Scritto da mamma Federica Matteoni, il volume racconta il mondo visto con gli occhi di una piccola che, malgrado una malattia rarissima e invalidante, non smette di vivere e di sperare
Un volume scritto per dare voce alla speranza dei tanti bambini affetti da malattie genetiche rare e aiutare i genitori ad affrontare un cammino che può rivelare l’opportunità di guardare ai propri figli con occhi diversi. Il libro “La voce di Diva” (Grafiche New Print, 2022) è una narrazione autobiografica sull’essere madre di una bambina con mutazione del gene NEXMIF: una patologia estremamente rara che, dietro una sigla incomprensibile, cela soprattutto disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente, autismo.
Sono due le voci presenti nel volume, i cui proventi sono interamente destinati alla ricerca: quella di Federica Matteoni, madre di Diva e autrice del volume, e quella della stessa Diva, nata il 10 febbraio 2018, che racconta il mondo visto con i propri occhi fin da quando, ancora nella pancia, imparava a fare conoscenza con le voci, le emozioni, le paure di mamma e papà.
È la paura, infatti, accanto alla gioia, la prima compagna di mamma Federica e papà Cristiano, una coppia che vive a San Donà di Piave, in provincia di Venezia: la paura, comune a tanti neo e futuri genitori che, a partire dalla gestazione, sperano che il loro bambino sia innanzitutto sano. Dopo aver osservato con attenzione la sua Diva per alcuni mesi, la preoccupazione di Federica esplode. A sei mesi la piccola manifesta uno sviluppo motorio e linguistico più lento di quello dei propri coetanei. È sempre nervosa, presenta cadute del capo e ‘ammiccamenti’ che si riveleranno essere mioclonie. “Diva – si legge nel volume – ha qualcosa di grave, di molto grave. Cresce, sì… ma con lei cresce anche il pianto che è spesso continuo e irrefrenabile. È irritabile, reclama tutto e subito e non presta la minima attenzione alle cose. Nemmeno alle persone. Sembra che il suo unico desiderio sia il cibo. Ma quel che è peggio è che non ha equilibrio e cade di continuo. Pare che il peso della testa la trascini a terra”. Le visite si susseguono alle visite, gli esami agli esami, ma il male di Diva non trova un nome: a due anni si comporta come una bambina di 12 mesi e le crisi epilettiche persistono, resistendo a qualunque farmaco.
Bisognerà attendere il 15 ottobre 2020 per ottenere la diagnosi: l’esame del DNA rivela che Diva è affetta da mutazione del gene NEXMIF, precedentemente noto come KIAA2022. “Si tratta di una mutazione genetica non ereditata da mamma e papà, ovvero ex novo. In poche parole, una rarità”, scrive l’autrice, che qualche riga più giù aggiunge: “Tutto ciò che si conosce a riguardo è che questo gene non è conosciuto in letteratura medica e, dunque, non studiato. I casi al mondo come quello di Diva sono talmente pochi che le case farmaceutiche non investono soldi e non attivano ricerche per gli studi di questo brutto mostro”. Non è cambiato nulla dopo la diagnosi, allora? Non proprio. “Posso solo dare un nome, anzi una sigla alla malattia. Il dolore resta incolore ma la forza di volontà vale più di ogni diagnosi. Dopotutto siamo guerrieri, nulla ci spaventa e nulla ci fermerà”.
Nel frattempo, giorno dopo giorno, Diva fa piccoli progressi. Ripete i versi degli animali e qualche volta pronuncia le parole “mamma” e “papà”. Altre volte fa “tao” con la manina, e poi non ha più paura dell’acqua. Pur cadendo spesso, ora si muove sulle proprie gambe e riesce perfino a correre. Insomma, l’intento del volume è quello di lanciare un messaggio di speranza. Per dirla con le parole della stessa Federica: “Non lasciate che le paure limitino i vostri figli, ma accompagnateli nel paese delle meraviglie”.
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