PTC Therapeutics ha annunciato i risultati sui profili di sicurezza e farmacocinetica valutati in uno studio clinico di Fase II su bambini con mutazione nonsenso

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato la presentazione dei dati dello studio di Fase II 030 sul farmaco ataluren (nome commerciale Translarna), dimostrando che il suo profilo di sicurezza e farmacocinetica nei bambini da due a cinque anni con mutazione non senso di distrofia muscolare di Duchenne (nmDMD) è coerente con quello dei bambini più grandi.

I dati mostrano anche che il trattamento con ataluren ha portato a miglioramenti nei test di funzionalità a tempo e nel North Star Ambulatory Assessment rispetto al basale alle settimane 28 e 52, con variazioni medie che mostrano un miglioramento del 25% dopo un anno. I dati a 28 settimane hanno costituito la base del recente parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per ampliare l'attuale indicazione di ataluren includendo i bambini nmDMD deambulanti dai due ai cinque anni di età. I dati sono stati presentati al Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari di Vienna.

Ataluren è l'unico trattamento approvato per affrontare la nmDMD, una rara malattia genetica caratterizzata da perdita di massa muscolare, ed è attualmente autorizzato in Europa per pazienti deambulanti di età pari o superiore a cinque anni.

“Siamo entusiasti di dimostrare che ataluren abbia evidenziato un miglioramento nel corso di un anno di trattamento in pazienti con mutazione nmDMD di appena due anni”, ha dichiarato Stuart W. Peltz, CEO di PTC Therapeutics. “Il danno muscolare irreversibile inizia prima dei cinque anni. L'intervento precoce è fondamentale per mantenere la funzione muscolare e ritardare la progressione della malattia”.

Informazioni su ataluren (Translarna)

Ataluren, scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, è un agente di ripristino delle proteine progettato per consentire la formazione di una proteina funzionale nei pazienti con condizioni genetiche causate da una mutazione non senso, ovvero un'alterazione del codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Il disturbo risultante è determinato da quale proteina non può essere espressa nella sua interezza e non è più funzionale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne. Translarna, nome commerciale di ataluren, è autorizzato nello Spazio economico europeo per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso in pazienti deambulanti di età pari o superiore a cinque anni. Ataluren è un nuovo farmaco sperimentale negli Stati Uniti. Lo sviluppo di ataluren è stato supportato da donazioni della Muscular Dystrophy Association, dell'Office of Orphan Products Development della FDA, del National Center for Research Resources, del National Heart, Lung, and Blood Institute e di Parent Project Muscular Dystrophy.

Informazioni sulla distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara e fatale che colpisce principalmente i maschi, provocando una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e portando alla morte prematura intorno alla terza decade di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È un disturbo muscolare progressivo causato dall'assenza di proteina distrofina funzionale. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con DMD possono perdere la capacità di camminare fin dall'età di dieci anni, seguita dalla perdita dell'uso delle braccia. Successivamente subiscono complicanze polmonari potenzialmente letali, che richiedono la necessità della ventilazione meccanica, nonché complicazioni cardiache nella tarda adolescenza e nei primi anni dell'età adulta. Ulteriori informazioni sui segni e i sintomi della DMD sono disponibili sul sito “TU e Duchenne”.

Informazioni su PTC Therapeutics

PTC Therapeutics è una società biofarmaceutica globale focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di nuovi farmaci, con l'utilizzo della sua esperienza nella biologia dell'RNA. La pipeline scoperta internamente da PTC interessa diverse aree terapeutiche, fra cui le malattie rare e l'oncologia. PTC ha scoperto tutti i suoi composti attualmente in fase di sviluppo utilizzando le sue tecnologie proprietarie. Sin dalla sua fondazione, 20 anni fa, la missione di PTC si è concentrata sullo sviluppo di trattamenti per cambiare radicalmente la vita dei pazienti affetti da rare malattie genetiche. La società è stata fondata nel 1998 e ha sede a South Plainfield, nel New Jersey. Per ulteriori informazioni sulla società, si prega di visitare il sito web di PTC Therapeutics.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Contatti:
PTC Therapeutics Italia, S.r.l.
Viale Luca Gaurico 9/11
00143 Roma
Tel: 06 54832064
e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

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