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La ragazza, dodici anni, ha avuto diversi episodi di 'morte apparente' e presenta problemi respiratori, cardiaci, muscolari e oculari: nessuno ha ancora compreso quale sia la sua patologia 

Pisa – “Carol è la mia seconda figlia e già durante la gravidanza avevo capito che qualcosa non andava, perché non si muoveva”. Inizia così il racconto di Francesca, e nonostante siano passati dodici anni da quel momento, ancora non sa definire quel 'qualcosa' che in sua figlia non va: nessun medico, infatti, è riuscito a dare un nome alla sua patologia. “Da neonata era sempre immobile, non si rotolava nel letto. Quando poi è cresciuta, si addormentava a metà mattina e all'asilo non correva con gli altri bambini, ma rimaneva seduta a guardarli. Non ha mai potuto frequentare un corso di ginnastica o praticare alcuno sport”.

Ma i sintomi più spaventosi di questa malattia avvolta nel mistero sono quelli che i medici identificano con l'acronimo ALTE (Apparent Life-Threatening Events), ossia eventi apparentemente rischiosi per la vita. Carol li ha manifestati dall'età di due mesi ai 4 anni e mezzo: “Perdeva completamente tono, era pallida, con cianosi delle estremità... sembrava davvero morta. Poi, stimolandola, riprendeva vita, ma rimaneva debole per ore”, prosegue Francesca.

Questi episodi di 'morte apparente', per fortuna, non si sono più verificati, ma la bambina ha continuato ad avere crisi di intensa astenia, insieme ad un aumento dei problemi respiratori, dall'apnea all'ipoventilazione notturna. Nel corso degli anni, poi, si sono aggiunte altre problematiche: microangiopatia alle mani, scoliosi, un inizio di miopatia al muscolo sartorio (bilateralmente) e diversi episodi di irregolarità del ritmo cardiaco. Questi ultimi sono stati rilevati da un dispositivo sottocutaneo, chiamato loop recorder, che le è stato impiantato. Ogni giorno si verificano diversi incrementi, fino a 180-200 battiti al minuto, e questi picchi non sono legati agli sforzi fisici ma avvengono anche durante il sonno; quando invece la frequenza cardiaca si abbassa, sebbene non scenda al di sotto dei livelli critici, Carol riferisce vertigini e malessere.

“Mentre mia figlia cresce stanno sorgendo diversi nuovi problemi, e sono preoccupata per il suo futuro”, continua Francesca, che è anche presidente dell'associazione “Respirando”, il cui compito è assistere le famiglie con bambini medicalmente complessi. L'organizzazione di volontariato fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, una federazione nata nel 2017 che riunisce oltre 300 associazioni di pazienti.

“Questa malattia senza nome ci regala giorni di relativo benessere in cui proviamo la sensazione di aver superato tutto ciò che è accaduto, ma all'improvviso succede qualcosa di nuovo: una crisi inaspettata o un nuovo sintomo. Recentemente, ad esempio, ha avuto una crisi ipotensiva da sdraiata e nell'ultimo anno ha iniziato a manifestare disturbi visivi che non si possono risolvere con gli occhiali. Carol è una bella ragazza e ha un bel viso che però è ipomimico (ha una ridotta espressività facciale), e quando è stanca diventa molto pallida e le sue palpebre si abbassano. Quando va in montagna per le vacanze, poi, la saturazione scende al 90% e ha bisogno di ossigeno”.

Carol è una ragazza molto determinata, che desidera fortemente essere sana e comportarsi di conseguenza: durante i controlli medici si impegna al massimo in tutto ciò che le viene chiesto di fare. Quando è a scuola si mette alla prova, sale le scale e si rifiuta di prendere l'ascensore, per sentirsi come i suoi compagni. Quello che loro non vedono, però, è che quando torna a casa è molto stanca, ha bisogno di riposare a letto e spesso avverte dolore alle gambe.

La ragazza è stata sottoposta a numerose indagini nei migliori ospedali italiani, dal Meyer di Firenze al Bambino Gesù di Roma, fino alla prestigiosa Mayo Clinic, nel Minnesota: ognuno di questi esami ha aggiunto un tassello, ma ancora il puzzle non è completo. La prof.ssa Roberta Battini, responsabile dell’U.O. di Neurologia dell’IRCCS Stella Maris di Pisa, ha avuto in cura Carol fin dai suoi primi mesi di vita, e pochi giorni fa, in accordo con i genitori della ragazza, ha deciso di condividere la sua storia clinica con l'UDN (Undiagnosed Diseases Network), un’iniziativa di ricerca statunitense che cerca di fornire risposte ai pazienti e alle famiglie colpite da condizioni rare, misteriose e non diagnosticate.

“Una completa comprensione delle cause dei suoi sintomi è fondamentale per poter prevedere il suo futuro, che ci preoccupa perché molte funzioni vitali sono interessate”, conclude la mamma. “Carol ha diritto ad avere una diagnosi e a ricevere cure mediche adeguate, ha diritto di sapere se sarà in grado di portare avanti una gravidanza e se i suoi figli saranno colpiti dalla stessa malattia. E anche sua sorella, che ha 17 anni, ha diritto ad avere le stesse risposte, per sé stessa e, in futuro, per i suoi figli”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla patologia di Carol, oppure mettersi in contatto con i suoi genitori, può inviare una e-mail al seguente indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 

Per approfondimenti sulle patologie rare non diagnosticate guarda il video dell’evento “Malattie senza nome: i fantasmi delle malattie rare”, recentemente organizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e da OMaR in collaborazione con la Fondazione HOPEN.