Storie

Dettagli: Autore: Francesco Fuggetta,; 24 Maggio 2017

Federico Maspes (Fondazione Hopen): “La neonata federazione SWAN Europe lotterà affinché le istituzioni riconoscano questi pazienti, oggi abbandonati in un limbo”

ROMA – Un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi certa per la propria malattia, o sta cercando di ottenerla da anni; e il 40% di loro – 400mila – non la troverà. I dati dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono spaventosi, e il dr. Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen (Clicca qui per approfondimenti), li cita per far capire quanto sia importante il riconoscimento di queste persone affette da una sindrome che non ha nome.

Dettagli: Autore: Redazione,; 23 Maggio 2017

La Camera degli sposi La diagnosi era stata ipotizzata analizzando i tratti fisici della donna, rappresentata in un celebre affresco dell'artista italiano. Secondo una nuova tesi, quelli che erano stati interpretati come segni clinici della malattia dipenderebbero, in realtà, da alterazioni della superficie pittorica

A settembre dello scorso anno, su Osservatorio Malattie Rare abbiamo pubblicato la notizia di un articolo, apparso sulla prestigiosa rivista medica The Lancet Neurology, in cui si sosteneva che la cosiddetta 'nana di corte', dipinta da Andrea Mantegna nel famoso affresco della 'Camera degli sposi' (Castello di San Giorgio, Mantova, 1465-1474) fosse affetta da due distinte malattie rare: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e il nanismo ipofisario. Secondo questa tesi, il Mantegna avrebbe rappresentato una persona affetta da NF1 molti decenni prima della prima descrizione di questa malattia, che, in base a quanto affermato dagli autori, sarebbe avvenuta nel 1592.

Dettagli: Autore: Redazione,; 16 Maggio 2017

Il sarcoma di Ewing è un tumore osseo molto aggressivo con caratteristiche diverse dall'osteosarcoma e si manifesta prevalentemente nei bambini e nei giovani adolescenti, più maschi che femmine. Laura, una piccola guerriera con il sorriso sempre stampato sulle labbra, soprannominata anche ‘riccioli d'oro’ per i suoi meravigliosi capelli, lo ha sconfitto a soli tre anni e mezzo: il tumore le aveva colpito il braccio destro, che successivamente è stato 'ricostruito' togliendo una porzione di osso dalla gamba e reimpiantandola.

Dettagli: Autore: Enrico Orzes,; 10 Maggio 2017

La piccola aliena del pianeta 1p36 - Copertina La piccola, nipote di Laura Pausini, è recentemente scomparsa a causa della sindrome da delezione 1p36, una condizione così rara e complessa che ogni paziente è da considerarsi come 'un mondo a parte'

Gli alieni esistono. Non è tuttavia questa la notizia più eclatante, quanto quella che sono in mezzo a noi già da molto tempo e non ce ne siamo accorti. Ne sa qualcosa Roberta Zoli, madre di Francesca, una bambina affetta da sindrome da delezione 1p36, una rara anomalia cromosomica contraddistinta dalla mancanza di materiale genetico in una precisa regione del cromosoma 1. Nella favola “La piccola aliena del pianeta 1p36”, Roberta ha raccontato la sua esperienza di mamma di una piccola colpita da questa patologia.

Dettagli: Autore: Francesco Fuggetta,; 07 Aprile 2017

La vita straordinaria di John Crowley, presidente di Amicus Therapeutics: i due figli, affetti da malattia di Pompe, secondo i medici non avrebbero superato i due anni. Ora Patrick ne ha 18 e Megan 20: la ragazza è stata ospite del Presidente Trump nel suo primo discorso al Congresso

CRANBURY (U.S.A.) – "Non aspettare un miracolo. Fanne uno": così recita lo slogan di lancio del film “Misure straordinarie”, che racconta la vita di John Crowley, presidente e amministratore delegato della casa farmaceutica Amicus Therapeutics. E lui, che proprio oggi ha compiuto 50 anni, un miracolo l'ha fatto: ha creato dal nulla un'azienda in grado di sviluppare un farmaco che potesse salvare la vita dei suoi due figli, affetti da una malattia rara e gravissima.

Dettagli: Autore: Margherita De Nadai,; 04 Aprile 2017

Scarlett, francese di 13 anni, ha la sindrome di Ehlers Danlos. La diagnosi l’ha ricevuta presso il Centro di malattie genetiche rare dell’Ospedale Cervello

Scarlett Bernard-Cabrera ha 13 anni, capelli biondi, lunghi e ondulati, un sorriso contagioso e, purtroppo, una rara malattia genetica ancora poco conosciuta, la sindrome di Ehlers Danlos, che colpisce la principale proteina strutturale dell'organismo, il collagene, provocando danni ai tessuti connettivi. Di conseguenza, i suoi muscoli collassano, le ossa si lussano o fratturano e a farne le spese può essere anche il sistema circolatorio.

Dettagli: Autore: Emanuele Conti,; 30 Marzo 2017

Alex e Harrison Smith “Sarò il cuore, i polmoni e le gambe del mio Harrison”, ripete spesso Alex Smith, che è riuscito a completare una durissima gara di triathlon in compagnia del proprio figlio, colpito da distrofia muscolare di Duchenne. Tutto ciò allo scopo di sostenere la ricerca scientifica su questa malattia incurabile

La distrofia di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci: termini medici freddi, che si traducono in un destino terribile per coloro che soffrono di questa condizione, pazienti che, fin da piccoli, sviluppano una debolezza sempre maggiore, finendo su una sedia a rotelle e raggiungendo raramente, anche se sempre più spesso, i 30–40 anni di vita. Ciò nonostante, migliaia di bambini in tutto il mondo continuano a lottare contro questo destino, con le loro famiglie, in attesa che si arrivi il prima possibile ad una vera e propria cura per la malattia.