Il farmaco è indicato per il trattamento di pazienti deambulanti di almeno 6 anni di età, a prescindere dal tipo di mutazione genetica alla base della patologia
La comunità italiana dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) può finalmente contare su una nuova opzione terapeutica: nei giorni scorsi, infatti, il Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il proprio via libera alla rimborsabilità di givinostat (nome commerciale Duvyzat), un inibitore orale delle deacetilasi istoniche indicato per il trattamento della DMD in pazienti deambulanti di età pari o superiore a 6 anni, in combinazione con terapia a base di corticosteroidi.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare rara causata da mutazioni nel gene DMD che alterano la funzionalità di una proteina nota come distrofina. Questo difetto genetico determina una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, causando una debolezza muscolare diffusa che compromette gradualmente la capacità di camminare e che, successivamente, determina anche problematiche respiratorie e cardiache.
Givinostat è il risultato delle attività di ricerca e sviluppo condotte dall’azienda Italfarmaco in collaborazione con Telethon e con l’associazione Parent Project Italia. Il farmaco è progettato per contrastare l’eccesso di attività delle deacetilasi istoniche (HDAC) tipico dei muscoli interessati dalla DMD. In questo modo, givinostat contribuisce a ripristinare l’espressione di alcuni geni fondamentali per il mantenimento e la riparazione del tessuto muscolare.
Nelle sperimentazioni, il trattamento con givinostat ha dimostrato di ritardare la progressione della DMD, indipendentemente dal tipo di mutazione genetica all’origine della malattia. I dati a lungo termine provenienti dalla fase di estensione degli studi clinici EPIDYS suggeriscono che il farmaco, mediamente, è in grado di posticipare di 2 anni la perdita della capacità di alzarsi da terra, di 3,3 anni la perdita della capacità di salire quattro gradini e di 2,9 anni la perdita della facoltà di camminare.
L’approvazione di givinostat da parte dell’AIFA è una notizia molto attesa dalla comunità italiana della Duchenne, soprattutto dopo la recente decisione della Commissione Europea di non rinnovare l’autorizzazione alla commercializzazione del farmaco ataluren, indicato per la stessa patologia. Va comunque specificato che i pazienti italiani con DMD potranno concretamente disporre della terapia con givinostat soltanto dopo la pubblicazione della decisione dell’AIFA in Gazzetta Ufficiale, pubblicazione che è prevista nelle prossime settimane e che darà il via alle procedure per l’accesso al medicinale nelle singole regioni.
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