Presto disponibile un protocollo clinico diagnostico unitario

Si è svolto il 17 gennaio a Torino, presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita, la giornata BWS organizzata dall’associazione AIBWS Onlus. Durante la giornata è stata presentata la bozza del Protocollo Unitario creata dal Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann Onlus, un protocollo assistenziale integrato che si faccia carico dei pazienti e delle loro famiglie.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La patologia ha una prevalenza stimata di 1/13.700 e colpisce in egual misura i due sessi. E’ causata da alterazioni genetiche ed epigenetiche del cromosoma 11p15.5, ma nella maggior parte dei casi si tratta di una patologia sporadica (i casi familiari rappresentano circa il 15 per cento).

AIBWS Onlus è l’associazione di famiglie che si occupa di incrementare, condividere e divulgare le conoscenze sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann. E’ stata costituita nel 2004, a Torino, con lo scopo primario del mutuo sostegno tra le famiglie con soggetti affetti, per non sentirsi soli, per capire e per sapere. Oggi AIBWS Onlus lavora in collaborazione con Telethon e Orphanet e si impegna affinché i pazienti di tutto il territorio nazionale siano tutelati e abbiano a disposizione un protocollo clinico-diagnostico unitario. La prima bozza del protocollo, redatta dal Comitato Scientifico dell’Associazione, è stata presentata proprio in occasione della giornata del 17 gennaio. Presto la versione definitiva sarà a disposizione di tutte le famiglie e di tutti i medici italiani.

I pazienti affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann, tendono a mostrare iperaccrescimento nella seconda metà della gravidanza e nei primissimi anni di vita, anche se l’altezza dell’adulto rientra nei limiti della norma. La patologia può causare anche macroglossia (che può causare difficoltà all'alimentazione, disturbi del linguaggio e, raramente, apnee durante il sonno) ed è spesso caratterizzata da ipoglicemia neonatale, emi-ipertrofia e un aspetto del viso particolare, che si normalizza nell’età adulta.

Sono caratteristici della malattia anche l'onfalocele/ernia ombelicale/diastasi dei muscoli retti dell'addome, il tumore embrionale, la presenza di una o più pieghe della parte anteriore del lobo dell'orecchio e di fossette sulla parte posteriore dell'elice, il nevo flammeo o altre malformazioni vascolari, la visceromegalia, che interessa gli organi addominali, la citomegalia corticosurrenale fetale (patognomonica), le anomalie renali, la storia familiare positiva e, raramente, la palatoschisi. Cardiopatie sono presenti nel 9-34 per cento dei pazienti e, nella metà dei casi, la cardiomegalia va incontro a remissione spontanea. La cardiomiopatia è rara. I pazienti hanno un'elevata predisposizione ai tumori maligni embrionali, in particolare nei primi 8 anni di vita, con un rischio stimato del 7,5 per cento.

Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.

Per contattare l’associazione AIBWS Onlus potete scrivere all'indirizzo di posta elettronica Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

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