Il nuovo farmaco ha dimostrato di contrastare la degenerazione muscolare causata dalla patologia
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della relativa determina AIFA, il farmaco givinostat (nome commerciale Duvyzat) è a tutti gli effetti rimborsabile in Italia per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in pazienti deambulanti, di almeno 6 anni di età, in terapia concomitante con corticosteroidi e indipendentemente dal tipo di mutazione genetica alla base della malattia.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia rara, di origine genetica, caratterizzata da una progressiva atrofia e debolezza dei muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente i maschi e l’esordio avviene nella prima infanzia, a partire da un ritardo nella deambulazione. Non esiste una cura definitiva per la Duchenne e i protocolli terapeutici internazionali prevedono un approccio multidisciplinare volto a gestire le complicanze della malattia. Grazie ai progressi nel trattamento, l’aspettativa di vita dei pazienti è notevolmente aumentata negli ultimi anni.
Givinostat è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) di classe I e II, a somministrazione orale, che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno provocato dalla DMD. La decisione di AIFA di autorizzare la rimborsabilità del farmaco si basa sui risultati di sperimentazioni cliniche che hanno dimostrato l’efficacia della molecola e il suo favorevole rapporto beneficio/rischio.
“La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene DMD che impediscono la produzione di distrofina funzionale, una proteina chiave per la salute dei muscoli”, spiega il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma. “In assenza di distrofina il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo. Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare, promuovendo così fenomeni di rigenerazione dei muscoli”.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la distrofia muscolare di Duchenne. La diagnosi della malattia avviene intorno ai 3 anni di età, a partire da difficoltà del bambino nel saltare e nel salire le scale. In pochi anni i sintomi progrediscono, richiedendo il ricorso alla sedia a rotelle e comportando una significativa perdita di autonomia dei pazienti.
“Questo obiettivo raggiunto oggi non è un punto di arrivo: è la conferma che vent'anni di lavoro scientifico, clinico e di advocacy su questa molecola possono produrre risultati concreti”, dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Aps. “Parent Project ha supportato la ricerca su questa innovazione terapeutica fin da quando era ancora in fase universitaria, insieme a genitori, ricercatori e clinici italiani che hanno creduto in questo percorso. Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con DMD - dall'autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione - abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema. La nostra comunità, in questi trent'anni, ha contribuito a creare le condizioni perché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili”.
La novità terapeutica givinostat rappresenta una storia di eccellenza scientifica italiana, perché l’Italia ha guidato fin dalle prime fasi la ricerca e lo sviluppo del nuovo farmaco a livello internazionale, come spiega Francesco Di Marco, CEO di Italfarmaco, l’azienda produttrice del medicinale: “Questa approvazione ci riempie di soddisfazione e rappresenta una tappa importante del percorso che stiamo compiendo in un ambito complesso come quello delle malattie rare, dove esistono tante sfide ancora aperte, che richiedono coraggio e visione, per dare nuove risposte a chi ancora troppo spesso si sente dimenticato. Vedere questa innovazione, frutto della ricerca italiana, arrivare ai pazienti è per noi uno stimolo a fare sempre di più, verso nuovi traguardi terapeutici”.
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