Encefalopatia pediatrica

We are looking for diagnosis of epilepsy lied to mutation of SMC1A gene

Pisa - “La gravidanza è andata bene, così come i primi mesi di vita di Letizia, una bambina meravigliosa. Non avevamo assolutamente idea di cosa ci aspettasse”, spiega mamma Chiara. “Solo verso il 12° mese ho iniziato a sospettare che qualcosa non andasse bene, perché Letizia non gattonava ancora. Il pediatra, però, ci aveva rassicurati con la classica formula 'ogni bambino ha i suoi tempi'" [English version at the end of the page].

Poi, però, arriva la prima crisi epilettica, che inizialmente i genitori non riconoscono. “La piccola si è irrigidita, gli occhi si sono rivolti all’indietro e sembrava non respirare. Ho pensato avesse le vie aeree ostruite (aveva appena bevuto un biberon di latte) e ho praticato la manovra di disostruzione. Non avevo mai visto una crisi epilettica, non sapevo cosa fosse, ero terrorizzata, pietrificata dalla paura”.

Letizia è stata quindi portata al pronto soccorso in ambulanza e ricoverata. “Inizialmente gli esami strumentali non avevano rilevato nulla. Ci hanno spiegato che poteva trattarsi di una crisi unica, poteva non risuccedere mai più. L’ho sperato con tutta me stessa. Ma dopo 10 giorni le crisi si sono ripresentate. Abbiamo iniziato la terapia farmacologica, ma è subentrata una prima reazione allergica. Da qui la situazione è degenerata fino ad arrivare a un cluster crisi ogni 3-4 ore. La piccola è stata portata in elisoccorso al Meyer di Firenze e, di fatto, sedata per giorni. Un incubo”.

La diagnosi è di epilessia farmacoresistente. Letizia passa due mesi ricoverata, vengono effettuate tutte le indagini diagnostiche del caso, compresi i test genetici. “Prima di dimetterci sono arrivati i risultati delle indagini: una mutazione del gene SMC1A, già associata in letteratura a una grave forma di encefalopatia epilettica farmacoresistente, con conseguente ritardo psicomotorio, assenza o quasi di linguaggio e, probabilmente, anche problemi renali e cardiaci. La diagnosi è stata effettuata dal gruppo del Prof. Guerrini del Meyer, che ora ha in carico Letizia”.

Per Letizia, purtroppo, si susseguono i ricoveri, ha dovuto provare ben 11 farmaci, fino ad arrivare alla combinazione attuale. La piccola ora ha due anni, è in grado di camminare e la sua famiglia, con amore e pazienza, ha trovato delle modalità di comunicazione personalizzate attraverso le quali riuscire a comprendersi. Però, se prima Letizia mangiava autonomamente, ora è tornata ad una alimentazione liquida. La piccola ha iniziato un percorso di psicomotricità. Chiara e Daniele sono consapevoli che il loro cammino non sarà semplice.

“Ci sentiamo soprattutto molto soli – conclude Chiara – per questo stiamo cercando altre famiglie con questa diagnosi in Italia, o almeno in Europa. Siamo in contatto con delle famiglie negli USA, ma mi sembra impossibile che più vicino a noi non ci sia nessuno che conosca questo problema. Abbiamo bisogno di confrontarci, di capire come aiutare nostra figlia”.

Chi volesse contattare Chiara e Daniele può scrivere loro all’indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Vi invitiamo a condividere il più possibile questo articolo per aiutare i genitori di Letizia a mettersi in contatto con altre famiglie.

Letizia, 2 years old, is an Italian baby girl with a diagnosis of severe epilepsy with cluster seizures, due to a mutation of SMC1A gene. Her family, mum Chiara and dad Daniele, are looking for other families with the same diagnosis in Europe. They are in contact with a few families in the USA. If you are reading this page please share it with all your contact to help them. Families who wants to contact Chiara and Daniele can use the e-mail address Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. Thank you.

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