Le novità presentate al settimo meeting famiglie AISICC tenutosi a Impruneta (FI)

Il nome ‘tecnico’ sarebbe Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (SICC- CCHS) ma questa malattia rara è più nota come sindrome di Ondine. Chi ne è affetto rischia di passare improvvisamente dal sonno alla morte. E' proprio durante il sonno, infatti, che vanno incontro ad episodi di ipoventilazione, cioè si trovano senza ossigeno. In Italia se ne conoscono poco più di 50 casi, con  2 – 3 nuove diagnosi ogni anno. Le famiglie di questi bimbi, e i pochissimi pazienti adulti, hanno un’associazione di riferimento: si chiama A.I.S.I.C.C.- Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita ed è guidata dalla presidente Ivana Paola da Re. A lei ci siamo rivolti, subito dopo il settimo meeting dell’associazione che si è svolto a Impruneta (FI), per conoscere le ultime novità.

“La prima giornata del meeting è stata riservata all'intervento dei medici specialisti: sia di coloro che con impegno e dedizione ci seguono da quando è nata l'associazione, sia di nuovi ospiti. Sono stati affrontati vari temi – riassume la presidente - il cambiamento di sistema respiratorio con chiusura tracheostomica, la proposta di uno studio sull'aspetto ortodontico di suddetti pazienti, l'aggiornamento sul lavoro del gruppo europeo per la stesura delle linee guida assistenziali, la presentazione di un progetto di ricerca mirato allo studio sugli effetti del Desogestrel sul gene PHOX 2B e i suoi geni bersaglio. La seconda giornata è stata invece dedicata unicamente ai soci e alle famiglie: un momento importante di confronto e di discussione sul lavoro svolto nell'arco dell'anno.”    
Tanti argomenti ma partiamo dall’inizio, ci spieghi questa malattia.   
“La sindrome di Ondine è un disordine multi-sistemico e i suoi sintomi sono causati da una disfunzione del sistema nervoso autonomo che si riflette a livello respiratorio, ma non solo. Predominante è la depressione respiratoria nel sonno, ma possono anche esserci alterata risposta cardiaca e respiratoria all’esercizio fisico prolungato, ridotta variabilità della frequenza cardiaca, bradicardia, alterato controllo della pressione arteriosa, anomalie oculari, aumento della sudorazione, diminuzione della temperatura basale, inoltre nel 25 per cento dei casi è presente il morbo di Hirschprung o megacolon, causa di gravissimi problemi intestinali, e nel 4-5 per cento si riscontrano tumori della cresta neurale. L’ipoventilazione, nelle forme più gravi, o in corso di infezioni alle vie respiratorie, può essere presente anche da svegli. E’ una malattia congenita, si manifesta alla nascita o nei primissimi mesi di vita e si registrano pochissimi casi ad insorgenza tardiva. Ed infine, è una malattia che dura tutta la vita ed è purtroppo incurabile.”
Concretamente che significa vivere con questa malattia per il malato e per la famiglia?

“Chi ne è affetto deve, durante il sonno, garantirsi una respirazione con adeguati valori di ossigeno e anidride carbonica usando dei supporti meccanici, che possono essere ventilatori applicati tramite tracheotomia o maschera facciale oppure stimolatori del diaframma (pace maker diaframmatico). Devono essere monitorati da un saturimetro, che rileva i valori di ossigeno e la frequenza cardiaca e dà l’allarme quando qualcosa non funziona. Indipendentemente dal sistema adottato, è sempre necessaria la presenza di una persona che senta gli allarmi, sia in grado di capire cosa non funziona ed  intervenga di conseguenza. Il ragazzo italiano più grande sopravissuto alla malattia, fino ad ora, ha 29 anni. In ogni fascia di età si presentano problemi diversi. Generalmente da piccoli questi pazienti sono tracheotomizzati e la tracheotomia richiede particolari cure; poi c’è tutto il percorso scolastico durante il quale per l’inserimento è necessaria la presenza di un addetto all’assistenza per la loro sicurezza e spesso, visto che possono esserci disturbi cognitivi e di apprendimento, anche del sostegno. Da adolescenti desidererebbero essere autonomi, andare in vacanza con gli amici oppure in gita scolastica senza avere la presenza costante di un genitore o comunque di un adulto. In America, qualche giovane affetto da SICC che vive da solo, si avvale della presenza di un cane addestrato che veglia su di lui mentre dorme svegliandolo al suono dell’allarme.
Passiamo al “Desogestrel”, cos’è e a cosa mirano gli studi in merito?
“Il Desogestrel è un farmaco a base di ormoni utilizzato come contraccettivo. Alcuni ricercatori sono orientati allo studio degli effetti di suddetto farmaco sul gene PHOX2B e sui suoi geni bersaglio. E’ un indirizzo di ricerca nato dopo aver osservato in due ragazze francesi che avevano cominciato ad assumere questo contraccettivo dei miglioramenti. Sottoposte ai controlli di routine per la loro malattia, infatti, sembrerebbe essere migliorata la risposta ventilatoria all’abbassamento di ossigeno e all’aumento di anidride carbonica nel sangue. Questo è stato soltanto un input per indirizzare la ricerca, ma per raggiungere dei risultati attendibili c’è un lungo percorso da seguire e questa notizia, seppur interessante, non deve suscitare facili illusioni. E’ ancora tutto da dimostrare. Come associazione stiamo sostenendo un progetto mirato a questo studio perché la ricerca è la nostra speranza e sappiamo comunque, che come è successo fino ad ora, seppur non ottenendo risultati effettivi ha contribuito senz’altro a migliorare la qualità della vita degli affetti, permettendo di far diagnosi tempestiva e riducendo di molto il periodo di ospedalizzazione.”
Cosa è, invece, il ‘dispositivo di risveglio forzato’ ?
Quando per qualche motivo (a causa del malfunzionamento degli apparecchi medicali ad esempio), l’ossigeno si abbassa troppo e l’anidride carbonica è troppo alta, i pazienti affetti dalla sindrome se non soccorsi tempestivamente oppure svegliati, possono passare “dolcemente dal sonno alla morte”. Per cercare di favorire l’autonomia dei nostri ragazzi, un genitore ha pensato a questo “dispositivo di risveglio forzato” ed un altro ha ideato un particolare apparecchio in grado di svegliare forzatamente chi sta dormendo ed è in pericolo. Naturalmente la realizzazione non sarà immediata.”



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