Si terrà sabato 28 febbraio 2026 alle ore 9.00-14.00 presso la Sala Europa di Villa Umbra, Loc. Pila (PG) l’evento “Assistenza e ricerca sulle malattie rare in Umbria - Charcot-Marie-Tooth e distrofie muscolari”.
Le malattie neuromuscolari sono, tra le malattie rare, un gruppo ampio ed eterogeneo di patologie, per lo più di origine genetica, che possono manifestarsi già nel neonato o bambino oppure in epoche di vita più avanzate. Tra queste possiamo identificare condizioni più frequenti nella popolazione, anche Umbra, quali le polineuropatie periferiche come la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), condizioni a media frequenza, quali le distrofie miotoniche (DM), e condizioni meno frequenti, quali le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker (DMD/BMD). Le sfide assistenziali appaiono diverse, le prime, le CMT, sono patologie non sempre severe ma croniche ed invalidanti, le seconde, le DM, patologie subdole e dall’espressività clinica così variabile da rendere in alcuni casi difficile la diagnosi, le ultime, le DMD/BMD, patologie che - nelle forme gravi - portano a rapida e progressiva atrofia muscolare e debolezza dei muscoli scheletrici e del muscolo cardiaco, in cui quindi l’aspettativa di vita è ridotta, se non si interviene con un monitoraggio regolare e con una presa in carico proattiva. Le terapie innovative, incluse le terapie geniche, promettono sempre più di agire ad un livello di intervento eziologico e, ci si augura, maggiormente risolutivo rispetto alle attuali terapie, dall’altra parte appare evidente come sia necessaria una presa in carico strutturata ed esperta, sul territorio, per fronteggiare la disabilità fisica, minimizzare la progressione, prevenire le possibili comorbidità ed alleviare il dolore cronico.
Il convegno mira a ripercorrere la storia naturale di queste specifiche malattie neuromuscolari, dagli aspetti clinico-diagnostici, a quelli prognostici e di gestione terapeutica, incluse le terapie innovative, anche sperimentali. Obiettivo è quello di aumentare la sensibilità diagnostica tra gli operatori sanitari, sottolineare l’importanza della diagnosi precoce e di precisione, aumentare la conoscenza dei percorsi clinico-assistenziali, la consapevolezza dei modelli ereditari, ed aprire quindi un confronto sulla situazione Regionale della gestione multidisciplinare di queste patologie e dei percorsi di cura.
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