La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
Il codice di esenzione della sindrome di Ondine è RHG011 (afferisce al gruppo "Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita").

Le novità presentate al settimo meeting famiglie AISICC tenutosi a Impruneta (FI)

Il nome ‘tecnico’ sarebbe Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (SICC- CCHS) ma questa malattia rara è più nota come sindrome di Ondine. Chi ne è affetto rischia di passare improvvisamente dal sonno alla morte. E' proprio durante il sonno, infatti, che vanno incontro ad episodi di ipoventilazione, cioè si trovano senza ossigeno. In Italia se ne conoscono poco più di 50 casi, con  2 – 3 nuove diagnosi ogni anno. Le famiglie di questi bimbi, e i pochissimi pazienti adulti, hanno un’associazione di riferimento: si chiama A.I.S.I.C.C.- Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita ed è guidata dalla presidente Ivana Paola da Re. A lei ci siamo rivolti, subito dopo il settimo meeting dell’associazione che si è svolto a Impruneta (FI), per conoscere le ultime novità.

L’associazione di riferimento denuncia: “Genitori costretti a battaglie legali con l’INPS”.

Anche se la malattia è irreversibile i pazienti sono chiamati per l’accertamento delle condizioni, alcuni si vedono revocare l’accompagnamento.

Affetti fin dalla nascita da una malattia rara che non ha cura, a rischio di morire nel sonno, affetti spesso da difficoltà di apprendimento, eppure costretti, loro e le loro famiglie, a fare battaglie legali per vedersi riconosciuta l’indennità di accompagnamento. Il tutto mentre la malattia non è nemmeno contemplata nell’elenco di quelle ‘rare’ esenti da ticket. Sono queste solo alcune delle difficoltà che i pazienti con sindrome di Ondine devono affrontare, oltre ai disagi stessi legati alla patologia. A farci presente questa situazione, purtroppo per niente ‘rara’ nel sistema socio sanitario del nostro paese, è stata Ivana Paola da Re, presidente dell’ A.I.S.I.C.C. - Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita. “Nonostante nell’ambito medico-scientifico la malattia sia abbastanza conosciuta, purtroppo ancora non è inserita nel registro nazionale malattie rare, e ciò comporta disparità di trattamento. Una delle principali richieste dei genitori – racconta la presidente - è un’assistenza domiciliare adeguata che purtroppo spesso è insufficiente o addirittura manca completamente! Per questo alle famiglie è richiesto un costante impegno, che nei primi anni di vita è di 24 ore su 24, ed almeno uno dei genitori è spesso costretto ad abbandonare la propria attività lavorativa". 

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni