Prader-Willi Sicilia

Luigi Parisi, presidente della costola siciliana della Federazione nazionale dei pazienti: “Serviva un centro di riferimento per il Sud, lo abbiamo trovato all’Oasi Maria Santissima di Troina”

Il 21 giugno 1995 rappresenta uno dei giorni più difficili nella vita di Luigi. Mentre è a Locorotondo, in Puglia, riceve una telefonata dall’Istituto Besta di Milano. È una chiamata che sta attendendo, ma forse non se l’aspetta proprio lì, in quel momento, mentre si trova a un convegno a diverse centinaia di chilometri dalla sua Enna. Un medico gli comunica la diagnosi della sua bimba di quasi 3 anni: Paola ha la sindrome di Prader-Willi e, naturalmente, Luigi non ha mai sentito prima il nome di questa rara patologia. “Non dimenticherò mai quella telefonata, rimasi basito, era proprio il giorno del mio onomastico. In quello stesso momento è cominciata la mia battaglia contro la malattia”, ricorda. Cinque anni dopo, esattamente il 28 febbraio del 2000, Luigi Parisi fonda, insieme ad altre 6 famiglie, l’associazione Prader-Willi Sicilia.

Luigi vive a Enna ed è il padre di due figli. Di mestiere fa il sindacalista, sa quanto sia importante unire le forze. Cerca altre famiglie che convivono con la sindrome di Prader-Willi e, grazie all’aiuto della Federazione nazionale delle associazioni che si occupano della patologia, le trova. Il suo obiettivo principale è creare una rete per risparmiare ai piccoli pazienti e ai loro familiari quei faticosi viaggi della speranza alla ricerca di una diagnosi e di una cura. Alla fine degli anni Novanta, infatti, quasi nessuno conosce la sindrome di Prader-Willi, una patologia collegata a un’anomalia del cromosoma 15 e considerata, oggi, la prima causa di obesità genetica. La malattia ha una prevalenza di circa un paziente ogni 20.000 nati e comporta, tra le altre cose, appetito smodato, disabilità intellettiva e comportamento oppositivo.

Lo scopo della nostra associazione è stato fin dall’inizio quello di diffondere informazioni sulla malattia, visto che ancora oggi sono tanti i medici che non la conoscono”, spiega il presidente di Prader-Willi Sicilia, che oggi conta circa una quindicina di famiglie associate e aderisce alla Federazione nazionale delle associazioni territoriali, nata nel 1999 per aiutare i pazienti e i loro familiari. “Abbiamo avuto il merito di favorire il consolidamento di un gruppo di medici che seguono la sindrome all’interno dell’Istituto Oasi Maria Santissima di Troina, fondato negli anni Cinquanta del secolo scorso da padre Luigi Ferlauto. Attualmente l’Oasi è diventata un centro di riferimento per i pazienti di tutto il Sud-Italia, anzi rappresenta un’eccellenza internazionale non solo per la sindrome di Prader-Willi, ma per tutte le patologie collegate all’involuzione delle facoltà cognitive. Nel 2004 siamo perfino riusciti a portare in Sicilia Susan Cassidy, una tra i principali esperti mondiali della patologia”.

La storia dell’associazione Prader-Willi Sicilia è strettamente legata all’Oasi di Troina, sia dal punto di vista prettamente clinico che in merito all’aspetto del supporto ai caregiver e alle famiglie dei pazienti. “Per esempio, durante il lockdown abbiamo potuto partecipare a numerose attività organizzate dall’Istituto, come gli incontri online con gli psicologi e i webinar sul ruolo genitoriale e sull’alimentazione consapevole”, sottolinea Parisi. “Successivamente, sono stati pianificati anche dei weekend dedicati alla mindfulness, rivolti a medici, pazienti e familiari”.

Oggi Paola trascorre la maggior parte del suo tempo presso l’Oasi di Troina, ospite di uno dei reparti di lunga degenza della struttura. “La gestione di una persona con sindrome di Prader-Willi è molto complessa, richiede un controllo continuo e a volte somiglia a una guerra persa in partenza: bisogna tenere costantemente il frigorifero sotto sorveglianza e diventa difficile perfino entrare in un bar”, spiega il padre. “All’Oasi Paola svolge una vita più salutare, c’è un maggior controllo dell’alimentazione e la possibilità di fare una serie di attività, tra cui teatro e fisiokinesiterapia in acqua”.

Fortunatamente, negli ultimi anni la vita dei pazienti con Prader-Willi e delle loro famiglie è fortemente migliorata. Se i genitori di Paola hanno dovuto vagare per gli ospedali di tutta Italia e attendere quasi tre anni prima di conoscere la causa dei suoi problemi, oggi la malattia può essere diagnosticata anche durante la gestazione o, comunque molto precocemente. “Non solo le diagnosi sono molto più rapide, ma anche le cure sono più efficaci”, precisa Parisi. Tutto bene, allora? “Non proprio – conclude – restano tante battaglie da portare avanti: ancora oggi non tutti i medici conoscono la sindrome e poi c’è la questione del riconoscimento delle prestazioni previdenziali e il diritto all’inclusione scolastica che, a mio avviso, rappresenta l’obiettivo più urgente per i prossimi anni”.

 

Leggi anche: “Sindrome di Prader-Willi: in Italia undici associazioni riunite sotto un’unica bandiera”.

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