Le aziende produttrici Sarepta e Roche hanno sospeso la somministrazione del farmaco ai pazienti non deambulanti. Ferme le sperimentazioni in corso
La terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne subisce un'ulteriore battuta d'arresto: dopo il primo decesso avvenuto a marzo, causato da insufficienza epatica acuta, la scorsa settimana è stato segnalato un altro caso di paziente non deambulante deceduto negli Stati Uniti per la stessa causa. Entrambi i pazienti erano stati trattati con la terapia genica delandistrogene moxeparvovec (nome commerciale Elevidys), prodotta da Sarepta negli USA e da Roche in Europa.
Questi due tragici eventi, su un totale di circa 140 pazienti non deambulanti trattati finora all’interno e all’esterno di studi clinici, hanno portato a una revisione urgente del profilo rischio-beneficio della terapia. Per questo motivo, le aziende produttrici hanno raccomandato a livello globale la sospensione immediata del trattamento nei pazienti non deambulanti, indipendentemente dall’età; la raccomandazione non riguarda invece i pazienti deambulanti, per i quali il rapporto rischio-beneficio continua ad essere considerato positivo e invariato.
La terapia genica, già autorizzata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, è ancora in fase di valutazione presso l’Agenzia Europea per i Medicinali. In seguito al primo evento fatale, l'EMA aveva richiesto la sospensione temporanea degli studi clinici 104, di Fase I, 302 (ENVOL), di Fase II, e 303 (ENVISION), di Fase III. Ora è stata disposta la sospensione dello studio ENVISION anche al di fuori dell’Europa.
“Siamo profondamente addolorati nell'apprendere della scomparsa di un altro membro della nostra comunità a seguito del trattamento con delandistrogene moxeparvovec”, scrive l'associazione Parent Project. “La seconda tragica perdita a seguito del trattamento con terapia genica è un devastante promemoria sia delle potenzialità che della complessità di questo panorama terapeutico emergente. Mentre ci uniamo al dolore della comunità, dobbiamo anche impegnarci per una maggiore comprensione dei rischi e per il miglioramento dei protocolli di monitoraggio della sicurezza, al fine di garantire che il benessere di ogni individuo rimanga la massima priorità”.
Lo sviluppo di una terapia genica per la Duchenne resta una sfida complessa: nel maggio 2024, infatti, era stata data la notizia di un decesso in seguito alla somministrazione di fordadistrogen movaparvovec all’interno del trial clinico di Fase II DAYLIGHT, condotto da Pfizer. In seguito è stato comunicato l’abbandono da parte dell’azienda dei programmi di terapia genica per la Duchenne e per l’emofilia A e B.
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