Il musicista e cantautore veneto, ex presidente dell’International Prader-Willi Syndrome Organisation, è stato protagonista di un intenso recital dedicato alla patologia
“So parlare e so camminare, non sono invalido. Inoltre, ho una cosa che tu non hai: la sindrome di Prader-Willi. Perciò sono speciale”. Così si è concluso il recital “La sindrome di Prader-Willi: esperienza di una famiglia”, che Giorgio Fornasier ha condotto dal teatro dell’Associazione culturale Careni di Pieve di Soligo (TV) la scorsa domenica. Fornasier ha riportato le parole dette da suo figlio Daniele, affetto da questa rara patologia, al termine delle procedure per il riconoscimento dell’invalidità, facendo di esse un invito all’amore per i bambini con Prader-Willi, che hanno più che mai bisogno dell’attenzione e della vicinanza delle famiglie per affrontare le difficoltà imposte dalla loro condizione.
All’inizio della rappresentazione teatrale, inserita nel calendario della rassegna MediCinema, promossa dall’Associazione Careni e sviluppata in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, Fornasier si è impegnato a far capire cosa sia la sindrome di Prader-Willi, patologia che tra i sintomi annovera ipotonia, difficoltà di accrescimento, bassa statura, ipogonadismo, obesità, iperfagia e ritardo mentale da lieve a moderato. Scoperta nel 1956 da tre medici svizzeri, questa malattia è dovuta a difetti dell’imprinting genomico, un fenomeno per il quale un gene viene espresso in maniera differenziale a seconda che a trasmetterlo sia il padre o la madre. Infatti, la grande maggioranza dei pazienti con sindrome di Prader-Willi presenta una microdelezione dei geni nella regione 15q11.2-q13 sul braccio lungo del cromosoma 15. Tale delezione sul cromosoma paterno, o la presenza di due copie del cromosoma materno, causa il manifestarsi della malattia.
L’osservazione clinica è fondamentale per individuare precocemente la sindrome, come ha ricordato lo stesso Fornasier, che nel 1976, appena 20 anni dopo la pubblicazione della prima descrizione della Prader-Will, ha ricevuto dal professor Nicolino Pertile, allora direttore del reparto di Pediatria dell’Ospedale di Feltre, la diagnosi che ha salvato la vita di suo figlio Daniele. “Non sapevamo cosa fosse questa malattia”, ha ricordato Fornasier dal palco del teatro Careni. “Ci hanno messo in mano una descrizione in lingua inglese della sindrome di Prader-Willi dove si diceva che l’aspettativa di vita era di meno di 10 anni. Fu come se ci fosse crollato il mondo addosso”.
Tuttavia, quella diagnosi giunta a soli 6 mesi di vita, e in seguito confermata con il test di metilazione del DNA (MS-MLPA), ha salvato la vita di Daniele, dal momento che la Prader-Willi è una delle principali cause genetiche di obesità: l’alterazione di uno specifico meccanismo molecolare legato al senso di sazietà determina una fame cronica nei bambini affetti, che non riescono a smettere di mangiare, prendendo peso in maniera rapida e pericolosa; è accaduto, ad esempio, nel caso di Cindy, un’adolescente americana deceduta alla fine degli anni Novanta per le conseguenze della malattia, che è stata identificata con anni di ritardo, quando il quadro di salute della ragazza era ormai notevolmente compromesso.
Giorgio Fornasier non si è lasciato sopraffare dalla disperazione e ha dedicato tutta la sua vita al volontariato, entrando a far parte della International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO) e divenendone presto il Presidente: sotto la sua guida gli Stati membri dell’Associazione sono saliti da 21 agli attuali 84. Sfruttando l’ottima conoscenza delle lingue e facendo combaciare con duro sforzo il suo lavoro con l’impegno sociale, Fornasier ha girato il mondo partecipando a congressi medici sulla patologia e incontrando tantissime famiglie di pazienti, tendendo sempre loro la mano in un’opera di sostegno mai interrottasi, neppure dopo aver lasciato la guida dell’IPWSO. Encomiabile poi il suo lavoro per offrire anche ai pazienti dei Paesi indigenti la possibilità di una diagnosi genetica, tramite l’accordo con il Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto “Mauro Baschirotto” per le Malattie Rare di Costozza (VI).
“Una diagnosi tempestiva salva la vita di questi bambini”, afferma ancora Fornasier, che cita i buoni risultati ottenuti negli anni con la somministrazione precoce di una terapia a base di ormone della crescita ricombinante, essenziale per contrastare i problemi di bassa statura e, soprattutto, per ridurre la massa grassa, tra i principali problemi di salute dei piccoli pazienti con Prader-Willi. Non si tratta di una terapia specificamente diretta alle cause genetiche della malattia bensì di un trattamento sintomatico, che tuttavia può fare la differenza in termini di qualità di vita.
“È fondamentale fare informazione sulla sindrome di Prader-Willi nei confronti della popolazione generale e contribuire alla formazione della classe medica, che deve riconoscere le caratteristiche della malattia e sospettarne la presenza. È il primo decisivo passo verso un accorciamento dei tempi di diagnosi”, spiega Fornasier, che negli anni ha saputo coniugare il richiamo al volontariato con la passione per la musica: infatti, in seguito all’incontro con la figlia del presidente dell’Associazione tedesca per la Prader-Willi, l’ex membro del duo comico “I Belumat” - molto noto in tutto il Triveneto - ha composto la canzone “Ich auch” (“Anche io”), presto diventata un inno per tante organizzazioni impegnate nel far conoscere la malattia. Nel 2009, Fornasier ha avuto il privilegio di cantare il brano nel corso di un enorme concerto di beneficenza a Londra insieme a numerosi altri artisti, tra i quali Mark Knopfler dei Dire Straits.
“Ci sono anche io” è il modo migliore per ricordare come i bambini con sindrome di Prader-Willi abbiano prima di tutto bisogno di comprensione e affetto, non solo da parte dei membri più stretti della famiglia ma di tutta la comunità, alla quale essi portano in dono il loro essere teneramente speciali.
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