Nel mese di Ottobre saranno celebrate diverse giornate di sensibilizzazione nei confronti delle alcune malattie rare, quali: Pans/Pandas, Sindrome dell'X fragile e SPS. Il gruppo del Rare Special Powers ha scelto quindi di dedicare il progetto mensile del “Ligth a Monument” a questi temi, collaborando insieme ad alcuni gruppi di pazienti nazionali ed internazionali.
La Sindrome PANDAS è un acronimo che sta per Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders associated with streptococcal infections (disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco). Il termine serve a descrivere un'ipotesi nosologica che sostiene l'esistenza di un sottoinsieme di bambini con rapida insorgenza di disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e/o tic correlata con infezioni da streptococco β emolitico di gruppo A. La connessione proposta tra l'infezione e tali disturbi psichici si basa sulla teoria che possa esserci un'iniziale reazione autoimmune scatenata dalla presenza del batterio, con la produzione di anticorpi che, interferendo con i gangli della base, siano responsabili del quadro clinico.
Le Sindrome dell'X fragile o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
La Sindrome della persona rigida (Stiff Person Syndrome) o sindrome di Stiff, è una rara neuropatia ad insorgenza lentamente progressiva, che colpisce le donne con una frequenza circa doppia rispetto agli uomini, ed è caratterizzata da rigidità del torace e degli arti. I pazienti sono altrimenti normali, e l'esame obiettivo evidenzia solo ipertrofia muscolare e rigidità. É molto difficile da diagnosticare e spesso i pazienti vengono ritenuti poco 'crebili' nel descrivere la sintomatologia.
Le sindromi che vi abbiamo brevemente presentato, vengono ancora diagnosticate a fatica, a causa della scarsa conoscenza sia in ambienti scientifici che medici, rimarchiamo anche questo mese come il parlarne e il fare divulgazione diventi non solo necessario, ma indispensabile per cambiare l’attuale situazione e dare speranza a questi pazienti e alle loro famiglie. Alcuni test genetici e/o di laboratorio sono attualmente disponibili per la diagnosi delle malattie rare presentate a ottobre e speriamo che i professionisti della salute possano fare la loro parte per fornire diagnosi corrette e in tempi rapidi. Avere una diagnosi ancora una volta, non comporta l’avere una cura a disposizione, ma permette di trovare specialisti in grado di trattarne –più o meno bene- i sintomi, fornendo una migliore qualità della vita. I pazienti e le famiglie possono poi incontrarsi e creare gruppi di supporto in modo da condividere quello che è la loro esperienza, dando e ricevendo supporto.
Il progetto mensile del Rare Special Powers, #LightAmonument, vedrà nel mese di ottobre, la Torre degli Sciri di Perugia e la Torre Campanaria di Cannara, illuminate secondo il seguente programma:
- 9 ottobre: Sindrome di Pandas, rosso
- 10 ottobre: Sindrome dell'X fragile, blu
- 24 ottobre: Sindrome della Persona Fragile (SPS), bianco
Chi sarà nella zona di Perugia o di Cannara, faccia una foto, usando l’#LightAmonument e taggando i seguenti riferimenti:
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