una persona su un milione e comporta ipersecrezione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) a causa di un tumore benigno dell’ipofisi. L’eccesso di questo ormone va a stimolare l’attività delle ghiandole surrenali inducendole a produrre cortisolo che, in eccesso, produce scompensi cardiaci e metabolici, con aumento di obesità e colesterolo, portando anche alla morte. Ora per questi malati un nuova bioterapia potrebbe venire dall’utilizzo di un nuovo analogo della somatostatina, il Pasireotide, detto anche SOM230.

Dai massimi esperti italiani riuniti a Brescia nuove prospettive per il trattamento di malattie che fino a qualche anno fa avevano come soluzione solo il ricorso alla chirurgia dell’ipofisi, peraltro non possibile in molti casi. Le speranze vengono dai risultati delle sperimentazioni condotte con pasireotide, un farmaco che si è dimostrato efficace nel controllare la produzione di ormoni che danno origine alla malattia di Cushing e all’acromegalia.

Brescia, 5 luglio 2012. Crescono le speranze per affrontare la malattia di Cushing,  l’acromegalia ed il gigantismo, patologie rare che fino a qualche tempo fa potevano essere trattate esclusivamente con l’asportazione dell’adenoma dell’ipofisi (una piccola ghiandola all’interno del cranio) che dà origine agli scompensi ormonali che le caratterizzano.

La malattia di Cushing, o Adenoma corticotropo ipofisario, è una rara malattia che comporta quasi sempre morbilità e mortalità. Un gruppo di ricercatori francesi ha recentemente pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease un articolo di review che può essere di grande utilità a medici e operatori sanitari che se ne occupano.

Signifor, prodotto da Novartis, potrebbe essere usato per 20.000 pazienti europei

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha approvato il pasireotide come trattamento per i pazienti adulti con morbo di Cushing per i quali l'intervento chirurgico non è un'opzione valida. La rara  sindrome è causata dall’eccesso di ormoni glucocorticoidi nel circolo ematico, provocato da un tumore benigno ipofisario che comporta solitamente gravi complicanze a livello metabolico e cardiovascolare; in alcuni casi conduce alla morte.

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