Prof. Francesco Panzuto (Roma): “La complessità della malattia impone di inserire celermente il paziente in un percorso diagnostico-terapeutico assistenziale gestito dal centro di riferimento”
Le giornate nazionali e internazionali dedicate a una malattia o a un tumore raro servono a sensibilizzare la popolazione, concentrando l’attenzione su un dato problema di salute, ma il giorno che conta di più è quello successivo - il cosiddetto “day after” - e tutti quelli che seguiranno all’evento perché non serve ricordarsi dei tumori neuroendocrini (NET) unicamente in occasione del 10 novembre, quando si celebra il NET Cancer Day promosso dall’International Neuroendocrine Cancer Alliance (INCA); urge che di patologie complesse ed eterogenee come queste si continui a parlare ogni momento dell’anno, al fine di portare a un livello più elevato l’assistenza sanitaria offerta ai malati.
A pochi giorni di distanza dal NET Cancer Day, Itanet - l’Associazione Italiana per i Tumori Neuroendocrini nata nel 2010 con l’obiettivo di promuovere la ricerca di base e clinica attraverso cui migliorare i programmi di gestione dei pazienti affetti da NET - ha organizzato la decima edizione del suo Congresso Nazionale, nel quale i maggiori esperti della malattia si ritroveranno a dialogare sui maggiori aggiornamenti sul piano diagnostico e terapeutico riguardanti questo insieme di malattie. A riassumere per i lettori di Osservatorio Malattie Rare i concetti cardine è il presidente di Itanet, il professor Francesco Panzuto, Gastroenterologo presso La Sapienza Università di Roma e Coordinatore del Centro di Eccellenza ENETS (European Neuroendocrine Tumor Society) presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea di Roma.
ITER DIAGNOSTICO A TAPPE
“Un primo non trascurabile capitolo di discussione riguarda il percorso diagnostico dei NET che era e rimane complicato”, afferma Panzuto. “La valutazione clinica del paziente rappresenta il punto di partenza fondamentale che può orientare sulla presenza o meno di questo tipo di tumore; un ruolo non secondario è affidato agli esami di laboratorio, i quali però sono utili solamente nei sottogruppi di pazienti affetti da una forma tumorale cosiddetta funzionante [cioè in grado di produrre sostanze biologiche collegate all’insorgenza di una determinata sintomatologia, N.d.R.]”.
Tuttavia, esistono - e sono in realtà la grande maggioranza - anche i NET non funzionanti, cioè tumori che non danno segnali della loro presenza e sono perciò più difficili da individuare, tanto da essere talvolta scoperti incidentalmente. “Un ruolo centrale resta affidato alla diagnostica per immagini che si avvale di metodiche radiologiche in continua evoluzione, in fase di ulteriore sviluppo grazie agli approcci di tipo radiomico, ottenuti tramite sofisticate analisi delle immagini delle TAC”, prosegue Panzuto, introducendo il tema della radiomica quale procedura innovativa basata su programmi di intelligenza artificiale che analizzano in maniera dettagliata microsezioni delle immagini prodotte dalla TAC della malattia, restituendo al radiologo (e poi al clinico) preziose informazioni sul tumore. “Si tratta di un metodo sul quale è in corso una ricerca approfondita ma che non è ancora inserito nella pratica clinica di tutti i giorni. Ciononostante le conoscenze da esso prodotte sono in crescita e nel futuro la radiomica è destinata a rappresentare una metodica determinante per ricavare informazioni via via più precise anche nei NET”.
A completamento del quadro diagnostico ricorre il ruolo della medicina nucleare che, attraverso la PET con Gallio 68 (68Ga) o con 18F-FDG, consente la raccolta di dati sull’espressione dei recettori per la somatostatina e sulle cosiddette immagini funzionali della malattia. “Ognuno di questi passaggi trova perfezionamento con la diagnosi istologica senza la quale non è possibile iniziare il percorso terapeutico”, prosegue l’esperto. “Il quadro istologico permette di inquadrare il NET e ottenere una valutazione prognostica, oltre che di impostare il trattamento più adeguato”.
Non mancano contributi della ricerca nemmeno nell’individuazione di mutazioni specificamente associate a certi sottotipi di tumore. “Come sta accadendo per altri tipi di tumore, anche nel caso dei NET si cerca di definire, mediante tecniche di ultimissima generazione, il profilo molecolare del tessuto tumorale così da ottenere una diagnosi istologica il più possibile accurata e tracciare con precisione la carta d’identità del tumore”, precisa Panzuto. “Questo tipo di applicazione non trova ancora impiego corrente nella pratica clinica ma molti sono gli studi clinici in corso ed è verosimile e auspicabile che nel prossimo futuro dal patologo otterremo non solo l’analisi istologica ma anche un profilo molecolare completo della malattia. Ciò permetterà di orientarsi verso una medicina personalizzata nella gestione del paziente e delle cure”.
RAFFORZAMENTO DELLA TERAPIA RADIORECETTORIALE
L’utilizzo dei radiofarmaci che, appena quattro anni fa rappresentavano un fronte nuovo - e per certi versi poco conosciuto - di trattamento dei NET si è consolidato in questi anni, tanto da esser impiegati con sempre maggior facilità e sicurezza. Inoltre, da molteplici studi clinici stanno provenendo dati concreti e incoraggianti circa l’utilizzo dei farmaci a base di radioligandi in combinazione con altre molecole o in nuovi contesti clinici. “Siamo in attesa dei dati che riguardano l’impiego della terapia radiorecettoriale in prima linea nei pazienti affetti da NET con elevato indice proliferativo (G2-G3)”, puntualizza Panzuto. “Si tratta di una novità enorme per una terapia che oggi è destinata solo alle forme ben differenziate con indice proliferativo più basso (G1-G2), e non in prima linea”.
Non mancano poi novità riguardanti nuovi potenziali farmaci a bersaglio molecolare o l’evoluzione della terapia con analoghi della somatostatina che, nel giro di pochi anni, potrebbero essere disponibili per i pazienti in una formulazione più semplice e pratica da somministrare.
PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI DEDICATI: LAVORI IN CORSO
“Per quanto possa sembrare paradossale, nonostante tutto quello che si è fatto fino ad ora, una delle maggiori criticità legate ai NET rimane quella di indirizzare tempestivamente i pazienti sul corretto percorso assistenziale”, aggiunge Panzuto. “La complessità di questa malattia impone che il paziente sia inserito rapidamente in un percorso dedicato gestito da un centro di riferimento”. In Italia non mancano centri dotati di competenze e strumentazioni adatte a gestire al meglio i malati (ci sono, ad esempio, 8 Centri di Eccellenza ENETS) ma la difficoltà ancora in essere è convogliare presso tali realtà i pazienti, rafforzando la rete di strutture sul territorio. “In quest’ottica Itanet promuove in maniera attiva la necessità di collaborazione e condivisione dei percorsi tra i vari centri”, conclude Panzuto. “I nostri sforzi sono condivisi con l’Associazione pazienti NET Italy, insieme alla quale lavoriamo da tempo e insieme a cui celebreremo a Firenze il NET Cancer Day del 10 novembre, con un evento dedicato proprio ai pazienti. Alcuni degli argomenti selezionati per il programma del Congresso Itanet, che si terrà ad Assago (MI) il 16-17 novembre, sono frutto proprio del confronto con i pazienti dal momento che il nostro principale interesse è lanciare messaggi pratici e utili per la gestione clinica dei NET”.
Una gestione che deve necessariamente adottare un punto di vista multidisciplinare - sostenuto nel futuro dall’adozione anche per patologie eterogenee, quali sono i NET, del modello dei Molecular Tumor Board (MTB), che potrà contribuire a superare gli attuali problemi di ritardo diagnostico e consentire ai malati un più rapido accesso alle terapie più adeguate.
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