DNA

Quando è bene ricorrere ai test genetici per indagare la presenza di patologie rare

Secondo i dati più recenti, sovrappeso e obesità riguardano rispettivamente il 20% e il 10% dei bambini italiani in età scolare. In alcuni casi può trattarsi, però, di obesità genetica, una vera e propria patologia rara che può essere diagnosticata attraverso indagini specifiche. Quali sono le situazioni in cui vengono eseguiti i test per l’obesità genetica e di che cosa si tratta nello specifico?

“La premessa - spiega Malgorzata Wasniewska, Professore Ordinario di Pediatria presso il Dipartimento di Patologia umana dell'adulto e dell'età evolutiva “Gaetano Barresi” dell’Università degli Studi di Messina - sta nel significativo sviluppo, nel corso degli ultimi anni, della ricerca sull’obesità genetica. Se prima potevamo avere spesso solo la conferma o l’esclusione della diagnosi di sindrome di Prader-Willi (identificata come la causa genetica più comune di obesità), da poco abbiamo a disposizione un’ampia possibilità di diagnosi genetica che arriva a studiare anche 80 geni coinvolti nella patogenesi di questa patologia. Ciò avviene in maniera estremamente semplice per il piccolo paziente, ossia attraverso un prelievo di sangue. Il test viene effettuato qualora l’obesità abbia un esordio molto precoce, cioè nei primi anni di vita, addirittura nel corso dei primi due. Un rapido incremento ponderale associato all’iperfagia (anomalo desiderio di cibo) deve destare l’attenzione del pediatra di famiglia e il conseguente invio nei Centri specialistici. Il test fa parte della diagnosi e non è quindi a carico del paziente, ma del Servizio Sanitario Nazionale”.

TEST GENETICI: QUALI LE CRITICITÀ?

“Ci sono molte sfide che riguardano, però, le forme rare di obesità genetica”, prosegue la professoressa. “Ad esempio, i test genetici sono raramente presi in considerazione per determinare la causa dell’obesità, perché la definizione di inizio precoce dell’obesità grave non è chiara tra gli operatori sanitari. Vige infatti una mancanza di consapevolezza circa la definizione delle caratteristiche cliniche delle obesità genetiche, che sono poco conosciute. Proprio per queste ragioni, la classificazione per l’esecuzione dei test genetici dovrebbe essere eseguita dai Centri specialistici, con successiva gestione multidisciplinare di questi pazienti. Si tratta infatti di bambini e ragazzi di complessa gestione clinica per la presenza frequente di comorbilità collegate con l’obesità e la patologia di base stessa. Non c’è dubbio che una migliore diagnosi genetica possa aiutare a identificare la causa e quindi sia fondamentale per la gestione adeguata di un paziente affetto da una forma specifica di obesità genetica. L'educazione degli operatori sanitari sulla definizione di iperfagia e obesità grave a esordio precoce è dunque fondamentale per l'identificazione più solerte dei pazienti con obesità geniche. Non dobbiamo mai dimenticare che anche l'obesità genetica è una malattia caratterizzata da comorbilità e aumento della mortalità”.

L’OBESITÀ COSTITUZIONALE NON ESISTE

“Altro aspetto da non trascurare - sottolinea Wasniewska - è il fatto che l’obesità costituzionale non esiste, a prescindere dalle forme genetiche in senso stretto. Anche le forme di obesità ‘semplice’ devono essere quindi valutate ad personam e corrette il prima possibile, attraverso un programma di prevenzione che preveda un’adeguata alimentazione e, più in generale, un corretto stile di vita. Su questo tema la SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) ha elaborato una guida pratica per migliorare l'alimentazione e l'attività motoria dei bambini. Il documento è disponibile sul sito SIEDP, come anche i PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) specifici”.

Per saperne di più leggi anche: “Obesità genetiche: malattie rare a tutti gli effetti di cui si parla troppo poco

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