L'Ospedale fiorentino si conferma un centro di eccellenza per le malattie rare

Firenze – Sono bambini simili a tanti: studiano, giocano, vivono con normalità le loro giornate. Di notte però sono diversi. Il sonno che per tutti è un momento fisiologico della vita, per loro diventa un problema; se si addormentano non respirano da soli, hanno bisogno di un ventilatore meccanico. Nasce al Meyer la prima struttura italiana dedicata alla cura della grave e rara malattia di cui soffrono, meglio nota come Sindrome di Ondine o Sindrome da ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS).

La struttura,  già inserita nel network europeo CCHS Consortium, che comprende i principali ospedali pediatrici europei,  ha ricevuto il suo battesimo oggi in occasione della Giornata inaugurale a cui hanno partecipato Luigi Marroni, Assessore per il diritto alla salute di Regione Toscana; Alberto Zanobini, Responsabile del Settore Ricerca, Innovazione, Risorse Umane; Tommaso Langiano, Direttore Generale dell’AOU Meyer , Gianpaolo Donzelli, Direttore DAI Feto-Neonatale e Centro Malattie Rare Pediatriche del Meyer .

La CCHS è una rara e grave condizione morbosa caratterizzata dalla compromissione del Sistema Nevoso Autonomo e in particolare dei meccanismi di controllo automatico del respiro. L’incidenza si aggira intorno ad 1 caso ogni 200.000 nati (attualmente circa 60 casi in Italia di cui 7 in Toscana). E’ una malattia su base genetica ed il difetto, nel 90% dei casi, è rappresentato dalla mutazione eterozigote del gene PHOX-2B. L’alterazione genica determina un quadro patologico complesso dominato da una grave compromissione respiratoria durante il sonno che è contrassegnata dal classico fenomeno del “forgotten breathing” (respiro dimenticato). I pazienti che ne sono affetti manifestano quindi un’incapacità a respirare durante il sonno, per cui, per evitare complicanze mortali, devono essere assistiti tramite dispositivi di ventilazione.

La grande complessità assistenziale richiesta dalla CCHS rende indispensabile il coinvolgimento di numerose professionalità che possono essere garantite solo in strutture ospedaliere ad alta specialità, all’interno di una organizzazione  multidisciplinare che preveda anche il coinvolgimento degli specialisti dell’adulto (ambulatorio di transizione).

A garanzia della continuità assistenziale è previsto il coinvolgimento dei pediatri di famiglia e l’attivazione dei percorsi relativi all’assistenza domiciliare pediatrica.

Il Centro per la CCHS fa parte del Dipartimento Medico Chirurgico Feto-Neonatale guidato dal Prof. Gianpaolo Donzelli, ed è diretto dal dott. Raffaele Piumelli coadiuvato dal dott. Niccolò Nassi.

La giornata inaugurale  che si è aperta oggi alle ore 9,30 presso l’Aula Magna al 1° Piano dell’AOU Meyer, ha previsto la premiazione del Prof. Johannes SchÖber per l'attività clinica e di ricerca svolta nell'ambito della CCHS. L’evento ha consentito ai partecipanti di acquisire le conoscenze relative alla Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita al fine di migliorare  la gestione di una patologia rara complessa e ottimizzare la qualità della assistenza tramite un percorso multidisciplinare condiviso. All’evento sono stati invitati, oltre agli operatori sanitari, le famiglie e l’Associazione Italiana Genitori (AISICC) che compie il suo decimo anno di attività. Una presenza importantissima a sostegno del neonato Centro per la cura della Sindrome di Ondine.

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