Secondo due studi internazionali, dopo questa terapia il 91% dei pazienti talassemici ha raggiunto l'indipendenza dalle trasfusioni periodiche e il 97% per cento dei pazienti con anemia falciforme è divenuto libero dalle crisi vaso-occlusive
La terapia CRISPR-Cas9, basata sulla tecnologia di editing genomico, destinata alle persone con talassemia di età superiore ai 12 anni è stata approvata sia dall’FDA (Food and drug administration) che dall’EMA – Agenzia Europea del Farmaco, ma non ancora in Italia, nonostante i risultati molto promettenti. Da questa constatazione è partita, nei giorni scorsi, l’On. Ilenia Malavasi (PD) per sottoporre al Ministro della Salute un’interrogazione in cui chiede quali tempi siano previsti per un recepimento da parte di AIFA.
TALASSEMIA E ANEMIA FALCIFORME
La talassemia e l'anemia falciforme sono le due malattie ereditarie del sangue più frequenti al mondo. – Mette bene in luce l’On. Malavasi, che prosegue – In Italia si contano 7.000 pazienti talassemici, che dipendono regolarmente da trasfusioni, mentre i pazienti falcemici si stima siano circa 1.000.
Entrambe le patologie sono causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi delle catene dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno nell'organismo e l'Italia è tra i Paesi dell'Unione europea più colpiti da tali patologie croniche ereditarie.
IL PERCORSO DELLA TERAPIA GENICA
Secondo due studi internazionali – ricorda Malavasi nel testo dell’interrogazione – pubblicati sullo stesso fascicolo della rivista New England Journal of medicine, che hanno visto l'Ospedale pediatrico Bambino Gesù tra i centri di ricerca protagonisti della sperimentazione, basata sulla tecnica di editing genetico nota con il nome di CRISPR-Cas9, il 91% dei pazienti talassemici ha raggiunto l'indipendenza dalle trasfusioni periodiche, che per i soggetti affetti da questa malattia sono necessarie per mantenere adeguati i valori di emoglobina nel sangue, e il 97% per cento dei pazienti con anemia falciforme è divenuto libero dalle crisi vaso-occlusive, che possono provocare complicanze gravi e fortemente invalidanti.
Le due sperimentazioni internazionali, promosse da Vertex pharmaceuticals e Crispr therapeutics, si basano sull'osservazione di un gene, il BCL11A, che svolge un ruolo fondamentale nella produzione di emoglobina nel sangue al termine della vita fetale.
La terapia in sperimentazione è stata approvata dalla Food and drug administration (FDA) e dall'Agenzia europea del farmaco (EMA) per i pazienti di età superiore ai 12 anni. Per i pazienti di età inferiore ai 12 anni sono in corso due nuove sperimentazioni all'Ospedale pediatrico Bambino Gesù, che ha già trattato due bambini talassemici e due bambini falcemici con risultati incoraggianti, a conferma dell'efficacia della terapia indipendentemente dall'età del soggetto.
LE RICHIESTE
Alla luce di uno scenario così delineato, la richiesta dell’On. Malavasi è di sapere se risulti al Ministro interrogato che il comitato scientifico di AIFA abbia già avviato l'iter di approvazione e qualora questo non sia avvenuto quali siano gli ostacoli che lo impediscono.
Inoltre, si chiede quali siano i tempi, considerato che l'EMA ha già approvato tale terapia, per giungere a una sua approvazione anche da parte di AIFA delle sue relative indicazioni, oltre che all'individuazione dei centri equamente diffusi sul territorio nazionale, in modo da evitare eccessive migrazioni sanitarie passive che potranno praticarla.
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