Terapia genica

Al Congresso ASH i risultati aggiornati degli studi clinici in corso in pazienti con emofilia A e B

Malattia genetica rara, l’emofilia richiede un trattamento costante per sopperire alla mancanza dei fattori di coagulazione (fattore VIII nell’emofilia A e fattore IX nell’emofilia B), senza contare il rischio di emorragie spontanee e le conseguenze sulla salute. La terapia genica potrebbe essere una possibile soluzione: infatti, al 62° Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH) sono stati presentati dati positivi sulle sperimentazioni cliniche relative a due terapie geniche: quella di Pfizer e Sangamo Therapeutics, per l’emofilia A, e quella di uniQure, per l’emofilia B.

Per quanto riguarda l’emofilia A grave, sono due i trial sulla terapia genica sperimentale giroctocogene fitelparvovec (SB-525): lo studio di Fase I/II ALTA e lo studio di Fase III AFFINE. Il primo, per valutare sicurezza e tollerabilità del trattamento, ha coinvolto 5 pazienti e i dati di follow-up di almeno un anno sono buoni, con un solo caso di emorragia articolare dopo un anno. Lo studio AFFINE, invece, ha lo scopo di valutare l’effetto della terapia genica sul tasso di sanguinamento annuale in un campione più ampio di pazienti. Nello specifico, verranno coinvolti 60 partecipanti maschi adulti con emofilia A in forma da moderatamente grave a grave, e il primo paziente è stato sottoposto al trattamento a ottobre 2020.

Il trial clinico di Fase III sull’emofilia B è denominato HOPE-B, ha l’obiettivo di valutare l’efficacia della terapia genica etranacogene dezaparvovec e prevede il monitoraggio dei pazienti per 5 anni dopo il trattamento. I dati a 26 settimane dalla somministrazione sono buoni: il 72% dei pazienti (39/54) non ha riportato alcun evento di sanguinamento e l'uso medio annualizzato della terapia di sostituzione del fattore IX è diminuito del 96%.

Per approfondimenti, leggi l’articolo completo su Osservatorio Terapie Avanzate.

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