Disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente e autismo: questi i sintomi principali di una malattia genetica rarissima di cui in Italia si contano appena 8 casi
La mutazione del gene NEXMIF, precedentemente noto come KIAA2022, è causa di disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente, comportamenti rientranti nello spettro autistico, atassia e compromissione del linguaggio. Tuttavia, è impossibile prevedere in anticipo quali sintomi e quali problematiche svilupperà esattamente un bambino affetto da questa alterazione genetica, in quanto le manifestazioni possono risultare molto diverse da caso a caso.
Nonostante i pochi dati relativi alla prognosi riportati in letteratura, non sembra trattarsi di una patologia ad andamento progressivo, mentre il quadro clinico delle pazienti femmine risulta in genere meno grave rispetto a quello dei maschi.
Il nome “NEXMIF” sta per “Neurite EXtension and MIgration Factor” e, dietro questo acronimo, si cela una malattia genetica rarissima che, secondo le stime, riguarderebbe meno di un bambino su 100mila. Oggi si conoscono 8 casi in Italia e 300 in tutto il mondo. “Essendo conosciuta solo dal 2013, la malattia potrebbe essere sottodiagnosticata”, spiega la presidente dell’associazione NEXMIF Italia, Federica Matteoni. “Attualmente non esiste una cura per la patologia, tuttavia un’attenta valutazione delle problematiche legate al neurosviluppo e l’individuazione degli opportuni trattamenti riabilitativi possono influire positivamente sull’andamento di questa condizione in età adulta”.
La storia di NEXMIF Italia
L’associazione NEXMIF Italia è nata nei primi mesi del 2022 per volontà di alcuni genitori di bambini con diagnosi di mutazione del gene NEXMIF. “La lotta che ho condotto, in un primo tempo da sola, è stata fin dal primo momento accompagnata dalla ricerca di altre famiglie con bambini NEXMIF in tutta Italia”, racconta Federica Matteoni, mamma di Diva, una bambina di 4 anni colpita dalla mutazione del gene. “Attualmente, in Italia ne contiamo 8, di cui 4 solo nel Veneto: una a Treviso, una a Spinea e un’altra famiglia, oltre alla nostra, a San Donà di Piave, in provincia di Venezia”.
L’obiettivo dell’Associazione, dunque, è quello di fare da punto di riferimento per le famiglie con bambini NEXMIF ma anche, e soprattutto, di sostenere la ricerca. “Lo scorso anno, in forma privata e grazie a una raccolta fondi attuata attraverso una piattaforma statunitense, siamo riusciti a finanziare il progetto di ricerca DISCOover del dottor Pasquale Striano, dell'Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini di Genova, che terminerà alla fine dell’anno in corso. Ci è stato detto che, nel caso in cui lo studio abbia esito positivo, nella migliore delle ipotesi, tra qualche anno si potrebbe arrivare ad avere un farmaco potenzialmente in grado di trattare una specifica conseguenza della mutazione”, prosegue. “Tuttavia, da genitori che vedono quotidianamente la sofferenza di questi bimbi, crediamo in modo resiliente nella necessità di dover curare tutti gli effetti della mutazione. Attualmente, ci stiamo confrontando con altre famiglie sparse nel mondo per capire se esista la possibilità di curare i nostri figli attraverso la terapia genica”.
Progetti e obiettivi dell’Associazione
Per trovare fondi da destinare alla ricerca, NEXMIF Italia promuove vari tipi di attività. Tra le iniziative organizzate nelle ultime settimane da Federica Matteoni e da suo marito Cristiano Maruzzo, oggi vicepresidente dell’Associazione, ci sono “Un brindisi a Diva” o “In camminata con Diva”, in collaborazione con la Festa dello Sport di San Donà di Piave. Anche i proventi delle vendite del volume autobiografico “La voce di Diva”, scritto dalla stessa Federica alla fine del 2021, sono devoluti a favore della ricerca. “Attraverso diverse attività sociali, intendiamo raccogliere i 50mila euro necessari per partecipare ai bandi che Telethon aprirà il prossimo inverno”, chiarisce la presidente. “Ogni anno, infatti, Telethon promuove, in collaborazione con le associazioni dei pazienti, due iniziative denominate “Seed Grant” per sovvenzionare i progetti di studio più promettenti presentati dai ricercatori al fine di migliorare la conoscenza di determinate malattie genetiche e di individuare nuovi approcci terapeutici. È una strada lunga e difficile – puntualizza Matteoni – ma siamo convinti che, continuando a lottare, potremo farcela”.
Essenziale, agli occhi della presidente, è anche la condivisione delle storie dei bambini al fine di facilitare il riconoscimento di segni e sintomi precoci della mutazione del gene NEXMIF e di incentivare l’uso dei test genetici per la diagnosi della patologia. Al momento, NEXMIF Italia fa parte della Rete delle Associazioni Telethon, dell’Alleanza Malattie Rare e dell’Alleanza Epilessie Rare e Complesse.
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