Intervista-video a Simona Spinoglio, responsabile counseling del Numero Verde Stella di Famiglie SMA

#Giochiamodianticipo è il titolo della campagna di sensibilizzazione promossa da Famiglie SMA sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA): un tema importante, che non coinvolge soltanto il paziente con SMA, ma tutto il suo nucleo familiare. A sottolineare il concetto, ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), è Simona Spinoglio, responsabile counseling del Numero Verde Stella di Famiglie SMA.

“Intervenire immediatamente con le terapie e i protocolli di cura”: è questo, come spiega Simona Spinoglio, ciò che è possibile fare grazie a una diagnosi precoce di SMA ottenuta tramite screening neonatale. “Per fare in modo che la SMA faccia meno paura possibile – spiega Spinoglio – dopo la diagnosi si attiva un meccanismo di presa in carico del piccolo paziente e di tutta la famiglia”. Un team specializzato di psicologi e counselor è pronto ad intervenire per agevolare l’accettazione della malattia, e per aiutare la famiglia ad affrontare i dubbi e le paure. “I genitori vengono subito messi in contatto con altre famiglie con SMA, per conoscere i limiti ma soprattutto le risorse, per potersi confrontare e per comprendere che la SMA non fa paura, ma diventerà un ‘pezzetto’ della vita del paziente e della sua famiglia, una vita in cui non saranno mai soli”.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. Raccogliendo una sola goccia di sangue dal neonato, nelle prime ore di vita, è possibile eseguire un test di screening per anticipare la diagnosi della malattia e intervenire tempestivamente. Per effettuare il test, è essenziale che i genitori del bambino diano il loro consenso, dopo essere stati ben informati e con la consapevolezza del grande valore di questo atto di prevenzione secondaria.

Per questo motivo nasce “Giochiamo di anticipo, la campagna realizzata da Famiglie SMA e dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionato di Biogen. #Giochiamodianticipo è anche l’hashtag che si troverà sui canali social di Famiglie SMA e OMaR. Anche i contenuti video, le foto e gli articoli sul tema verranno condivisi sui canali social e sui siti dell'associazione Famiglie SMA e dell'Osservatorio Malattie Rare.

Lo screening neonatale per la SMA si effettua tramite un test genetico, volontario e gratuito, che è già realtà negli ospedali del Lazio e che, nei prossimi mesi, lo sarà anche in Toscana, grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. L’obiettivo di questo importante progetto è produrre dati e pratiche utili ad estendere, in un futuro non lontano, lo screening per l’atrofia muscolare spinale a tutti i neonati d’Italia.

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