Fonte: vivereinarmonia.it – di Andrea Paternostro
È italiana la “firma” del successo scientifico che ha segnato un nuovo passo avanti nella cura della talassemia, una delle malattie genetiche più diffuse. Il gruppo di lavoro coordinato da Giuliana Ferrari dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica, che ha sede a Milano, ha sviluppato l’efficacia e sicurezza su cellule umane di un nuovo “vettore” virale, che è stato chiamato Globe: in pratica una “navetta” tra molecole ottenuta dalla neutralizzazione di un virus per renderlo inoffensivo. Il lavoro del gruppo di studiosi guidato dall’ateneo lombardo è stato pubblicato sulla rivista internazionale Embo Molecular Medicine.

Come funziona. La nuova terapia sfrutta tale “mezzo di trasporto” per trasferire all’interno delle cellule il gene sano della proteina che manca nei pazienti affetti da talassemia “beta” (le talassemie sono un gruppo di malattie, che possono anche attaccare un altro tipo di catene proteiche, quelle “alfa”). Il trattamento clinico prevede allo stato attuale continue trasfusioni che condizionano l’intera vita del paziente oppure il trapianto di midollo osseo, al quale però riescono ad accedere meno di un quarto dei pazienti.
La malattia è molto diffusa nel Mediterraneo. La maggiore concentrazione di talassemici in Italia (sono 2 milioni e mezzo) si riscontra in Sicilia (dove i portatori sani della malattia sono il 7 per cento della popolazione) e Sardegna. Vi sono inoltre centinaia di casi nella pianura padana e in Veneto. Ogni anno i nuovi casi nel mondo sono circa 45mila. La tipologia “beta” è la più grave: nella forma omozigote (talassemia major o anemia di Cooley) si manifesta verso i 9 mesi di età del bambino, attraverso un’anemia molto grave che ha le conseguenze di ingrossare la milza e rallentare la crescita del soggetto; se non viene curata porta solitamente al decesso prima del compimento dei trent’anni di età. Altre conseguenze fisiche per le persone colpite sono problemi alle ossa e una particolare conformazione del volto.
L’esperimento:
I ricercatori del San Raffele-Telethon hanno prelevato cellule staminali dal midollo osseo di 44 pazienti tra 3 e 15 anni (provenienti da Palestina, Libano, Iraq, Egitto e Siria) trasferendo il gene sano che consente di produrre beta-globina attraverso Globe. “Quando il virus entra nella cellula va a mettersi in posti non prevedibili – ha dichiarato la Ferrari – siamo quindi andati a controllare in quali parti del Dna umano andava a finire il virus con il gene sano, una volta iniettato nelle cellule. Abbiamo visto che va ad atterrare in regioni del genoma che non sono a rischio di provocare tumori né altre alterazioni che potrebbero dare origine a problemi”.
I prossimi passi.
È un notevole passo in avanti per l’applicazione sull’uomo, con il primo test in calendario per il 2012. Gli ulteriori due anni “sono necessari per la produzione del vettore, che come qualsiasi farmaco deve essere sviluppato secondo elevati standard di qualità e sicurezza. Soltanto in questo modo si ottiene l'autorizzazione da parte delle autorità regolatorie a sperimentare la terapia sull’uomo” ha spiegato la Ferrari. Si tratta della più completa analisi pre-clinica su cellule prelevate da pazienti talassemici, alla quale ha partecipato Maria Grazia Roncarolo, oggi direttore scientifico del San Raffaele, tra i primi ad applicare con successo la terapia genica sull’uomo per curare la grave immunodeficienza Ada-Scid.

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