Malattie rare della pelle: il punto con gli esperti dell'IDI

L'intervista a tre esperti dell’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma: Biagio Didona, Giovanni Di Zenzo e Damiano Abeni

La pelle è l'organo del corpo umano soggetto al maggior numero di malattie, circa 3.000. Con l'intervista all'Associazione Nazionale Pemfigo e Pemfigoide Italy (ANPPI) abbiamo conosciuto meglio alcune di queste patologie, le malattie bollose autoimmmuni. Ma per fare un excursus su questo ampio gruppo di condizioni, ci siamo rivolti all’Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS di Roma, da più di cinquant'anni un riferimento a livello nazionale, dove attualmente sono seguiti circa 3.500 pazienti affetti da malattie dermatologiche rare. I tre esperti che hanno risposto alle nostre domande sono il dr. Biagio Didona, direttore del Centro per le Malattie Dermatologiche Rare, il dr. Giovanni Di Zenzo, del Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare, e il dr. Damiano Abeni, responsabile dell'Unità di Epidemiologia Clinica.

Dr. Didona, quali sono le condizioni che si presentano più frequentemente nel suo centro?

“La maggior parte delle malattie dermatologiche sono causate da difetti genetici e da alterazioni del sistema immunitario. Poiché il nostro Istituto ha acquisito una importante expertise proprio in queste due tipologie di malattie rare, al nostro ambulatorio affluiscono principalmente pazienti affetti da genodermatosi (quali le ittiosi, le epidermolisi bollose ereditarie, la malattia di Darier, il pemfigo di Hailey-Hailey, le displasie ectodermiche, lo xeroderma pigmentoso, lo pseudoxantoma elastico, le cheratodermie palmo-plantari e altre), malattie bollose autoimmuni (gruppo del pemfigo, gruppo dei pemfigoidi), malattie autoimmuni del tessuto connettivo (lupus eritematoso, sclerodermie, dermatomiositi), vasculiti, pioderma gangrenoso, lichen sclero-atrofico e altre. Nel nostro Istituto, inoltre, ci sono esperti che si interessano di malformazioni vascolari, per cui un congruo numero di pazienti affetti da queste malattie afferisce al nostro Centro”.

Come avviene, presso il suo ambulatorio, la presa in carico dei pazienti?

“Il Centro per le Malattie Dermatologiche Rare, dedicato alla presa in carico e follow-up dei pazienti con malattie rare di pertinenza dermatologica, è costituito da un ambulatorio, da varie tipologie di laboratori di ricerca e dai reparti di degenza. Presso l’ambulatorio presta servizio personale medico dipendente di ruolo con esperienza specifica (cinque dermatologi) e un'unità infermieristica. L’ambulatorio è attivo cinque giorni a settimana, dal lunedì al venerdì, dalle 8.30 alle 13.30, per un totale di 25 ore la settimana. È inoltre attivo sei giorni a settimana un numero di telefono dedicato (06 66462010), gestito dal call center e dalla case manager, attraverso il quale si può prenotare una visita o richiedere un colloquio con il dermatologo di turno per urgenze o chiarimenti sulle patologie. Durante la visita, se necessario, il paziente può essere sottoposto a prelievi ematici per valutazioni genetiche o immunologiche e a biopsia cutanea. Inoltre, nell’ambulatorio vengono anche effettuate terapie sperimentali”.

Dr. Di Zenzo, come avviene la diagnosi delle malattie bollose autoimmuni?

“Le malattie bollose autoimmuni sono causate da autoanticorpi circolanti che si rivolgono verso le strutture proteiche che tengono unite le cellule dell’epidermide tra loro e con il derma sottostante. Se gli autoanticorpi si rivolgono verso le giunzioni intercellulari, le malattie fanno parte del gruppo dei pemfighi e sono caratterizzate da una bolla intraepiteliale; se si rivolgono verso la giunzione dermo-epidermica, apparterranno al gruppo dei pemfigoidi e la bolla sarà subepiteliale. La diagnosi di queste malattie avviene attraverso l’osservazione clinica, un esame immunoistochimico eseguito su una biopsia di cute e la ricerca degli autoanticorpi circolanti. La messa a punto di saggi diagnostici basati sui diversi antigeni sta progressivamente migliorando la diagnosi di queste patologie, riducendo il ritardo diagnostico che in questi pazienti rappresenta un grave problema, costringendoli spesso a girare l’Italia prima di arrivare a una diagnosi definitiva”.

Quali sono le opzioni di trattamento? Ci sono novità nel campo della ricerca scientifica?

“Trattandosi di malattie autoimmuni causate da autoanticorpi, i farmaci comunemente impiegati si basano sull'immunosoppressione o immunomodulazione; tra questi i corticosteroidi sono molto utilizzati. Per il gruppo dei pemfighi il farmaco d'elezione è oggi un anticorpo monoclonale (rituximab) capace di eliminare i linfociti B produttori di autoanticorpi, mentre per il gruppo dei pemfigoidi i farmaci più utilizzati rimangono i corticosteroidi. Sono in corso studi sull’efficacia di un anticorpo monoclonale (dupilumab) rivolto verso il recettore alfa dell’interleuchina (IL)-4, capace di inibire la trasmissione del segnale di IL-4/IL-13. In studi preliminari questo farmaco sembra risultare molto efficace per la cura del pemfigoide bolloso (PB), la malattia bollosa autoimmmune con incidenza maggiore. Di recente sono stati identificati come causa di induzione del PB farmaci come le gliptine e gli inibitori dei checkpoint immunologici utilizzati per la cura, rispettivamente, del diabete di tipo 2 e del cancro. Studi preliminari hanno migliorato la diagnosi di pazienti affetti da PB da gliptine impiegando dei test diagnostici chiamati ELISA basati su porzioni ricombinanti dell’antigene principale: il BP180”.

Dr. Abeni, quanto incidono queste patologie sulla qualità di vita delle persone affette?

“Gli anglosassoni distinguono fra il termine 'disease', che identifica la patologia come entità oggettiva e studiabile, e 'illness', che si riferisce allo star male, al vissuto del paziente. Questo aspetto è molto importante in dermatologia, ma in Italia non esiste questa distinzione. È invece molto importante misurare il peso della malattia, la qualità di vita, il disagio psico-sociale: molte malattie della pelle – come ad esempio il pemfigo, la psoriasi, l'idrosadenite suppurativa, la dermatite atopica – non sono considerate come dovrebbero. Diversi lavori scientifici hanno dimostrato che queste patologie hanno un carico psico-sociale superiore a quello di malattie considerate gravi come il diabete, le malattie cardiovascolari e le malattie psichiatriche”.

In che modo viene misurato questo carico di malattia?

Le autorità sanitarie pubbliche utilizzano misure inadeguate, che non rappresentano queste malattie. Infatti, nonostante i tassi di mortalità e di ricoveri siano piuttosto ridotti, si tratta di condizioni croniche che comportano una sofferenza notevole e rovinano la vita. Oggi, nei trial clinici, si utilizzano misure mai validate, che provengono dall'esperienza dei medici e non da quella dei pazienti. Servono degli indici di gravità clinica che rispecchino l'esperienza soggettiva del paziente, come il dolore, il prurito, la perdita di ore di sonno e di giorni di lavoro. La visione attuale è molto limitata e distorta, miope: le malattie dermatologiche vengono spesso sottovalutate; sono invece devastanti, e poche di queste sono curabili. Anche nelle persone in remissione la qualità di vita è compromessa, sia per la paura che la malattia si ripresenti, sia per l'ansia che le visite di controllo comportano”.

Leggi anche: “Malattie bollose autoimmuni: il rischio più grande è la solitudine”.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni