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L’intervista-video a Paolo Giorgetti, Associate Medical Director di Novartis Gene Therapies Italy

Durante la cerimonia di premiazione della VIII edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari è intervenuto Paolo Giorgetti, Associate Medical Director di Novartis Gene Therapies Italy, che ha presentato la nuova terapia genica, disponibile anche in Italia, per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA).

La terapia onasemnogene abeparvovec (nome commerciale di Zolgensma), a cui è stata riconosciuta la piena innovatività da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), rappresenta un punto di svolta per le persone affette da SMA, una patologia neuromuscolare rara che costituisce una delle principali cause di morte infantile. Il meccanismo alla base del funzionamento di onasemnogene abeparvovec permette a questo farmaco di agire, attraverso un’unica somministrazione per via endovenosa, direttamente sulla causa della SMA sostituendo il gene SMN1 mancante o non funzionante che è all’origine della patologia. Il trattamento con onasemnogene abeparvovec è perciò in grado di determinare benefici in relazione alla funzionalità dei muscoli che regolano la deglutizione, la respirazione e la motilità di base.

La possibilità di poter accedere tempestivamente a questa innovativa terapia è strettamente legata all’opportunità di ricevere, attraverso lo screening neonatale, una diagnosi precoce di SMA che permetta l’individuazione dei bambini potenzialmente idonei a ricevere il farmaco. In questo modo, ai piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale si offrirebbe la possibilità di ottenere i notevoli benefici dimostrati a seguito della somministrazione di onasemnogene abeparvovec, tra cui il raggiungimento di traguardi motori adeguati all’età di sviluppo e paragonabili a quelli di bambini non affetti da patologia neuromuscolare. “Onasemnogene abeparvovec – ricorda Paolo Giorgetti – ha evidenziato benefici terapeutici coerenti, importanti e clinicamente significativi nella SMA, tra cui una prolungata sopravvivenza libera da eventi, il raggiungimento di traguardi motori mai osservati prima nella storia naturale della malattia e una durabilità ormai superiore ai cinque anni post-somministrazione”.

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